A distrofia miotônica tipo 1 é causada por mutações no gene DMPK , enquanto o tipo 2 resulta de mutações no gene CNBP. A proteína produzida a partir do gene dmpk provavelmente desempenha um papel na comunicação nas células.
O que é DM1 Medical Term?
Distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é um distúrbio multissistema que afeta o músculo esquelético e liso, bem como o olho, o coração, o sistema endócrino e o sistema nervoso central.
O que é doença MMD?
A distrofia muscular miotônica, também conhecida como MMD ou doença de Steinert, é a forma mais comum de MD em adultos. Ocorre em 1/30.000 pessoas. Ocorre em homens e mulheres, com sintomas normalmente começando a qualquer momento desde a primeira infância até a idade adulta.
Quem é mais provável que tenha distrofia miotônica?
DM é a distrofia muscular mais comum entre adultos de ascendência européia . A prevalência de DM é de cerca de 10 casos por 100.000 indivíduos. Entre as populações não brancas, o DM1 é incomum ou raro.
Qual é a expectativa de vida de alguém com distrofia miotônica?
Encontramos uma sobrevivência média de 59 anos de 60 anos para a distrofia miotônica do tipo adulto. Reardon et al. (1993) encontraram uma sobrevida mediana de 35 anos para o tipo congênito. Assim, pacientes com distrofia miotônica do tipo adulto têm um prognóstico consideravelmente melhor do que aqueles com o tipo congênito.
O que desencadeia a distrofia miotônica?
A distrofia miotônica é causada por mutações (alterações) no gene DMPK ou no gene CNBP (Znf9) , dependendo do tipo específico de distrofia miotônica. A doença é herdada de maneira autossômica dominante.
Exercício ajuda a distrofia miotônica?
Estudos
mostram que o exercício moderado é seguro e pode ser eficaz para indivíduos com distrofia miotônica . 1-4 Embora o exercício não cure a distrofia miotônica, pode ajudar a otimizar a função e manter a força.
A distrofia miotônica afeta o cérebro?
Agora é aceito que distrofia miotônica pode afetar diretamente o cérebro . Existem mudanças bem descritas na estrutura que são visíveis nas varreduras.
Você pode ser um transportador de distrofia miotônica?
homens e mulheres são igualmente propensos a passar a distrofia miotônica para seus filhos. A distrofia miotônica é uma doença genética e, portanto, pode ser herdada pelo filho de um pai afetado se eles receberem a mutação no DNA do pai. A doença pode ser passada e herdada igualmente por ambos os sexos.
Como é a miotonia?
O principal sintoma da miotonia congênita é músculos rígidos . Quando você tenta se mover depois de ficar inativo, seus músculos espasmos e se tornam rígidos. É provável que os músculos das pernas sejam afetados, mas os músculos do seu rosto, mãos e outras partes do corpo também podem ficar rígidos. Algumas pessoas têm apenas rigidez leve.
Que parte do corpo a distrofia miotônica afeta?
A distrofia muscular miotônica é um distúrbio multifistema comum que afeta os músculos esqueléticos (os músculos que movem os membros e o tronco), bem como os músculos lisos (os músculos que controlam o sistema digestivo) e músculos cardíacos do coração.
Qual é a diferença entre distrofia miotônica e distrofia muscular?
A distrofia muscular (MD) refere -se a um grupo de nove doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos utilizados durante o movimento voluntário. A distrofia miotônica (DM) é uma das distrofias musculares. É a forma mais comum vista em adultos e suspeita -se de estar entre as formas mais comuns em geral.
A distrofia miotônica afeta a visão?
A distrofia miotônica tipo 1 está associada a um risco aumentado de uma variedade de problemas de visão e ocular , incluindo: cataratas de pálpebras caídas (ptose). Músculos oculares enfraquecidos (afetando o alcance do movimento ocular e a facilidade de abrir e fechar os olhos)
A distrofia miotônica causa dor nas costas?
Mais indivíduos com FSHD (82%) do que com MMD (64%) relataram dor. Os locais de dor mais frequentemente relatados para ambos os grupos de diagnóstico foram lombar (66% MMD, 74% FSHD) e pernas (60% MMD, 72% FSHD).
Andar ajuda a distrofia muscular?
Conclusões: o exercício muscular não melhorou a força muscular e foi associado a melhorias modestas na resistência durante a caminhada em pacientes com distrofia facio-scapulo-humeral e miotônica.
Você pode reverter a distrofia muscular?
Atualmente, não há como prevenir ou reverter a distrofia muscular , mas diferentes tipos de terapia e tratamento medicamentoso podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa e atrasar a progressão dos sintomas.
Existe uma cura em breve para a distrofia miotônica?
A distrofia miotônica é um distúrbio genético de longo prazo que afeta a função muscular. É a forma mais comum de distrofia muscular em adultos e afeta cerca de uma em 8.000 pessoas. Atualmente, não há tratamento disponível.
Você pode obter deficiência para a distrofia miotônica?
Se você tem distrofia miotônica (DM) e não conseguir trabalhar devido a uma incapacidade relacionada ao DM e/ou outras condições, pode ter direito a seguro de deficiência da Segurança Social (SSDI) benefícios ou Benefícios de renda de segurança suplementar (SSI) disponíveis através da Administração de Seguridade Social (SSA).
A distrofia muscular miotônica é dolorosa?
miotonia pode ser desconfortável e pode até causar dor , embora as pessoas com DM1 e DM2 também possam ter dor muscular que não está conectada à miotonia.
A distrofia miotônica pode ser diagnosticada?
O diagnóstico incorreto mais comum foi a distrofia muscular -girdeira , mas outros incluíram fadiga crônica, fibromialgia, artrite e esclerose múltipla. Os membros do DM2 também foram submetidos a testes significativamente mais do que os membros do DM1, com mais EMGs, biópsias musculares e testes genéticos.
A distrofia miotônica é uma doença terminal?
Nos casos mais graves, complicações respiratórias e cardíacas podem ser com risco de vida, mesmo em tenra idade. Em geral, quanto mais jovem um indivíduo é quando os sintomas aparecem pela primeira vez, é provável que os sintomas mais graves sejam. No entanto, o prognóstico é como variável como os sintomas desta doença.
Que pessoa famosa tem distrofia muscular?
Darius Weems ‘Próximo capítulo: Rap Star With Duchenne Muscular Distrofia tenta o ensaio clínico. Darius Weems foi diagnosticado quando ele tinha apenas 5 anos. PARTE 1: Sofrendo de distrofia muscular de Duchenne, a viagem de Weems tornou -se “Darius Go West” Doc.
Quem é a pessoa mais velha com distrofia muscular de Duchenne?
Toledo, oh Tom Sulfaro fará 40 neste fim de semana. Ele sobreviveu a todas as previsões de pacientes com distrofia muscular de Duchenne por décadas e acredita -se que seja o sobrevivente mais antigo da doença. Sulfaro credita sua família, seus cuidadores e “Deus número um”, diz ele.