ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالجالاكتوميا؟
مع مرضى النظام الغذائي المقيد بالغلاكتوز لديهم متوسط العمر المتوقع . ومع ذلك ، قد لا يزال المرضى يعانون من مضاعفات طويلة الأجل مثل مشاكل النمو العقلي ، واضطرابات الكلام ، وفرط الغدد التناسلية في الغموض ، وانخفاض كثافة المعادن في العظام (Bosch 2006). /H2>
إذا كان طفلك مصابًا بالجالاكتوزيميا ، فمن المهم أن يتجنبوا الأطعمة والمشروبات التي تحتوي على الحليب ، وأي طعام أو مشروب آخر يحتوي على غالاكتوز ، لبقية حياتهم. بدلاً من الحليب ، يمكن أن يكون الأطفال معطى صيغة خاصة ، مثل: الصيغة التي تستخدم الصويا. صيغ أخرى لا تحتوي على اللاكتوز.
ماذا يحدث عندما يكون لديك المجرة؟
لا يستطيع الأشخاص الذين يعانون من المجرة كسر غالاكتوز السكر البسيط تمامًا. غالاكتوز يشكل نصف اللاكتوز ، السكر الموجود في الحليب. إذا تم إعطاء رضيع مصاب بالجالاكتومية الحليب ، فإن المواد المصنوعة من الجالاكتوز تتراكم في نظام الرضيع. هذه المواد تضر بالكبد والدماغ والكلى والعينين.
كيف تعرف إذا كان لديك جالاكتوميا؟
ما هي العلامات الأولية لجالاكتومية؟
- رفض تناول الطعام.
- البصق أو القيء.
- صفراء الجلد (اليرقان) الخمول.
- إعتام عدسة العين.
هل يمكن أن يزول المجرة الجالاكتوزيمية؟
لا يوجد علاج لجالاكتوزيميا الكلاسيكية ؛ بدلاً من ذلك ، يتم علاج الأطفال بنظام غذائي خاص خالٍ من الجالاكتوز يتجنبون فيه جميع المنتجات المحتوية على الحليب والحليب قدر الإمكان لبقية حياتهم. وهذا يشمل: حليب الأم. حليب الأطفال القائم على حليب البقر.
ماذا يحدث إذا لم يتم التعامل مع المجرة الجالاكتوزيمية؟
معظم الأطفال غير المعالجين في نهاية المطاف يموتون من فشل الكبد . قد يكون لدى الأطفال الباقين على قيد الحياة الذين يظلون دون علاج إعاقات عقلية وغيرها من الأضرار التي لحقت بالمخ والجهاز العصبي. حتى مع العلاج الكافي ، قد يصاب الأفراد المصابون بالجالاكتومية بتطوير واحد أو أكثر من ما يلي: إعتام عدسة العين المبكرة.
ما هي المشكلات التي يمكن أن تسببها المجرة؟
تختلف علامات وأعراض الجالاكتومية من النوع الثالث من خفيفة إلى شديدة ويمكن أن تشمل إعتام عدسة العين ، وتأخر النمو والتنمية ، والإعاقة الذهنية ، وأمراض الكبد ، ومشاكل الكلى .
هل الجالاكتوزيميا إعاقة؟
تم تقييم الأداء العصبي ، النمو العام ، وتنمية اللغة والكلام في جميع الحالات. أظهرت النتائج أنه حتى الأطفال الذين يعاملون جيدًا من الناحية الطبيعية والشباب المصابين بالجالاكتومية المعرضين للخطر لتطوير الإعاقات ، بما في ذلك التخلف العقلي ، والكلام واللغة.
ماذا لا يمكنك أن تأكل عندما يكون لديك جالاكتوميا؟
يجب أن يتجنب الشخص المصاب بالجالاكتومية الأطعمة التي تحتوي على الحليب وجميع منتجات الألبان ، مثل:
- حليب البقر.
- الزبدة.
- الزبادي.
- الجبن.
- الآيس كريم.
هل يمكنك الرضاعة الطبيعية إذا كان لديك جالاكتوميا؟
من حيث ظروف الرضع ، من الواضح أن هو موانع مطلقة للرضاعة الطبيعية . حليب الأم هو مصدر غني لللاكتوز ، ويعتمد بقاء الأطفال المصابين بالجالاكتوزيميا على استلام صيغة غير محتوية على اللاكتوز.
ما هي الأطعمة عالية في galactose؟
Galactose Rich Foods
- بار صياغة ، شريط الوجبات النحيف ، الفول السوداني الشوكولاتة (5.62 جم)
- العسل (3.1g)
- dulce de leche (1.03g)
- الكرفس ، مطبوخ ، مسلوق ، استنزاف ، بدون ملح (0.85 جم)
- الكرفس ، مطبوخ ، مغلي ، مستنزف ، مع الملح (0.85 جم)
- البنجر ، المعلبة ، الحزمة العادية ، المواد الصلبة والسوائل (0.8G)
هل يمكنك إرضاع طفل مع الجالاكتوزيميا؟
قد يواجه الأطفال المصابون بـ DG بعض المشكلات في معالجة الجالاكتوز ، لكن أظهر حديثًا أن تغيير تغيير النظام الغذائي قد لا يكون ضروريًا وأن معظم الأطفال يقومون بالرضاعة الطبيعية المستمرة أو الصيغة المستمرة مع galactose .. الأطفال مع النوع الثاني أو سيكون لدى النوع الثالث أيضًا مشكلات أقل من الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوزيميا الكلاسيكية.
هل يؤثر المجرة على الدماغ؟
galactosemia يعني الكثير من الجالاكتوز يتراكم في الدم. يمكن أن يسبب تراكم الجالاكتوز هذا مضاعفات خطيرة مثل الكبد المتضخم أو الفشل الكلوي أو إعتام عدسة العين في العيون أو الدماغ تلف . إذا لم يتم علاجها ، فإن ما يصل إلى 75 ٪ من الرضع المصابين بالجالاكتومية سيموتون.
ما هو الفرق بين الجالاكتوزيميا وعدم تحمل اللاكتوز؟
هناك فرق. الجالاكتوزيميا مهدد بالحياة ، عدم تحمل اللاكتوز ليس . يسبب المجرة غير المعالجة أضرار الدماغ ومشاكل الكلام والمشاكل الإنجابية ؛ يؤدي عدم تحمل اللاكتوز غير المعالجة إلى الإسهال والانتفاخ والتشنج المعوي. كيف يحصل الناس على الجالاكتوزيميا؟
ما هي الآثار الطويلة الأجل للمجرات؟
يمكن أن يؤدي الجالاكتوزيمية الكلاسيكية غير المعالجة إلى نتائج طبية خطيرة ، بما في ذلك مشاكل التغذية ، تسمم الكبد ، تلف الكلى ، تلف الدماغ ، إعتام عدسة العين ، تعفن الدم ، والموت .
ما مدى شيوع الجالاكتوزيميا؟
يتم تشخيص Galactosemia الكلاسيكي في نطاق 1/16000 إلى 1/48000 ولادة من خلال برامج فحص الأطفال حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم ، اعتمادًا على المعايير التشخيصية التي يستخدمها البرنامج. تم الإبلاغ عن الاضطراب في جميع المجموعات العرقية.
لماذا تسبب الجالاكتوزيميا التخلف العقلي؟
قد يكون التأخير العقلي الذي يتم ملاحظته أحيانًا عند الأطفال المجرة من مستوى مستوى الجالاكتوز العالي ، أو مستوى الجلوكوز المنخفض ، أو كليهما. وقد تشير التقديرات إلى أن التعصب الوراثي إلى الجالاكتوز يحدث في حوالي واحد من كل 18000 رضيع.
كيف يختبرون المجرة؟
يمكن إجراء الاختبار الوراثي لجالاكتوميميا على CVS أو عينة السائل الأمنيوسي . يقيم هذا الاختبار الاحتمال أن يكون الاضطراب موجودًا في الجنين. يتم استخدام الاختبارات الجينية بعد الولادة لتحديد النوع الدقيق لطفرة جين GALT في رضيع يعاني من نقص إنزيم GALT المؤكد.
هل يمكن للبالغين تطوير الجالاكتوزيميا؟
أعراض الجراثيم التي قد يواجهها البالغون
إعتام عدسة العين 1 من بين 5 أشخاص يعانون من المجرة الجالاكتومية ، يطور إعتام عدسة العين كشخص بالغ ، وهو سبب تراكم الجالاكتيتول السام في عدسة العين.
هل هناك اختبار دم لجالاكتوميميا؟
اختبار المجرة هو اختبار الدم أو البول الذي يتحقق من الإنزيمات اللازمة لتغيير الجالاكتوز إلى الجلوكوز ، وهو سكر يستخدمه جسمك للطاقة. لا يوجد لدى الشخص المصاب بالجالاكتومية أحد هذه الإنزيمات ، لذا فإن مستويات عالية من الجالاكتوز تتراكم في الدم أو البول.
ما هي الأمراض التي يجب ألا ترضعها؟
- العيوب الخلقية.
- جراحة الثدي.
- مرض فيروس كورونا (Covid-19)
- مرض فيروس الإيبولا.
- مرض محول للأغذية ومرض منتفر بالمياه.
- التهاب الكبد B أو C.
- فيروس الهربس البسيط (HSV)
- فيروس نقص المناعة البشرية.
هل يمكن لـ PKU Babies الرضاعة الطبيعية؟
هل يمكنني إرضاع طفلي إذا كان لدي PKU؟ نعم يمكنك الرضاعة الطبيعية! الرضاعة الطبيعية ممكنة للنساء اللائي لديهن أطفال عاديون والذين لديهم مستويات PHE في النطاق الآمن.
هل الزبادي جالاكتوز؟
الزبادي هو مصدر تلقائي لللاكتوز ويحتوي على galactose الحرة (5 جم/100 جم) (Dewit et al. 1988). منذ ذلك الحين ، يتم تصنيع اللبن من Gal ˆ ‘ s. thermophilus و gal ˆ ‘ l.