A cistinúria é herdada de maneira autossômica recessiva . Isso significa que, para ser afetado, uma pessoa deve ter uma mutação em ambas as cópias do gene responsável em cada célula. Os pais de uma pessoa afetada geralmente carregam uma cópia mutada do gene e são chamados de transportadoras.
Como a cistinúria é adquirida?
A cistinúria é causada por uma mutação na proteína transportadora de aminoácidos dibásicos nos túbulos proximais renais e no intestino delgado, resultando no acúmulo de cistina, lisina, arginina e ornitina na urina. O acúmulo de cistina causa pedras renais devido à sua baixa solubilidade na formação de urina.
Quão comum é a cistinúria?
cerca de 1 em 7.000 pessoas em todo o mundo têm cistinúria. Estudos indicam que a maioria das pessoas com cistinúria recebe suas primeiras pedras na casa dos vinte ou 30 anos. No entanto, pode impactar as pessoas em todas as faixas etárias. Crianças, adolescentes e adultos mais velhos podem desenvolver pedras de cistina.
A cistinúria é séria?
Se não for tratado corretamente, a cistinúria pode ser extremamente dolorosa e pode levar a complicações graves. Essas complicações incluem: dano de rim ou bexiga de uma pedra. infecções do trato urinário.
Qual é a expectativa de vida de alguém com cistinose?
aloenxertos renais e terapia médica direcionados ao defeito metabólico básico alteraram o hisotismo natural da cistinose tão drasticamente que os pacientes têm uma expectativa de vida se estendendo pelos 50 anos . Consequentemente, o diagnóstico precoce e a terapia apropriada são extremamente importantes.
O que a deficiência de enzima causa cistinúria?
A cistinúria é causada por mutações nos genes SLC3A1 e SLC7A9 . Esses defeitos impedem a reabsorção adequada de aminoácidos básicos ou positivamente carregados: cistina, lisina, ornitina, arginina.
Qual é a diferença entre cistinose e cistinúria?
A cistinose
é uma doença de armazenamento de cistina no qual o rim é o órgão alvo inicial, mas não o único. A cistinúria é uma doença do transporte de cistina tubular renal, na qual a perda excessiva desse aminoácido insolúvel causa precipitação na urina fisiológica PH e concentração.
As pedras de cistina podem ser dissolvidas?
As pedras de cistina geralmente podem ser dissolvidas e novas evitadas por uma alta ingestão de líquidos. Pessoas com cistinúria devem entender que “para elas, a água é uma droga necessária”.
Como você evita cálculos de cistina?
Alterações na dieta, como beber muitos líquidos, limitar a quantidade de sódio em sua dieta e cortar o álcool pode ajudar a impedir que as pedras de cistina se formem. Seu médico também pode fornecer um medicamento para alcalizar sua urina . Isso pode ajudar a impedir que a cistina se formasse em uma pedra.
Como é uma pedra de cistina?
As pedras de cistina são o resultado da cistinúria, que é uma condição que pode passar pelas famílias. Os rins produzem cistina, um tipo de aminoácido e em pessoas com cistinúria, esse aminoácido vazará através dos rins e na urina. As pedras de cistina são compactas, parcialmente opacas e são âmbar .
Você pode ver pedras nos rins no banheiro?
Até então, se houvesse uma pedra nos rins, ele deveria passar da bexiga . Algumas pedras se dissolvem em partículas semelhantes a areia e passam pelo filtro. Nesse caso, você nunca verá uma pedra. Salve qualquer pedra que você encontrar no filtro e traga -a ao seu provedor de saúde para olhar.
Quais são os sintomas da cistinose?
Sinais e sintomas de cittsinose
bebês com cistinose podem não ter sintomas perceptíveis a princípio. No entanto, aos 6 a 12 meses de idade, os problemas começam a aparecer, incluindo crescimento abaixo da média, intolerância à alimentação (alimentação exigente e/ou agitação), micção frequente e períodos de desidratação (sede constante) .
O que é a doença de Hartnup?
A doença de Hartnup é uma condição causada pela incapacidade do corpo de absorver certos blocos de construção de proteínas (aminoácidos) da dieta . Como resultado, os indivíduos afetados não são capazes de usar esses aminoácidos para produzir outras substâncias, como vitaminas e proteínas.
O que é cistinúria da urina?
A cistinúria é uma condição caracterizada pelo acúmulo da cistina de aminoácidos , um bloco de construção da maioria das proteínas, nos rins e bexiga. Como os rins filtram sangue para criar urina, a cistina é normalmente absorvida de volta na corrente sanguínea.
Quem recebe cistinose?
Estima-se que o distúrbio ocorra em 1 em 100.000-200.000 pessoas na população em geral . A cistinose foi relatada em todo o mundo, em todos os grupos étnicos. A cistinose é a causa mais comum da síndrome de Fanconi renal em crianças e representa aproximadamente 5 % de todos os casos infantis de insuficiência renal.
Que tipo de médico trata a cistinose?
Um nefrologista é especialista em doença renal e é o principal profissional de saúde para pacientes com cistinose.
Qual pedra renal é a mais difícil?
A pedra renal oxalato de cálcio vem em duas variedades, oxalato de cálcio monohidrato e o oxalato de cálcio. Os primeiros são mais difíceis e, portanto, mais resistentes à fragmentação por litotripsia.
É normal ter cristais na urina?
É normal ter alguns pequenos cristais de urina . Cristais maiores ou tipos específicos de cristais podem se tornar pedras nos rins. Pedras dos rins são substâncias duras e parecidas com seixos que podem ficar presas nos rins.
Os aminoácidos podem causar pedras nos rins?
aminoácidos podem estar envolvidos na formação de pedra renal.
A síndrome de Fanconi é fatal?
sintomas e sinais da síndrome de Fanconi
Na síndrome de Fanconi hereditária, as principais características clínicas – acidose tubular proximal, raquitistas hipofosfatêmicos, hipocalemia, poliuria e polidipsia geralmente aparecem na infância. desenvolve, levando a uma insuficiência renal progressiva que pode ser fatal antes da adolescência .
O que é Alports?
Síndrome de Alport é uma doença que danifica os minúsculos vasos sanguíneos em seus rins . Isso pode levar à doença renal e insuficiência renal. Também pode causar perda auditiva e problemas dentro dos olhos. A síndrome de Alport causa danos aos seus rins atacando os glomérulos.
O que significa os cristais em seus olhos?
queratopatia cristalina é uma condição na qual os cristais são depositados no epitélio da córnea e/ou estroma anterior. Indivíduos afetados freqüentemente apresentam ao oftalmologista com sintomas de dor, visão diminuída ou fotofobia.
Como são os cristais na urina?
Cristais de urina pequenos nem sempre causam sintomas. No entanto, uma pessoa com pedras urinárias maiores, ou pedras que estão se movendo pelo trato urinário, pode experimentar uma série de sintomas desconfortáveis, incluindo: sangue na urina. náusea .