Является ли метилмалоновая ацидемия генетическим заболеванием?

Advertisements

метилмалоновая ацидемия, вызванная изменениями в нескольких различных генах и наследуется аутосомно -рецессивной модой . Лечение включает в себя агрессивное лечение событий декомпенса, диету с низким содержанием белка, определенные лекарства, антибиотики и, в некоторых случаях, трансплантация печени и почки.

Насколько распространена метилмалоновая ацидемия?

, по оценкам, метилмалоновая ацидемия (MMA), затрагивает один из каждых 50 000 до 100 000 детей, рожденных в Соединенных Штатах. ММА вызвана нарушениями кобаламина А и В является только одной формой метилмалонической ацидемии.

Можно ли вылечить MMA?

это не излечивает болезнь , но может помочь человеку испытать менее частые и менее тяжелые декомпенсации. 25ов ».

Является ли метилмалоновая ацидемия смертельной?

метилмалоновая ацидемия связана с несколькими генотипами, все формы расстройства обычно диагностируются в раннем неонатальном периоде, представляя прогрессирующую энцефалопатию и вторичную гипераммонемию. Расстройство может привести к смерти, если не диагностировано или осталось необработанным .

Каковы симптомы метилмалонической ацидемии?

Симптомы могут включать в себя летаргию, неспособность процветать, рецидивирующую рвоту, ацидоз, дегидратацию, респираторное расстройство, уменьшенный мышечный тонус, замедление развития, судороги и/или увеличенная печень. Лабораторные данные включают аномально большое количество метилмалоновой кислоты в крови и моче.

Каково лечение метилмалонической ацидемии?

Лечение состоит из добавок кобаламина и карнитина и диеты с низким содержанием белка . Диета ребенка должна быть тщательно контролирована. Если добавки не помогают, поставщик медицинских услуг также может порекомендовать диету, которая избегает веществ, называемых изолецином, треонином, метионином и валином.

Как проверять метилмалоновую ацидемию?

Уровни ММА могут быть проверены в крови или моче . Во время анализа крови медицинский работник возьмет образец крови из вены в вашей руке, используя небольшую иглу. После вставки иглы небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон.

Что вызывает высокие уровни метилмалоновой кислоты?

Повышенные уровни метилмалоновой кислоты (ММА) являются результатом наследственных дефектов ферментов, участвующих в метаболизме ММА, или наследственных или приобретенных дефицитов витамина В12 (кобаламина) или его нижестоящих метаболитов .

Когда мне купить метилмалоновую кислоту?

Когда заказан тест? Тест метилмалоновой кислоты обычно не упорядочен как часть обычного физического обследования. Ваш врач может заказать тест , если результат вашего теста на витамин B-12 является ненормальным . Кроме того, тест может быть упорядочен, если у вас есть симптомы дефицита витамина B-12.

Как можно снизить уровни ММА?

доза 1000 микрог/день оказалась наиболее эффективной при снижении уровней ММА до нормальных пределов. Сыворотка была нормализована у шести из 11 субъектов, которые подняли предварительную обработку только пероральным CBL и по одному предмету в сочетании с поливитамином.

могут ли взрослые иметь метилмалоновую ацидемию?

Изолированная метилмалоновая ациурия (ММА) представляет собой аутосом-рецессивное заболевание метаболизма аминокислот, вызванное нарушением активности метилмалонил-кофермента мутазы. Хотя это в первую очередь педиатрическое расстройство, не диагностированные случаи могут представлять у взрослых неврологов .

Advertisements

Для чего тест метилмалоновой кислоты?

Тест метилмалоновой кислоты (MMA) может использоваться, чтобы помочь диагностировать ранний или легкий дефицит витамина B12 . Он может быть упорядочен сам по себе, но, как правило, с помощью теста на гомоцистеин в качестве последующего результата теста на витамин B12, который находится в нижнем конце нормального диапазона.

Какой фермент дефицит в метилмалоновой ацидемии?

метилмалоновая ацидемия (ММА) обычно вызвана дефицитом метилмалонил-коа-мутазы (MCM, EC 5.4.

Можно ли иметь дефицит B12 с нормальным MMA?

Поскольку естественный курс дефицита витамина B12 не известен, нельзя исключить, что участники с низкой сывороткой B12, но нормальный MMA может быть в ранней , все еще бессимптомной фазе их дефицита. Более ранние исследования показали важность ответа на лечение.

Что означает высокая метилмалоновая кислота в анализе крови?

Это когда ваше тело не делает достаточно эритроцитов. Этот тест используется для диагностики легкой и ранней нехватки витамина B-12. Высокий уровень ММА может означать, что у вас низкий уровень B-12 . Дефицит витамина B-12 является наиболее распространенной причиной производства ММА.

вам нужно поститься для метилмалоновой кислоты?

Пост обычно требуется для анализа крови. Для образца случайной мочи вы должны быстро быстро , отбросить первую образец мочи утра, а затем собрать второй выборку.

Является ли метилмалоновая кислота органическая?

Количественное определение органической кислоты – метилмалоновая кислота – это тест, который может помочь диагностировать редкое метаболическое генетическое заболевание, известное как метилмалоновая ацидемия (ММА). Тест измеряет уровни органической кислоты, известной как метилмалоновая кислота в моче. Высокие уровни обычно являются признаком метилмалоновой ацидемии.

Что означает высокий ММА?

Метилмалоновая кислота (ММА) – это вещество, которое создается, когда ваше тело переваривает белок. Количество витамина B12 в вашем организме контролирует, сколько ММА делает ваше тело. Большое количество ММА обычно означает, что у вас есть дефицит витамина B12 .

Что такое метилмалоновая ациурия и гомоцистинурия CBLC типа?

Что такое метилмалоновая ациурия и гомоцистинурия, тип CBLC? Метилмалоновая ациурия и гомоцистинурия, тип CBLC – это метаболическое расстройство, которое влияет на способность организма обрабатывать белок, называемый кобаламин . Кобаламин также известен как витамин B12.

Что такое гомоцистинурия?

Гомоцистинурия (HCU) – это редкое, но потенциально серьезное наследственное состояние . Это означает, что организм не может обрабатывать аминокислотный метионин. Это вызывает вредное наращивание веществ в крови и моче.

Что такое гомоцистинурия типа cblc?

метилмалоновая ацидемия типа CBLC с гомоцистинурией является формой метилмалоновой ацидемии с гомоцистинурией (см. Этот термин), врожденной ошибкой витамина B12 (кобаламин) метаболизм, характеризуемая мегалобластической анемией, литарги, неспособность к процветанию , задержка развития, интеллектуальный дефицит и судороги.

Что такое нормальный уровень ММА?

Уровни метилмалоновой кислоты (ММА) обычно используются для оценки дефицита витамина В-12. Нормальное значение для ММА составляет <3,6 îmomol/mmol Creatinine.

Что такое нормальный ММА?

Нормальный диапазон ММА в моче составляет 0,4 ​​€ 2,5 îmomol/mmol CRT (микромолы на ммоль креатинина).