Acidemia metilmalônica é causada por alterações em vários genes diferentes e é herdada de maneira autossômica recessiva . O tratamento inclui gerenciamento agressivo de eventos de descompensação, dieta de baixa proteína, certos medicamentos, antibióticos e, em alguns casos, transplante de fígado e rim.
Quão comum é a acidemia metilmalônica?
Estima -se que
acidemia metilmalônica (MMA) afeta um em cada 50.000 a 100.000 bebês nascidos nos Estados Unidos. O MMA é causado pelos distúrbios da cobalamina A e B é apenas uma forma de acidemia metilmalônica.
MMA pode ser curado?
Não curre a doença , mas pode ajudar uma pessoa a experimentar descompensações menos frequentes e menos graves. O transplante de rim de 25ï »também pode ser necessário para pessoas com doença renal grave.
A acidemia metilmalônica é fatal?
Acidemia metilmalônica deriva de vários genótipos, todas as formas do distúrbio geralmente diagnosticadas no período neonatal inicial, apresentando encefalopatia progressiva e hiperammonemia secundária. O distúrbio pode resultar em morte se não diagnosticado ou não tratado .
Quais são os sintomas da acidemia metilmalônica?
Os sintomas podem incluir letargia, falha em prosperar, vômito recorrente, acidose, desidratação, desconforto respiratório, tônus ??muscular diminuído, retardo de desenvolvimento, convulsões e/ou fígado aumentado. As descobertas laboratoriais incluem uma quantidade anormalmente alta de ácido metilmalônico no sangue e na urina.
Qual é o tratamento para acidemia metilmalônica?
O tratamento consiste em suplementos cobalamina e carnitina e uma dieta baixa em proteínas . A dieta da criança deve ser cuidadosamente controlada. Se os suplementos não ajudarem, o profissional de saúde também pode recomendar uma dieta que evite substâncias chamadas isoleucina, treonina, metionina e valina.
Como você testa a acidemia metilmalônica?
Os níveis de MMA podem ser verificados em sangue ou urina . Durante um exame de sangue, um profissional de saúde levará uma amostra de sangue de uma veia no seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha é inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco.
O que causa altos níveis de ácido metilmalônico?
Níveis elevados de ácido metilmalônico (MMA) resultam de defeitos herdados de enzimas envolvidas no metabolismo da MMA ou deficiências herdadas ou adquiridas de vitamina B12 (cobalamina) ou seus metabólitos a jusante .
Quando devo comprar ácido metilmalônico?
Quando o teste é solicitado? O teste de ácido metilmalônico não é normalmente ordenado como parte de um exame físico de rotina. Seu médico pode solicitar o teste se o resultado do seu teste de vitamina B-12 for anormal . Além disso, o teste pode ser ordenado se você tiver sintomas de deficiência de vitamina B-12.
Como os níveis de MMA podem ser reduzidos?
Uma dose de 1.000 microg/dia provou ser a mais eficaz na redução dos níveis de MMA para dentro dos limites normais. A Thcy sérica foi normalizada em seis dos 11 indivíduos que elevavam o pré -tratamento com a CBL oral sozinha e em um sujeito em combinação com um multivitamínico.
Os adultos podem ter acidemia metilmalônica?
Acidúria metilmalônica isolada (MMA) é um distúrbio autossômico-recessivo do metabolismo de aminoácidos causado pela atividade prejudicada da enzima de metilmalonil-coenzima a mutase. Embora seja principalmente um distúrbio pediátrico, casos não diagnosticados podem apresentar neurologistas adultos .
Para que teste de ácido metilmalônico?
O teste de ácido metilmalônico (MMA) pode ser usado para ajudar a diagnosticar uma deficiência de vitamina B12 precoce ou leve . Pode ser ordenado por si só, mas geralmente com um teste de homocisteína como acompanhamento de um resultado do teste de vitamina B12 que está na extremidade inferior da faixa normal.
Qual enzima é deficiente em acidemia metilmalônica?
Acidemia metilmalônica (MMA) geralmente é causada por uma deficiência da enzima metilmalonil-coa mutase (MCM, EC 5.4.
Você pode ter deficiência de B12 com MMA normal?
Como o curso natural da deficiência de vitamina B12 não é bem conhecido, não se pode excluir que os participantes com baixo soro sérico B12, mas MMA normal podem estar no início, a fase ainda assintomática de sua deficiência. Estudos anteriores mostraram a importância da resposta ao tratamento.
O que significa alto ácido metilmalônico no exame de sangue?
É quando seu corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes. Este teste é usado para diagnosticar uma leve e precoce escassez de vitamina B-12. Um alto nível de MMA pode significar que você tem um baixo nível de B-12 . A deficiência de vitamina B-12 é a causa mais comum da produção de MMA.
você precisa jejuar para o ácido metilmalônico?
O jejum é normalmente necessário para o exame de sangue. Para uma amostra de urina aleatória, você deve jejuar durante a noite , descarte a primeira amostra de urina da manhã e depois coletar a segunda amostra.
O ácido metilmalônico é orgânico?
quantificação de ácido orgânico – O ácido metilmalônico é um teste que pode ajudar a diagnosticar um distúrbio genético metabólico raro conhecido como acidemia metilmalônica (MMA). O teste mede os níveis de um ácido orgânico conhecido como ácido metilmalônico na urina. Níveis altos são geralmente um sinal de acidemia metilmalônica.
O que significa MMA alto?
O ácido metilmalônico (MMA) é uma substância criada quando o seu corpo digere a proteína. A quantidade de vitamina B12 em seu corpo controla a quantidade de MMA que seu corpo produz. Uma alta quantidade de MMA normalmente significa que você tem uma deficiência de vitamina B12 .
O que é acidúria metilmalônica e homocistinúria do tipo CBLC?
O que é acidúria metilmalônica e homocistinúria, tipo CBLC? Acidúria metilmalônica e homocistinúria, o tipo CBLC é um distúrbio metabólico que afeta a capacidade do corpo de processar uma proteína chamada cobalamina . A cobalamina também é conhecida como vitamina B12.
O que é homocistinúria?
homocistinúria (HCU) é uma condição rara, mas potencialmente séria, . Isso significa que o corpo não pode processar o aminoácido metionina. Isso causa um acúmulo prejudicial de substâncias no sangue e na urina.
O que é Homocistinúria tipo CBLC?
CBLC Tipo de acidemia metilmalônica com homocistinúria é uma forma de acidemia metilmalônica com homocistinúria (ver esse termo), um erro inato de vitamina b12 (cobalamina) metabolismo caracterizado por megaloblástica, lethergy, lethargy, falha ao falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha, a falha. , atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões.
O que é um nível normal de MMA?
Os níveis de ácido metilmalônico (MMA) são comumente usados ??para avaliar a deficiência de vitamina B-12. O valor normal para MMA é <3,6 îmol/mmol creatinina.
O que é um MMA normal?
A faixa normal de MMA na urina é 0,4 ??â