- الكلاسيكية (النوع الأول)
- نقص Galactokinase (النوع الثاني)
- نقص غالاكتوز epimerase (النوع الثالث)
ما هو المجرة؟
المجرة هو اضطراب وراثي نادر في استقلاب الكربوهيدرات الذي يؤثر على قدرة الجسم على تحويل الجالاكتوز (السكر الموجود في الحليب ، بما في ذلك حليب الأم البشرية) إلى الجلوكوز (نوع مختلف من السكر).
كيف حصلت المجرة على اسمها؟
galactosemia (galactosaemia البريطانية ، من اليونانية î ± î î î î î î „ï ï î · · + î ± î î ± ± ، وهذا يعني الجالاكتوز + الدم ، تراكم الجالاكتوز في الدم ) اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي النادر الذي يؤثر على قدرة الفرد على استقلاب جالاكتوز السكر بشكل صحيح.
ما الذي يسبب Galt؟
ما الذي يسبب المجرة؟ يحدث الجالاكتوزيميا الكلاسيكي عندما يكون إنزيم يسمى galactose-1 -phosphate uridyltransferase (GALT) مفقودًا أو غير وظيفي . إنزيم الكبد هذا مسؤول عن تحطيم الجالاكتوز (نتيجة ثانوية السكر لللاكتوز الموجود في حليب الأم وحليب البقر وغيرها من الأطعمة الألبان) إلى الجلوكوز.
هل يمكن أن يزول المجرة الجالاكتوزيمية؟
لا يوجد علاج لجالاكتوزيميا الكلاسيكية ؛ بدلاً من ذلك ، يتم علاج الأطفال بنظام غذائي خاص خالٍ من الجالاكتوز يتجنبون فيه جميع المنتجات المحتوية على الحليب والحليب قدر الإمكان لبقية حياتهم. وهذا يشمل: حليب الأم. حليب الأطفال القائم على حليب البقر.
هل الجالاكتوزيميا إعاقة؟
تم تقييم الأداء العصبي ، النمو العام ، وتنمية اللغة والكلام في جميع الحالات. أظهرت النتائج أنه حتى الأطفال الذين يعاملون جيدًا من الناحية الطبيعية والشباب المصابين بالجالاكتومية المعرضين للخطر لتطوير الإعاقات ، بما في ذلك التخلف العقلي ، والكلام واللغة.
من الذي يتأثر بالجالاكتوزيميا؟
يحدث الجالاكتوزيميا الكلاسيكي في 1 في 30000 إلى 60،000 من الأطفال حديثي الولادة . جالاكتومية النوع الثاني والنوع الثالث أقل شيوعًا ؛ من المحتمل أن يؤثر النوع الثاني على أقل من 1 من كل 100000 من الأطفال حديثي الولادة ويبدو أن النوع الثالث نادر جدًا.
هل يؤثر المجرة على الدماغ؟
galactosemia يعني الكثير من الجالاكتوز يتراكم في الدم. يمكن أن يسبب تراكم الجالاكتوز هذا مضاعفات خطيرة مثل الكبد المتضخم أو الفشل الكلوي أو إعتام عدسة العين في العيون أو الدماغ تلف . إذا لم يتم علاجها ، فإن ما يصل إلى 75 ٪ من الرضع المصابين بالجالاكتومية سيموتون.
هل الجالاكتوزيميا هو نفسه عدم تحمل اللاكتوز؟
هل الجالاكتوزيميا هو نفسه اللاكتوز أو عدم تحمل الحليب؟ لا ، لا ينبغي الخلط بين الجالاكتوزيميا مع عدم تحمل اللاكتوز . عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بالجالاكتوزيمي من أي مشاكل في هضم اللاكتوز أو امتصاص الجالاكتوز. تحدث المشاكل بعد دخول Galactose إلى مجرى الدم.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالجالاكتوميا؟
مع مرضى النظام الغذائي المقيد بالغلاكتوز لديهم متوسط العمر المتوقع . ومع ذلك ، قد لا يزال المرضى يعانون من مضاعفات طويلة الأجل مثل مشاكل النمو العقلي ، واضطرابات الكلام ، وفرط الفصائل في قصور الغدة الدرقية وانخفاض كثافة المعادن في العظام (Bosch 2006).
كيف يتم التعامل مع المجرة؟
كيف يتم التعامل مع المجرة؟ العلاج الوحيد لجالاكتومية هو تجنب الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والغلاكتوز . يمكن للطبيب وأخصائي التغذية المتخصصين في الاضطرابات الأيضية أن يخبرك عن الخطة الغذائية المعدلة التي سيحتاج طفلك إلى متابعتها.
ماذا يحدث لشخص مصاب بالجالاكتوزيميا؟
لا يستطيع الأشخاص الذين يعانون من المجرة كسر غالاكتوز السكر البسيط تمامًا. غالاكتوز يشكل نصف اللاكتوز ، السكر الموجود في الحليب. إذا تم إعطاء رضيع مصاب بالجالاكتومية الحليب ، فإن المواد المصنوعة من الجالاكتوز تتراكم في نظام الرضيع. هذه المواد تضر بالكبد والدماغ والكلى والعينين.
هل يعمل المجرة في العائلات؟
أن يكون لديك جالاكتومية ، يجب على الطفل أن يرث جينين من الجالاكتوزيميا ، واحد من كل الوالدين . في المجرة ، غالاكتوز ومنتجاتها الثانوية تتراكم في الدم. هذا يمكن أن يضر الخلايا وأجزاء من الجسم.
كيف تسبب الجالاكتوزيميا التخلف العقلي؟
قد يكون التأخير العقلي الذي يتم ملاحظته أحيانًا عند الأطفال المجرة من مستوى مستوى الجالاكتوز العالي ، أو مستوى الجلوكوز المنخفض ، أو كليهما. وقد تشير التقديرات إلى أن التعصب الوراثي إلى الجالاكتوز يحدث في حوالي واحد من كل 18000 رضيع.
كيف تختبر المجرة الجالاكتوزيمية؟
يتم إجراء اختبارات المجرة على عينة الدم أو البول.
- عينة الدم من عصا الكعب. إذا تم إجراء اختبار المجرة على طفل على طفل ، فسيتم عصا الكعب بدلاً من سحب الدم من الوريد. …
- عينة الدم من الوريد. سوف أخصائي الصحة رسم دم طفلك: …
- عينة البول.
ما هي الأعضاء المتأثرة بالجالاكتوزيميا؟
الجالاكتوز الزائد في الدم يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. بعض الأعضاء التي قد تتأثر تشمل الدماغ والعينين والكبد والكلى . عادةً ما يكون لدى الرضع المصابين بالجالاكتوزيميا الإسهال والقيء في غضون أيام قليلة من شرب الحليب أو الصيغة التي تحتوي على اللاكتوز.
لماذا لا يوجد علاج لجالاكتوميميا؟
العلاج الأكثر شيوعًا لجالاكتومية هو نظام غذائي منخفض الجالاكتوز. هذا يعني أنه لا يمكن استهلاك الحليب والأطعمة الأخرى التي تحتوي على اللاكتوز أو الجالاكتوز. لا يوجد أي علاج لجالاكتوميميا أو الأدوية المعتمدة لاستبدال الإنزيمات .
هل يمكنك العيش مع المجرة؟
يمكن أن يكون لدى معظم الأطفال الذين لديهم جالاكتومية حياة طبيعية إذا بقوا بعيدًا عن الطعام والمشروبات التي تحتوي على galactose . ومع ذلك ، لا يزال من الممكن حدوث أعراض خفيفة حتى لو تجنب طفلك الأطعمة والمشروبات التي تحتوي على المادة الكيميائية.
ما مدى شيوع Duarte Galactosemia؟
duarte galactosemia (DG) أكثر شيوعًا من الجالاكتوزيميا الكلاسيكية ، ويقدر أنها تؤثر على بالقرب من واحد من كل 4000 رضيع يولدون في الولايات المتحدة.
هل يمكن أن يرضع الأطفال المصابون بالجالاكتوميلا؟
من حيث ظروف الرضع ، من الواضح أن هو موانع مطلقة للرضاعة الطبيعية . حليب الأم هو مصدر غني لللاكتوز ، ويعتمد بقاء الأطفال المصابين بالجالاكتوزيميا على استلام صيغة غير محتوية على اللاكتوز.
ما هي الآثار الطويلة الأجل للمجرات؟
يمكن أن يؤدي الجالاكتوزيمية الكلاسيكية غير المعالجة إلى نتائج طبية خطيرة ، بما في ذلك مشاكل التغذية ، تسمم الكبد ، تلف الكلى ، تلف الدماغ ، إعتام عدسة العين ، تعفن الدم ، والموت .
هل يمكن للبالغين تطوير الجالاكتوزيميا؟
أعراض الجراثيم التي قد يواجهها البالغون
إعتام عدسة العين 1 من بين 5 أشخاص يعانون من المجرة الجالاكتومية ، يطور إعتام عدسة العين كشخص بالغ ، وهو سبب تراكم الجالاكتيتول السام في عدسة العين.
ما هي الأطعمة الموجودة في galactose؟
Galactose Rich Foods
- بار صياغة ، شريط الوجبات النحيف ، الفول السوداني الشوكولاتة (5.62 جم)
- العسل (3.1g)
- dulce de leche (1.03g)
- الكرفس ، مطبوخ ، مسلوق ، استنزاف ، بدون ملح (0.85 جم)
- الكرفس ، مطبوخ ، مغلي ، مستنزف ، مع الملح (0.85 جم)
- البنجر ، المعلبة ، الحزمة العادية ، المواد الصلبة والسوائل (0.8G)
هل هناك اختبار دم لجالاكتوميميا؟
اختبار المجرة هو اختبار الدم أو البول الذي يتحقق من الإنزيمات اللازمة لتغيير الجالاكتوز إلى الجلوكوز ، وهو سكر يستخدمه جسمك للطاقة. لا يوجد لدى الشخص المصاب بالجالاكتومية أحد هذه الإنزيمات ، لذا فإن مستويات عالية من الجالاكتوز تتراكم في الدم أو البول.