Síndrome de Shaffer de Cordeiro (LAMSHF) é um distúrbio raro relatado em menos de 100 pacientes em todo o mundo.
Quão comum é a síndrome de Potocki Shaffer?
A síndrome de Potocki-Shaffer é uma condição rara, embora sua prevalência seja desconhecida. menos de 100 casos foram relatados na literatura científica.
Como você sabe se é autossômico dominante ou recessivo?
“Autossômico” significa que o gene em questão está localizado em um dos cromossomos numerados ou não sexos. “Dominante” significa que uma única cópia da mutação associada à doença é suficiente para causar a doença . Isso contrasta com um distúrbio recessivo, onde são necessárias duas cópias da mutação para causar a doença.
Quais são alguns exemplos de distúrbios autossômicos recessivos?
Exemplos de distúrbios autossômicos incluem fibrose cística, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs.
O que é a síndrome de Pallister Killian?
Síndrome do mosaico Pallister-Killian é Um distúrbio cromossômico raro causado pela presença de pelo menos quatro cópias do braço curto do cromossomo 12 em vez dos dois normais.
Quais são os sintomas da síndrome de Jacobsen?
Os sinais e sintomas da síndrome de Jacobsen podem variar. A maioria das pessoas afetadas tem atraso no desenvolvimento de habilidades e fala motoras; comprometimento cognitivo ; e dificuldades de aprendizado. As características comportamentais foram relatadas e podem incluir comportamento compulsivo; um curto período de atenção; e distração.
Como a síndrome do olho de gato é diagnosticada?
O diagnóstico de CES é com base na presença de material cromossômico extra derivado do cromossomo 22q11. É possível que um diagnóstico de CES possa ser suspeito antes do nascimento (pré -natal) com base em testes especializados, como ultrassom, amniocentese e/ou vilosos coriônicos (CVS).