Le persone con adulto – la forma di insorgenza di questa malattia ha principalmente problemi con i loro occhi e/o sensibilità alla luce (fotofobia), motivo per cui può anche essere chiamato cistinosi oculare. Le persone con cistinosi ad esordio per adulti di solito non hanno problemi con i reni.
Che tipo di medico tratta la cistinosi?
Un nefrologo è uno specialista nella malattia renale ed è il fornitore di assistenza sanitaria primaria per i pazienti con cistinosi.
Qual è l’aspettativa di vita di qualcuno con cistinosi?
Allotrapianti renali e terapia medica mirate al difetto metabolico di base hanno alterato il istante naturale della cistinosi in modo così drastico che i pazienti hanno un’aspettativa di vita che si estende negli ultimi 50 anni . Di conseguenza, la diagnosi precoce e la terapia appropriata sono di fondamentale importanza.
La cistinosi può essere curata?
Il test della cistina di leucociti è la pietra angolare sia per la diagnosi che per il monitoraggio terapeutico della malattia. Sono disponibili diverse linee di trattamento per la cistinosi tra cui l’agente di depleto cistina cisteamina, terapia renale sostitutiva, terapia ormonale e altri; Tuttavia, non è ancora disponibile alcun trattamento curativo .
La cistinuria è una malattia renale?
cistinuria è una malattia ereditaria che provoca pietre fatte della cistina di aminoacidi da formare nei reni, nella vescica e negli ureteri. Le malattie ereditarie vengono tramandate dai genitori ai bambini attraverso un difetto nei loro geni. Per ottenere la cistinuria, una persona deve ereditare il difetto di entrambi i genitori.
La cistinuria è uguale alla cistinosi?
La cistinosi è una malattia di conservazione delle cistina in cui il rene è il iniziale, ma non l’unico organo bersaglio. La cistinuria è una malattia del trasporto renale di cistina tubulare in cui l’eccessiva perdita di questo aminoacido insolubile provoca precipitazione a pH e concentrazione fisiologica.
Cos’è Alports?
La sindrome di Alport è una malattia che danneggia i piccoli vasi sanguigni nei reni . Può portare a malattie renali e insufficienza renale. Può anche causare perdita dell’udito e problemi all’interno degli occhi. La sindrome di Alport provoca danni ai reni attaccando i glomeruli.
Qual è la malattia di Dent?
La malattia da dent è un raro disturbo renale genetico caratterizzato da fuoriuscita di piccole proteine ??nelle urine , aumentati livelli di calcio nelle urine, calcificazioni renali (nefrocalcinosi), episodi ricorrenti di calcoli renali (nefrolitiasi) e malattia renale cronica. La malattia da ammaccatura colpisce i maschi quasi esclusivamente.
Cosa succede in cistinosi?
La cistinosi è una condizione caratterizzata dall’accumulo della cistina di aminoacidi (un blocco di proteine) all’interno delle cellule . L’eccesso di cistina danneggia le cellule e spesso forma cristalli che possono accumulare e causare problemi in molti organi e tessuti.
Cosa causa i cristalli dietro gli occhi?
Le persone con cistinosi non hanno la capacità di trasportare la cistina dalle loro cellule. Questo porta alla formazione di cristalli all’interno delle cornee dei loro occhi. Questo può causare una condizione chiamata fotofobia perché gli occhi sono molto sensibili alla luce.
Cosa causa i cristalli nella cornea?
Malattie sistemiche come cistinosi e disturbi mieloproliferativi possono anche causare cristalli corneali. Mieloma multiplo o gammopatia monoclonale di significato sconosciuto può presentare clinicamente con risultati oftalmici come le ecchimosi delle palpebre bilaterali e i cristalli corneali in assenza di segni diffusi di malattia.
Com’è la malattia di Shay?
Panoramica. La malattia di Gaucher (Go-Shay) è il risultato di un accumulo di alcune sostanze grasse in alcuni organi , in particolare la milza e il fegato. Ciò fa ingrandire questi organi e può influire sulla loro funzione.
Cos’è la sindrome bassa?
Sezione di crollo. La sindrome di Lowe è una condizione che colpisce principalmente gli occhi, il cervello e i reni . Questo disturbo si verifica quasi esclusivamente nei maschi. I neonati con sindrome di Lowe sono nati con filo spesse delle lenti in entrambi gli occhi (cataratta congenita), spesso con altre anomalie degli occhi che possono compromettere la visione.
Cosa significa alkaptonuria?
alkaptonuria, o “malattia delle urine nere “, è un disturbo ereditario molto raro che impedisce al corpo di abbattere completamente due blocchi di proteine ??(aminoacidi) chiamati tirosina e fenilalanina. Si traduce in un accumulo di una sostanza chimica chiamata acido omogentisico nel corpo.
Puoi nominare il tipo più comune di malattia renale?
La forma più comune di malattia renale è Malattia renale cronica . La malattia renale cronica è una condizione a lungo termine che non migliora nel tempo. È comunemente causato dalla pressione alta.
Le femmine possono ottenere la sindrome di Alport?
Molti medici renali pensano alla sindrome di Alport come colpendo principalmente gli uomini. Tuttavia, il doppio delle donne è colpita dalle malattie legate all’X. Le donne colpite sono comunemente non diagnosticate, ma il 15% – 30% sviluppa insufficienza renale di 60 anni e spesso perdita dell’udito entro la mezza età. Anche la metà dei loro figli e figlie.
La cistinuria è una malattia rara?
Il disturbo si verifica in circa 1 su 7.000 a 1 su 10.000 persone negli Stati Uniti. La prevalenza della cistinuria varia in diversi paesi.
Quale pietra renale è il più difficile?
Il pietra renale di ossalato di calcio è disponibile in due varietà, ossalato di calcio monoidrato e ossalato di calcio diidrato. I primi sono più difficili e quindi più resistenti alla frammentazione da parte della litotripsia.
Come si previene le pietre di cistina?
Cambiamenti dietetici come bere molti liquidi, limitare la quantità di sodio nella dieta e ridurre l’alcol può aiutare a prevenire la formazione di calcoli di cistina. Il medico può anche darti un farmaco per alcalizzare l’urina . Ciò può aiutare a impedire che la cistina si formasse insieme in una pietra.
Riesci a vedere i calcoli renali in bagno?
A quel punto, se c’era una pietra renale, dovrebbe passare dalla vescica . Alcune pietre si dissolvono in particelle simili a sabbia e passano attraverso il filtro. In tal caso, non vedrai mai una pietra. Salva qualsiasi pietra che trovi nel filtro e portalo al tuo medico da guardare.
Cosa succederà se i calcoli renali non vengono rimossi?
lasciato non trattato, i calcoli renali possono bloccare gli ureteri o renderli più stretti . Ciò aumenta il rischio di infezione o l’urina può accumularsi e mettere a dura prova i reni. Questi problemi sono rari perché la maggior parte dei calcoli renali viene trattata prima che possano causare complicazioni.
Quali sono i sintomi della cistinuria?
Quali sono i sintomi della cistinuria?
- Dolore mentre urina.
- sangue nelle urine.
- dolore acuto sul lato o sulla parte posteriore (quasi sempre su un lato)
- dolore vicino all’inguine, al bacino o all’addome.
- nausea e vomito.