Como as pessoas herdam acidemia metilmalônica? A acidemia metilmalônica é herdada de maneira autossômica recessiva . Em um indivíduo com acidemia metilmalônica, ambas as cópias do gene (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC MMADHC e LMBRD1) têm mutações ou alterações.
Acidemia metilmalônica é uma doença genética?
Acidemia metilmalônica (MMA) é Uma condição herdada causada por um gene com defeito . Crianças com MMA não possuem uma proteína que o corpo precisa para quebrar gorduras e colesterol dentro das células. Como resultado, essas substâncias se acumulam nas células, causando danos ao cérebro, fígado, rins e outros órgãos que pioram com o tempo.
Por que a acidemia metilmalônica causa hiperammonemia?
É um tipo clássico de acidemia orgânica. O resultado dessa condição é a incapacidade de digerir adequadamente gorduras e proteínas específicas , o que por sua vez leva a um acúmulo de um nível tóxico de ácido metilmalônico no sangue.
Acidemia metilmalônica pode ser tratada?
Acidemia metilmalônica é causada por alterações em vários genes diferentes e é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento inclui gerenciamento agressivo de eventos de descompensação, dieta de baixa proteína, certos medicamentos, antibióticos e, em alguns casos, transplante de fígado e rim.
Quais são os sintomas da acidemia metilmalônica?
Os sintomas podem incluir letargia, falha em prosperar, vômito recorrente, acidose, desidratação, desconforto respiratório, tônus ??muscular diminuído, retardo de desenvolvimento, convulsões e/ou fígado aumentado. As descobertas laboratoriais incluem uma quantidade anormalmente alta de ácido metilmalônico no sangue e na urina.
Como você testa a acidemia metilmalônica?
Os níveis de MMA podem ser verificados em sangue ou urina . Durante um exame de sangue, um profissional de saúde levará uma amostra de sangue de uma veia no seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha é inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco.
O que causa altos níveis de ácido metilmalônico?
Níveis elevados de ácido metilmalônico (MMA) resultam de defeitos herdados de enzimas envolvidas no metabolismo da MMA ou deficiências herdadas ou adquiridas de vitamina B12 (cobalamina) ou seus metabólitos a jusante .
Quando devo comprar ácido metilmalônico?
Quando o teste é solicitado? O teste de ácido metilmalônico não é normalmente ordenado como parte de um exame físico de rotina. Seu médico pode solicitar o teste se o resultado do seu teste de vitamina B-12 for anormal . Além disso, o teste pode ser ordenado se você tiver sintomas de deficiência de vitamina B-12.
Para que teste de ácido metilmalônico?
O teste de ácido metilmalônico (MMA) pode ser usado para ajudar a diagnosticar uma deficiência de vitamina B12 precoce ou leve . Pode ser ordenado por si só, mas geralmente com um teste de homocisteína como acompanhamento de um resultado do teste de vitamina B12 que está na extremidade inferior da faixa normal.
Como os níveis de MMA podem ser reduzidos?
Uma dose de 1.000 microg/dia provou ser a mais eficaz na redução dos níveis de MMA para dentro dos limites normais. A Thcy sérica foi normalizada em seis dos 11 indivíduos que elevavam o pré -tratamento com a CBL oral sozinha e em um sujeito em combinação com um multivitamínico.
Qual enzima é deficiente em acidemia metilmalônica?
Acidemia metilmalônica (MMA) geralmente é causada por uma deficiência da enzima metilmalonil-coa mutase (MCM, EC 5.4.
Quão comum é a acidemia metilmalônica?
Estima -se que
acidemia metilmalônica (MMA) afeta um em cada 50.000 a 100.000 bebês nascidos nos Estados Unidos. O MMA é causado pelos distúrbios da cobalamina A e B é apenas uma forma de acidemia metilmalônica.
O que é acidúria metilmalônica e homocistinúria do tipo CBLC?
O que é acidúria metilmalônica e homocistinúria, tipo CBLC? Acidúria metilmalônica e homocistinúria, o tipo CBLC é um distúrbio metabólico que afeta a capacidade do corpo de processar uma proteína chamada cobalamina . A cobalamina também é conhecida como vitamina B12.
O que é homocistinúria?
homocistinúria (HCU) é uma condição rara, mas potencialmente séria, . Isso significa que o corpo não pode processar o aminoácido metionina. Isso causa um acúmulo prejudicial de substâncias no sangue e na urina.
O que significa alto ácido metilmalônico no exame de sangue?
É quando seu corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes. Este teste é usado para diagnosticar uma leve e precoce escassez de vitamina B-12. Um alto nível de MMA pode significar que você tem um baixo nível de B-12 . A deficiência de vitamina B-12 é a causa mais comum da produção de MMA.
O que acontece quando os níveis de homocisteína estão altos?
A homocisteína é um aminoácido. As vitaminas B12, B6 e folato quebram a homocisteína para criar outros produtos químicos que seu corpo precisa. Altos níveis de homocisteína podem significar que você tem uma deficiência de vitamina . Sem tratamento, a homocisteína elevada aumenta seus riscos para demência, doenças cardíacas e derrame.
Você pode ter deficiência de B12 com MMA normal?
Como o curso natural da deficiência de vitamina B12 não é bem conhecido, não se pode excluir que os participantes com baixo soro sérico B12, mas MMA normal podem estar no início, a fase ainda assintomática de sua deficiência. Estudos anteriores mostraram a importância da resposta ao tratamento.
eu preciso jejuar para teste de ácido metilmalônico?
O jejum é normalmente necessário para o exame de sangue. Para uma amostra de urina aleatória, você deve jejuar durante a noite , descarte a primeira amostra de urina da manhã e depois coletar a segunda amostra.
O ácido metilmalônico é orgânico?
quantificação de ácido orgânico – O ácido metilmalônico é um teste que pode ajudar a diagnosticar um distúrbio genético metabólico raro conhecido como acidemia metilmalônica (MMA). O teste mede os níveis de um ácido orgânico conhecido como ácido metilmalônico na urina. Níveis altos são geralmente um sinal de acidemia metilmalônica.
Para que serve a adenosilcobalamina?
adenosilcobalamina é a principal forma de vitamina B12 armazenada nas mitocôndrias dos tecidos celulares e é um fator -chave no metabolismo de carboidratos. Os níveis ótimos também apoiam a síntese saudável da mielina neuronal , a bainha protetora que protege os nervos por todo o corpo.
O que é um MMA normal?
A faixa normal de MMA na urina é 0,4 ??â
O que é um nível normal de MMA?
Os níveis de ácido metilmalônico (MMA) são comumente usados ??para avaliar a deficiência de vitamina B-12. O valor normal para MMA é <3,6 îmol/mmol creatinina.
O que causa baixo B12?
Você pode obter anemia de deficiência de vitamina B12 se não receber vitamina B12 suficiente em sua dieta com alimentos como leite, ovos e carne. É mais provável que você esteja baixo nessa vitamina se for mais velho ou come uma dieta vegetariana. Isso também pode acontecer se seu corpo não puder absorver o suficiente dos alimentos que você come.