Il digiuno è in genere necessario per l’esame del sangue. Per un campione di urina casuale, è necessario digiunare durante la notte , scartare il primo campione di urina del mattino e quindi raccogliere il secondo campione.
Cosa indica un livello di MMA elevato?
Livelli elevati di MMA possono essere un segno di una carenza di vitamina B12 . La carenza di vitamina B12 può portare a gravi problemi di salute tra cui l’anemia, una condizione in cui il sangue ha una quantità inferiore al normale di globuli rossi.
Quali condizioni sono associate a bassi livelli di acido metilmalonico?
Livelli bassi di B-12 possono causare anemia . Questo è quando il tuo corpo non produce abbastanza globuli rossi. Questo test viene utilizzato per diagnosticare una lieve e precoce carenza di vitamina B-12. Un alto livello di MMA può significare che hai un basso livello di B-12.
Qual è l’intervallo normale per l’acido metilmalonico?
In generale, i livelli normali di acido metilmalonico sono tra 0,00 e 0,40 UMOL/mL (micromoli per millilitro). Sebbene livelli più elevati di acido metilmalonico possano essere un’indicazione della carenza di vitamina B-12, livelli elevati potrebbero non giustificare un trattamento immediato.
Puoi avere una carenza di B12 con MMA normale?
Poiché il corso naturale della carenza di vitamina B12 non è ben noto, non si può escludere che i partecipanti con bassa siero B12 ma MMA normale possano essere nella fase iniziale , ancora asintomatica della loro carenza. Studi precedenti hanno dimostrato l’importanza della risposta al trattamento.
Cosa causa alti livelli di acido metilmalonico?
livelli elevati di acido metilmalonico (MMA) derivano da difetti ereditari degli enzimi coinvolti nel metabolismo MMA o carenze ereditate o acquisite di vitamina B12 (cobalamina) o dei suoi metaboliti a valle .
Cos’è la sindrome MMA?
L’acidemia metilmalonica (MMA) è una condizione ereditaria causata da un gene difettoso . I bambini con MMA mancano di una proteina di cui il corpo ha bisogno per abbattere i grassi e il colesterolo all’interno delle cellule. Di conseguenza, queste sostanze si accumulano nelle cellule, causando danni al cervello, al fegato, ai reni e ad altri organi che peggiorano nel tempo.
Come viene diagnosticato MMA?
Gli acidi organici possono essere misurati usando qualsiasi fluido corporeo, ma l’urina è la più efficiente per determinare il tipo di disturbo. La determinazione di acidi organici e coniugati di glicina nelle urine è la chiave per la diagnosi e il follow-up di MMA.
Quanto tempo ci vuole per ottenere risultati dei test di acido metilmalonico?
Questo test sierico di acido metilmalonico viene utilizzato per diagnosticare l’anemia megaloblastica; Livelli elevati di acido metilmalonico forniscono un’indicazione precoce della carenza di cobalamina (B 12 ). Preparazione: nessuna preparazione speciale richiesta. Risultati del test: 6-7 giorni . Può richiedere più tempo in base al tempo, alle vacanze o ai ritardi di laboratorio.
Cosa causa a basso B12?
Puoi ottenere anemia di carenza di vitamina B12 se non si ottiene abbastanza vitamina B12 nella tua dieta da alimenti come latte, uova e carne. È più probabile che tu sia basso in questa vitamina se sei più grande o mangi una dieta vegetariana. Può succedere anche se il tuo corpo non può assorbire abbastanza dagli alimenti che mangi.
Cosa è considerato un livello B12 basso?
Comprensione dei risultati
Ma un livello normale di vitamina B12 nel flusso sanguigno è generalmente compreso tra 190 e 950 picogrammi per millilitro (PG/mL). Tra 200 e 300 pg/mL è considerato borderline e il medico può fare ulteriori test. al di sotto di 200 pg/ml è basso ed è necessario più test.
Come possono essere ridotti i livelli di MMA?
Una dose di 1.000 microg/giorno si è rivelata la più efficace per abbassare i livelli di MMA entro i limiti normali. Il siero è stato normalizzato in sei su 11 soggetti che avevano elevato il pretrattamento THCY con solo CBL orale e in un soggetto in combinazione con un multivitaminico.
B12 Test è accurato?
1. Il siero B12 è un test conclusivo . Il test sierico B12 è ancora ampiamente utilizzato come test per confermare o escludere una carenza di vitamina B12. Tuttavia, un normale valore del sangue non può escludere una carenza di B12, come è stato spesso mostrato nella letteratura medica scientifica.
Perché l’acido metilmalonico è alto in B12?
Assorbimento normale della vitamina B
Nella prima reazione, l’acido metilmalonico viene convertito in succinil-COA usando la vitamina B 12 come cofattore (Figura 1). La carenza di vitamina B 12 , quindi può portare ad un aumento dei livelli di acido metilmalonico sierico .
Esiste una cura per MMA?
“L’MMA è molto raro. Non esiste una cura ma i medici stanno migliorando nella gestione. In precedenza, c’era poca conoscenza in termini di gestione, quindi non ci sono molte persone anziane con esso.
Qual è il trattamento per MMA?
L’acidemia metilmalonica è causata da cambiamenti in diversi geni ed è ereditata in modo autosomico recessivo. Il trattamento include una gestione aggressiva di eventi di decompensa, una dieta a bassa proteina, alcuni farmaci, antibiotici e, in alcuni casi, trapianto di fegato e reni.
può essere curato MMA?
Non cura la malattia , ma può aiutare una persona a sperimentare decompense meno frequenti e meno gravi. 25ï »¿Il trapianto di rene potrebbe essere necessario anche per le persone con grave malattia renale.
Cos’è MMA normale?
L’intervallo normale di MMA nelle urine è 0,4 ??â 2,5 î¼mol/mmol CRT (micromoli per mmol di creatinina).
Gli adulti possono avere acidemia metilmalonica?
Aciduria metilmalonica isolata (MMA) è un disturbo autosomico-recesso del metabolismo degli aminoacidi causata dall’attività compromessa dell’enzima mutasi metilmalonil-coenzima. Sebbene sia principalmente un disturbo pediatrico, casi non diagnosticati possono presentare ai neurologi adulti .
Cosa succede quando i livelli di omocisteina sono alti?
L’omocisteina è un aminoacido. Le vitamine B12, B6 e il folato suddividono l’omocisteina per creare altri prodotti chimici di cui il tuo corpo ha bisogno. Alti livelli di omocisteina possono significare che hai una carenza di vitamina . Senza trattamento, l’omocisteina elevata aumenta i rischi di demenza, malattie cardiache e ictus.
Quali sono i sintomi neurologici della carenza di B12?
Una mancanza di vitamina B12 può causare problemi neurologici, che influenzano il sistema nervoso, come:
- Problemi di visione.
- Perdita di memoria.
- pin e aghi (parastesia)
- Perdita di coordinamento fisico (atassia), che può influenzare tutto il corpo e causare difficoltà a parlare o camminare.
La mancanza di B12 causa aumento di peso?
Inoltre, mentre una carenza di vitamina B12 potrebbe non causare aumento di peso , può ridurre i livelli di energia e contribuire alla fatica, rendendo più difficile rimanere attivi e gestire il tuo peso.
Il deficit di B12 provoca dolori articolari?
La carenza di vitamina B12 è molto comune, specialmente con l’età e può provocare una serie di sintomi come affaticamento, problemi di equilibrio, anemia, intorpidimento e formicolio alle estremità e dolori articolari.