- Classic (тип I)
- Дефицит галактокиназы (тип II)
- Дефицит галактозы эпимеразы (тип III)
Что такое галактосемия?
Галактосемия – это редкое, наследственное расстройство углевода -метаболизма , которое влияет на способность организма преобразовать галактозу (сахар, содержащийся в молоке, включая молоко человека) в глюкозу (другой тип сахара).
Как галактосемия получила свое название?
Галактосемия (британская галактозаемия, от греческой î ± ± î î ± î î „ï · + ± ± î î î ± î î„ ï · + ± ± î î î î î î ±, что означает галактоза + кровь, накопление галактозы в крови ) Редкое генетическое метаболическое расстройство, которое влияет на способность человека правильно метаболизировать сахарную галактозу.
Что вызывает Галт?
Что вызывает галактосемию? Классическая галактосемия возникает, когда фермент, называемый галактозой-1-фосфат-уридилтрансферазой (GALT), отсутствует или нет функциональной . Этот фермент печени отвечает за разрушение галактозы (побочный продукт сахара лактозы, обнаруженную в грудном молоке, коровьем молоке и других молочных продуктах) на глюкозу.
может ли галактосемия уйти?
нет лекарства от классической галактосемии ; Вместо этого детей лечат специальной диетой без галактозы, в которой они избегают всех продуктов, содержащих молоко и молока, как можно больше на всю оставшуюся жизнь. Это включает в себя: грудное молоко. Детская формула на основе коровьего молока.
Является ли галактосемия инвалидностью?
Неврологическое функционирование, общее развитие, а также языковое развитие и речь были оценены во всех случаях. Результаты показывают, что даже с медицинскими медицинскими делами дети и молодые люди с галактосемией подвергаются риску развития инвалидности , включая умственную отсталость, речевые и языковые нарушения.
на кого больше всего влияет галактосемия?
Классическая галактосемия возникает в 1 от 30 000 до 60 000 новорожденных . Галактосемия типа II и типа III встречаются реже; Тип II, вероятно, поражает менее 1 из 100 000 новорожденных, и тип III, по -видимому, очень редко.
влияет ли галактосемия мозг?
Галактосемия означает, что слишком много галактозы накапливается в крови. Это накопление галактозы может вызвать серьезные осложнения, такие как увеличенная печень, почечная недостаточность, катаракта в глазах или повреждение мозга . Если не лечить, 75% детей с галактосемией умрут.
Является ли галактосемия такая же, как непереносимость лактозы?
Является ли галактосемия такой же, как лактоза или непереносимость молока? Нет, галактосемия не следует путать с непереносимостью лактозы . Люди с галактосемией обычно не имеют проблем, переваривающих лактозу или поглощающую галактозу. Проблемы возникают после того, как галактоза вошла в кровоток.
Какова продолжительность жизни кого -то с галактосемией?
с пациентами с диетой, ограниченной галактозой, имеют нормальную продолжительность жизни . Тем не менее, пациенты могут по-прежнему страдать от долгосрочных осложнений, таких как проблемы психического развития, расстройства речи, гипергонадотрофный гипогонадизм и снижение минеральной плотности кости (Bosch 2006).
Как лечится галактосемия?
Как лечится галактосемия? Единственное лечение галактосемии – это избегание продуктов, которые содержат лактозу и галактозу . Врач и диетолог, специализирующийся на метаболических расстройствах, могут сказать вам, какой модифицированный диетический план должен следовать вашему ребенку.
Что происходит с человеком с галактосемией?
Люди с галактосемией не могут полностью разрушить простую сахарную галактозу . Галактоза составляет половину лактозы, сахар, найденный в молоке. Если младенцу с галактосемией дают молоко, вещества, изготовленные из галактозы, накапливаются в системе младенца. Эти вещества повреждают печень, мозг, почки и глаза.
Галактосемия работает в семьях?
Чтобы иметь галактосемию, ребенок должен наследовать два гена галактосемии, по одному от каждого родителя . В галактосеми, галактоза и ее побочные продукты накапливаются в крови. Это может повредить ячейки и части тела.
Как галактосемия вызывает умственную отсталость?
Умственная замедление, которая иногда наблюдается у детей галактосии, может быть вызвана высоким уровнем галактозы, низким уровнем глюкозы или обами. Было подсчитано, что наследственная непереносимость к галактозе происходит примерно у одного из 18000 младенцев.
Как проверить на галактосемию?
тесты на галактосемию выполняются на образец крови или мочи.
- Образец крови с палки каблука. Если тестирование на галактосеми проводится на ребенке, вместо кровной палочки будет сделана каблук, а не кровь. …
- Образец крови из вены. Медицинский профессионал, рисующий кровь вашего ребенка: …
- Образец мочи.
На какие органы влияют галактосемия?
Избыток галактозы в крови влияет на многие части тела. Некоторые из органов, которые могут быть затронуты, включают мозг, глаза, печень и почки . Младенцы с галактосемией обычно имеют диарею и рвоту в течение нескольких дней после употребления молока или формулы, содержащей лактозу.
Почему нет лекарства от галактосемии?
Наиболее распространенным лечением галактосемии является диета с низким содержанием галактозы. Это означает, что молоко и другие продукты, содержащие лактозу или галактозу, не могут быть употреблены. Не существует лекарства от галактосемии или одобренного лекарства для замены ферментов .
Можете ли вы жить с галактосемией?
Большинство детей, у которых есть галактосемия, может иметь нормальную жизнь, если они держатся подальше от еды и напитков, которые содержат галактозу . Тем не менее, легкие симптомы все еще могут возникать, даже если ваш ребенок избегает продуктов и напитков, которые содержат химическое вещество.
Насколько распространена галактосемия Дуарте?
Галактосемия Дуарте (DG) гораздо чаще, чем классическая галактосемия, и, по оценкам, влияет на близко к одному от 4000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах.
.
могут ли дети с галактосемией грудью?
С точки зрения детских условий галактосемия, безусловно, является абсолютным противопоказанием для кормления грудью . Грудное молоко является богатым источником лактозы, а сама выживание детей с галактосемией зависит от их получения не содержащей нелактузированной формулы.
Каковы долгосрочные эффекты галактосемии?
Необработанная классическая галактосемия может привести к серьезным медицинским результатам, включая проблемы с кормлением, гепатотоксичность, повреждение почек, повреждение мозга, катаракту, сепсис и смерть .
могут ли взрослые развиваться галактосемия?
Симптомы галактосемии, которые взрослые могут испытывать
1 из 5 человек с галактосемией. объектив глаз.
Какие продукты содержатся в галактозе?
Galactose Foods
- Сформулированный бар, тонкий оптимальный блок еды, арахис молока (5,62 г)
- Мед (3,1 г)
- Dulce de Leche (1.03g)
- Сельдерей, приготовленный, вареный, слитый, без соли (0,85 г)
- Сельдерей, приготовленный, вареный, слитый, солью (0,85 г)
- Свекла, консервированная, обычная упаковка, твердые тела и жидкости (0,8 г)
Есть ли анализ крови на галактосемию?
Тест на галактосеми – это тест крови или мочи, который проверяет ферменты, которые необходимы для изменения галактозы в глюкозу, сахар, который ваш организм использует для энергии. Человек с галактосемией не имеет одного из этих ферментов, поэтому высокий уровень галактозы накапливается в крови или моче.
.