Com o tratamento hormonal recomendado e acompanhamento próximo com um endocrinologista pediátrico, crianças com Cah podem crescer e se desenvolver como outras crianças . Na idade adulta, a maioria poderá ter filhos próprios.
CAH reduz a expectativa de vida?
Sabemos que, com o apoio médico, cirúrgico e psicossocial que fornecemos, as crianças com hiperplasia adrenal agradável (CAH) podem levar vidas completas e saudáveis ??e desfrutar de uma expectativa de vida normal .
A hiperplasia adrenal congênita pode ser transmitida?
Todas as formas de hiperplasia adrenal congênita (CAH) são herdadas de maneira autossômica recessiva . Isso significa que, para ser afetado, uma pessoa deve ter uma mutação em ambas as cópias do gene responsável em cada célula.
O que acontece se a hiperplasia adrenal congênita for deixada sem tratamento?
No entanto, se o bebê tiver hiperplasia adrenal congênita não tratada, eles produzirão níveis excessivos de hormônios masculinos, como testosterona de suas glândulas adrenais . Isso resultará em um rápido crescimento de meninos e meninas, com o efeito adicional da virilização (desenvolvimento de características masculinas) de meninas.
O que acontece se o CAH não for tratado?
Não tratado, As glândulas supra -renais produzem muitos produtos químicos chamados androgênio , que produzem traços sexuais masculinos. Detecção e tratamento precoces podem ajudar as crianças com CAH a ter desenvolvimento normal e saudável. Existem outras formas raras de CAH.
CAH é considerado uma deficiência?
Os distúrbios da glândula adrenal estão listados no manual de listagem de redução da administração da Seguridade Social (comumente chamado de “livro de azuis”) como condições que podem qualificar uma pessoa para receber seguro de incapacidade da Previdência Social ou renda de segurança suplementar.
é uma doença?
A hiperplasia adrenal congênita (CAH) é um grupo de distúrbios autossômicos raros herdados, caracterizados por uma deficiência de uma das enzimas necessárias para fazer hormônios específicos. CAH afeta as glândulas adrenais localizadas no topo de cada rim.
A hiperplasia adrenal congênita causa ganho de peso?
A incapacidade das glândulas supra-renais de produzir esses hormônios essenciais da vida é a razão pela qual os recém-nascidos que não recebem tratamento ficam muito doentes com a forma de Cah que desperdiça sal, levando à desidratação, ganho de peso , falha para prosperar, baixo açúcar no sangue, choque e letargia.
Quão comum é ser transportador para hiperplasia adrenal congênita?
A incidência do CAH clássico é relatada como sendo de 1: 15.000 nascidos vivos. Consequentemente, a frequência da transportadora é ~ 1: 60 (4 – 9).
Como a hiperplasia adrenal congênita é diagnosticada?
Um teste de estimulação ACTH é usado para diagnosticar hiperplasia adrenal congênita e determinar o tipo que seu filho tem. As amostras de sangue são coletadas antes e depois de dar ao seu filho uma injeção de ACTH sintético, ou hormônio adrenocorticotrópico, que sinaliza as glândulas adrenais para liberar o hormônio cortisol.
Como você confirma Cah?
Os testes usados ??para diagnosticar CAH em fetos incluem:
- Amniocentese. Este procedimento envolve o uso de uma agulha para retirar uma amostra de líquido amniótico do útero e depois examinar as células.
- Amostragem de vilosidades coriônicas. Este teste envolve a retirada de células da placenta para exame.
- exame de sangue materno.
Quais são os sinais e sintomas comuns de uma crise adrenal?
sintomas e sinais de crise adrenal podem incluir qualquer um dos seguintes:
- Dor abdominal ou dor do flanco.
- Confusão, perda de consciência ou coma.
- Desidratação.
- tontura ou tontura.
- Fadiga, fraqueza severa.
- Dor de cabeça.
- Febre alta.
- Perda de apetite.
Você pode ter hiperplasia adrenal congênita e não sabe disso?
Cah não clássico
Você pode não saber que tem essa forma de CAH porque seus sintomas são mais leves. Crianças, adolescentes e adultos são diagnosticados com CAH não clássico. Os sintomas do CAH não clássico incluem: sinais iniciais de puberdade, incluindo acne e excesso de cabelos faciais ou corporais nas fêmeas.
Quais são os efeitos a longo prazo da insuficiência adrenal?
Long -A fadiga de lastão é um sintoma comum de insuficiência adrenal. Pessoas com doença de Addison também podem ter escurecimento de sua pele. Esse escurecimento é mais visível em cicatrizes; rugas; pontos de pressão, como cotovelos, joelhos, juntas e dedos dos pés; lábios; e membranas mucosas, como o revestimento da bochecha.
A hiperplasia adrenal congênita é uma doença auto -imune?
Coexistência de hiperplasia adrenal congênita e doença de Autoimune Addison . Antecedentes: As causas subjacentes da insuficiência adrenal incluem hiperplasia adrenal congênita (CAH) e destruição adrenocortical autoimune, levando à doença de Addison Autoimune (AAD).
Você pode engravidar se tiver insuficiência adrenal?
Antes da terapia de reposição glicocorticóide estar disponível, a gravidez em pacientes com insuficiência adrenal estava associada a uma taxa de mortalidade materna de 35-45%. Em pacientes com doença auto -imune de addison tratada, concepção, desenvolvimento fetal e parto não deve ser problemático.
você pode ver Cah no ultrassom?
Encontrado em um estudo recente sobre 25 neonatos com CAH de que as adrenais hiperplásicas no ultrassom são encontradas na maioria dos , mas nem todos os neonatos (2/25; 92%) 8.
Quais são os sinais dos problemas da glândula adrenal?
Quais são os sintomas dos distúrbios da glândula adrenal?
- Obesidade da parte superior do corpo, rosto redondo e pescoço e braços e pernas afinados.
- Problemas de pele, como acne ou estrias azuis avermelhadas na área do abdômen ou nas axilas.
- Pressão alta.
- Fraqueza muscular e osso.
- Moodidão, irritabilidade ou depressão.
- Altos açúcares no sangue.
Quantas pessoas são transportadoras de CAH?
aproximadamente 1 em 12 indivíduos é um portador de CAH. Os sintomas de CAH variam com base na forma de CAH, na idade do diagnóstico e no sexo do paciente.
A hiperplasia adrenal congênita é dominante ou recessiva?
Hiperplasia adrenal congênita (CAH) refere -se a um grupo de distúrbios autossômicos recessivos devido a defeitos de genes únicos nas várias enzimas necessárias para a biossíntese de cortisol. CAH representa um espectro fenotípico contínuo, com mais de 95% de todos os casos causados ??por deficiência de 21-hidroxilase.
Você pode nascer sem glândulas adrenal?
ausente da glândula adrenal é uma condição rara em que a glândula adrenal está ausente no nascimento. Não deve ser confundido com insuficiência adrenal ou hiperplasia adrenal congênita, onde a glândula está presente, mas pode não estar funcionando adequadamente.
Cah pode causar obesidade?
Conclusão: As crianças com CAH correm maior risco de obesidade de início precoce e excesso de peso com ou sem usar IMC Ha Mas as taxas de obesidade persistente foram inferiores às relatadas anteriormente. É necessária uma dosagem cuidadosa do HC durante a primeira infância para evitar maior ganho de peso e uma recuperação precoce da adiposidade.
A hiperplasia adrenal pode causar ansiedade?
Conclusões: Esses achados sugerem que CAH de início tardio pode contribuir para transtornos de ansiedade e que a terapia supressora adrenal ou a inibição da esteroidogênese com cetoconazol pode ser eficaz como terapia adjuvante.