- Classic (tipo I)
- Deficiência de galactoquinase (tipo II)
- Deficiência de epimerase da galactose (tipo III)
O que é uma galactosma?
galactosmia é um distúrbio hereditário raro do metabolismo de carboidratos que afeta a capacidade do corpo de converter galactose (um açúcar contido no leite, incluindo o leite da mãe humana) em glicose (um tipo diferente de açúcar).
Como a galactosmia recebeu esse nome?
galactosmia (galactossemia britânica, da grega î ± »» ± ± º º ï ï ïîbre Transtorno metabólico genético raro que afeta a capacidade de um indivíduo de metabolizar a galactose do açúcar corretamente.
O que causa galt?
O que causa galactosmia? A galactosemia clássica ocorre quando uma enzima chamada galactose-1 -fosfato uridiltransferase (GALT) está ausente ou não funcional . Esta enzima hepática é responsável por quebrar a galactose (um subproduto de açúcar de lactose encontrado no leite materno, leite de vaca e outros laticínios) em glicose.
A galactosemia pode ir embora?
Não há cura para galactosmia clássica ; Em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos contendo leite o máximo possível para o resto de suas vidas. Isso inclui: leite materno. Fórmula de bebê à base de leite de vaca.
A galactosemia é uma deficiência?
funcionamento neurológico, desenvolvimento geral e desenvolvimento de linguagem e fala foram avaliados em todos os casos. Os resultados mostram que mesmo crianças e adultos jovens com galactosmia estão em tratamento bem tratado, em risco para desenvolver deficiências , incluindo retardo mental, deficiências de fala e linguagem.
Quem é mais afetado pela galactosmia?
A galactosemia clássica ocorre em 1 em 30.000 a 60.000 recém -nascidos . A galactosemia tipo II e tipo III são menos comuns; O tipo II provavelmente afeta menos de 1 em 100.000 recém -nascidos e o tipo III parece ser muito raro.
A galactosemia afeta o cérebro?
A galactosemia significa muita galactose se acumula no sangue. Esse acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como um fígado aumentado, insuficiência renal, catarata nos olhos ou donato . Se não for tratado, até 75% dos bebês com galactosmia morrerão.
A galactosmia é a mesma que a intolerância à lactose?
A galactosmia é a mesma que a lactose ou a intolerância ao leite? Não, a galactosemia não deve ser confundida com intolerância à lactose . Pessoas com galactosemia geralmente não têm problemas para digerir a lactose ou absorver galactose. Os problemas ocorrem após a galactose entrar na corrente sanguínea.
Qual é a expectativa de vida de alguém com galactosmia?
Com uma dieta restrita à galactose, pacientes têm uma expectativa de vida normal . No entanto, os pacientes ainda podem sofrer complicações a longo prazo, como problemas de desenvolvimento mental, distúrbios da fala, hipogonadismo hipergonadotrófico e diminuição da densidade mineral óssea (Bosch 2006).
Como a galactosemia é tratada?
Como a galactosmia é tratada? O único tratamento para galactosmia é evitando alimentos que contêm lactose e galactose . Um médico e um nutricionista especializado em distúrbios metabólicos podem dizer o que o plano dietético modificado seu filho precisará seguir.
O que acontece com uma pessoa com galactosmia?
Pessoas com galactosemia são incapazes de quebrar completamente a galactose de açúcar simples . A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. Se uma criança com galactosmia recebe leite, as substâncias feitas de galactose acumulam no sistema do bebê. Essas substâncias danificam o fígado, o cérebro, os rins e os olhos.
A galactosemia é executada em famílias?
Para ter galactosmia, Uma criança deve herdar dois genes de galactosmia, um de cada pai . Na galactosmia, a galactose e seus subprodutos se acumulam no sangue. Isso pode danificar células e partes do corpo.
Como a galactosemia causa retardo mental?
O retardo mental que às vezes é observado em crianças galactóséias pode ser causado pelo alto nível de galactose, o baixo nível de glicose ou ambos. Estima -se que a intolerância hereditária à galactose ocorre em aproximadamente um em 18.000 bebês.
Como você testa a galactosmia?
testes para galactosmia são feitos em uma amostra de sangue ou urina.
- Amostra de sangue de um bastão de calcanhar. Se os testes de galactosemia forem feitos em um bebê, um bastão será feito em vez de um sangue de uma veia. …
- Amostra de sangue de uma veia. O Profissional de Saúde que traia o sangue de seu filho: …
- Amostra de urina.
Quais órgãos são afetados pela galactosmia?
O excesso de galactose no sangue afeta muitas partes do corpo. Alguns dos órgãos que podem ser afetados incluem o cérebro, os olhos, o fígado e os rins . Bebês com galactosmia geralmente têm diarréia e vômito alguns dias depois de beber leite ou fórmula contendo lactose.
Por que não há cura para a galactosmia?
O tratamento mais comum para a galactosmia é uma dieta de baixa-galactose. Isso significa que o leite e outros alimentos que contêm lactose ou galactose não podem ser consumidos. Não há cura para galactosmia ou medicamento aprovado para substituir as enzimas .
você pode viver com galactosmia?
A maioria das crianças que têm galactosmia pode ter vidas normais se ficarem longe de alimentos e bebidas que contêm galactose . No entanto, sintomas leves ainda podem ocorrer mesmo que seu filho evite alimentos e bebidas que contêm o produto químico.
Quão comum é Duarte Galactosemia?
duarte galactosemia (DG) é muito mais comum que a galactosmia clássica e estima -se que afete próximo a um em cada 4.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.
Os bebês com galactosmia podem ser amamentados?
Em termos de condições infantis, a galactosmia é claramente uma contra-indicação absoluta à amamentação . O leite materno é uma rica fonte de lactose, e a própria sobrevivência de bebês com galactosmia depende de receber uma fórmula não contendo lactose.
Quais são os efeitos a longo prazo da galactosmia?
A galactosemia clássica não tratada pode resultar em resultados médicos graves, incluindo problemas de alimentação, hepatotoxicidade, danos renais, danos cerebrais, catarata, sepse e morte .
Os adultos podem desenvolver galactosmia?
sintomas de galactosmia que os adultos podem experimentar
catarata 1 em 5 pessoas com galactosemia desenvolvem catarata relacionada à galactosemia como adulto, causado pelo acúmulo de galactitol tóxico em a lente do olho.
Quais alimentos são galactose encontrados em?
alimentos ricos em galactose
- Bar formulada, barra de refeição Slim-Fast Optima, amendoim de chocolate ao leite (5,62g)
- Querida (3.1g)
- Dulce de leche (1.03g)
- aipo, cozido, cozido, drenado, sem sal (0,85g)
- aipo, cozido, cozido, drenado, com sal (0,85g)
- beterraba, enlatada, embalagem regular, sólidos e líquidos (0,8g)
Existe um exame de sangue para galactosmia?
Um teste de galactosmia é um teste de sangue ou urina que verifica enzimas necessárias para alterar a galactose em glicose, um açúcar que seu corpo usa para obter energia. Uma pessoa com galactosemia não possui uma dessas enzimas, portanto, altos níveis de galactose acumulam no sangue ou na urina.