- Classic (Type I)
- Galactokinasedeficiëntie (type II)
- Galactose -epimerase -deficiëntie (type III)
Wat is een galactosemie?
Galactosemie is Een zeldzame, erfelijke aandoening van koolhydraatmetabolisme die het vermogen van het lichaam beïnvloedt om galactose om te zetten (een suiker in melk, inclusief menselijke moedermelk) om te glucose (een ander type suiker).
Hoe heeft Galactosemia zijn naam gekregen?
Galactosemia (Britse galactosemie, uit het Griekse î³î ± î »î ± îºï ïî¶î · + î ± î¯î¼î ±, wat betekent dat Galactose + bloed, accumulatie van galactose in bloed ) is een Zeldzame genetische metabole aandoening die het vermogen van een individu beïnvloedt om de suikergalactose goed te metaboliseren.
wat veroorzaakt GALT?
Wat veroorzaakt galactosemie? Klassieke galactosemie treedt op wanneer een enzym Galactose-1 -fosfaat uridyltransferase (GALT) ontbreekt of niet functioneel . Dit leverenzym is verantwoordelijk voor het afbreken van galactose (een suikerbijproduct van lactose gevonden in moedermelk, koeienmelk en ander zuivelproducten) in glucose.
Kan Galactosemia verdwijnen?
Er is geen remedie voor klassieke Galactosemia ; In plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactose-vrij dieet waarin ze alle melk- en melkbevattende producten zoveel mogelijk voor de rest van hun leven vermijden. Dit omvat: borstmelk. Baby-formule op basis van melkbasis.
Is Galactosemia een handicap?
Neurologisch functioneren, algemene ontwikkelings- en taal- en spraakontwikkeling werden in alle gevallen beoordeeld. De resultaten tonen aan dat zelfs medisch goed behandelde kinderen en jonge volwassenen met galactosemie het risico lopen een handicap te ontwikkelen , inclusief mentale retardatie, spraak- en taalstoornissen.
Wie wordt het meest getroffen door Galactosemia?
klassieke galactosemie komt voor in 1 op 30.000 tot 60.000 pasgeborenen . Galactosemie type II en type III komen minder vaak voor; Type II treft waarschijnlijk minder dan 1 op de 100.000 pasgeborenen en type III lijkt zeer zeldzaam te zijn.
Heeft galactosemie invloed op de hersenen?
Galactosemie betekent teveel galactose bouwt zich in het bloed op. Deze accumulatie van galactose kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals een vergrote lever, nierfalen, staar in de ogen of hersenschade . Indien onbehandeld, zal maar liefst 75% van de baby’s met galactosemie sterven.
Is Galactosemia hetzelfde als lactose -intolerantie?
Is galactosemie hetzelfde als lactose of melkintolerantie? Nee, galactosemie moet niet worden verward met lactose -intolerantie . Mensen met galactosemie hebben meestal geen problemen met het verteren van lactose of absorberende galactose. De problemen treden op nadat Galactose de bloedstroom is binnengekomen.
Wat is de levensverwachting van iemand met Galactosemia?
met een galactose-beperkt dieetpatiënten hebben een normale levensverwachting . Patiënten kunnen echter nog steeds onderdak aan complicaties op lange termijn, zoals problemen met mentale ontwikkeling, spraakaandoeningen, hypergonadotrofe hypogonadisme en verminderde botmineraaldichtheid (Bosch 2006).
Hoe wordt Galactosemia behandeld?
Hoe wordt Galactosemia behandeld? De enige behandeling voor galactosemie is het vermijden van voedingsmiddelen die lactose en galactose bevatten . Een arts en een diëtist die gespecialiseerd is in metabole stoornissen kunnen u vertellen welk gemodificeerd voedingsplan uw kind moet volgen.
Wat gebeurt er met een persoon met Galactosemia?
Mensen met Galactosemia kunnen de eenvoudige Sugar Galactose niet volledig afbreken. Galactose vormt de helft van de lactose, de suiker gevonden in melk. Als een baby met galactosemie melk krijgt, worden stoffen gemaakt van Galactose opgebouwd in het systeem van de baby. Deze stoffen beschadigen de lever, hersenen, nieren en ogen.
Rijdt Galactosemia in gezinnen?
Om galactosemie te hebben, moet een kind twee Galactosemia -genen erven, één van elke ouder . In Galactosemie bouwen Galactose en zijn bijproducten zich op in het bloed. Dit kan cellen en delen van het lichaam beschadigen.
Hoe veroorzaakt galactosemie mentale retardatie?
De mentale retardatie die soms wordt waargenomen bij galactosemische kinderen kan worden veroorzaakt door het hoge galactose -niveau, het lage glucosegehalte of beide. Geschat is dat erfelijke intolerantie voor galactose optreedt bij ongeveer een op de 18.000 baby’s.
hoe test je op galactosemie?
Tests voor galactosemie worden uitgevoerd op een bloed- of urinemonster.
- Bloedmonster van een hielstok. Als Galactosemia -testen op een baby worden uitgevoerd, wordt er een hielstick gedaan in plaats van een bloedafname van een ader. …
- Bloedmonster van een ader. De gezondheidsster die het bloed van uw kind trekt, zal: …
- Urinemonster.
- Geformuleerde bar, slanke snelle optima maaltijdbar, melkchocolade pinda (5.62 g)
- Honing (3.1G)
- Dulce de Leche (1.03G)
- Selderij, gekookt, gekookt, leeg, zonder zout (0,85 g)
- Selderij, gekookt, gekookt, leeg, met zout (0,85 g)
- Bieten, ingeblikt, regulier pakket, vaste stoffen en vloeistoffen (0,8 g)
Welke organen worden beïnvloed door galactosemie?
Overtollige galactose in het bloed beïnvloedt vele delen van het lichaam. Sommige van de aangetaste organen zijn de hersenen, ogen, lever en nieren . Zuigelingen met galactosemie hebben meestal diarree en braken binnen een paar dagen na het drinken van melk of formule met lactose.
Waarom is er geen remedie voor galactosemie?
De meest voorkomende behandeling voor galactosemie is een dieet met een laag galactose. Dit betekent dat melk en ander voedsel dat lactose of galactose bevat, niet kunnen worden geconsumeerd. Er is geen remedie voor Galactosemia of goedgekeurde medicatie om de enzymen te vervangen .
Kun je leven met Galactosemia?
De meeste kinderen met galactosemie kunnen een normaal leven hebben als ze wegblijven van eten en drinken die galactose bevatten . Milde symptomen kunnen echter nog steeds optreden, zelfs als uw kind voedsel en drankjes vermijdt die de chemische stof bevatten.
Hoe vaak komt Duarte Galactosemia?
Duarte Galactosemia (DG) komt veel vaker voor dan klassieke galactosemie, en wordt naar schatting de op een op de 4.000 baby’s geboren in de Verenigde Staten.
.
Kunnen baby’s met galactosemie borstvoeding krijgen?
In termen van babyaandoeningen is Galactosemie duidelijk een absolute contra-indicatie voor borstvoeding . Moedermelk is een rijke bron van lactose, en het overleven van zuigelingen met galactosemie is afhankelijk van het ontvangen van een niet-lactose-bevattende formule.
Wat zijn de langetermijneffecten van galactosemie?
Onbehandelde klassieke galactosemie kan leiden tot ernstige medische resultaten, waaronder voedingsproblemen, hepatotoxiciteit, nierschade, hersenschade, staar, sepsis en dood .
Kunnen volwassenen galactosemie ontwikkelen?
Galactosemie Symptomen die volwassenen kunnen ervaren
Cataract 1 op de 5 mensen met galactosemie ontwikkelen galactosemie-gerelateerde cataract als een volwassen de lens van het oog.
In welk voedsel is Galactose gevonden?
Galactose Rich Foods
Is er een bloedtest voor galactosemie?
Een Galactosemia -test is een bloed- of urinetest die controleert op enzymen die nodig zijn om galactose in glucose te veranderen, een suiker die uw lichaam gebruikt voor energie. Een persoon met Galactosemie heeft geen van deze enzymen, dus hoge niveaus van galactose bouwen zich op in het bloed of urine.