- classico (tipo I)
- carenza di galactokinasi (tipo II)
- carenza di epimerasi galattosio (tipo III)
Cos’è una galattosemica?
La galattosemia è un raro disturbo ereditario del metabolismo dei carboidrati che influisce sulla capacità del corpo di convertire il galattosio (uno zucchero contenuto nel latte, incluso il latte materno umano) al glucosio (un diverso tipo di zucchero).
Come ha fatto il nome a Galactosemia?
Galattosemia (galattosamia britannica, dal greco î³î ± î »± ± îºï ïî¶î · + î ± î¯î¼î ±, che significa galattosio + sangue, accumulo di galattosio nel sangue ) è un raro disturbo metabolico genetico che colpisce correttamente la capacità di un individuo di metabolizzare il galattosio di zucchero.
Cosa cause galt?
Cosa causa la galattosemia? La galattosemia classica si verifica quando manca un enzima chiamato galattosio-1 -fosfato uridiltransferasi (GALT) o non funzionale . Questo enzima epatico è responsabile della rompere il galattosio (un sottoprodotto di zucchero di lattosio trovato nel latte materno, il latte di mucca e altri cibi lattiero -caseari) in glucosio.
può andare via la galattosemia?
Non esiste una cura per la classica galattosemia ; Invece, i bambini vengono trattati con una dieta speciale senza galattosio in cui evitano il più possibile il latte e i prodotti contenenti latte per il resto della loro vita. Questo include: latte materno. Formula per bambini a base di latte a base di mucca.
La galattosemia è una disabilità?
Il funzionamento neurologico, lo sviluppo generale e lo sviluppo del linguaggio e del linguaggio sono stati valutati in tutti i casi. I risultati mostrano che anche i bambini e i giovani adulti ben trattati dal punto di vista medico con galattosemia sono a rischio di sviluppare disabilità , tra cui ritardo mentale, discorso e disabilità linguistiche.
Chi è più colpito dalla galattosemia?
La galattosemia classica si verifica in 1 su 30.000 a 60.000 neonati . Galattosemia di tipo II e tipo III sono meno comuni; Il tipo II probabilmente colpisce meno di 1 su 100.000 neonati e il tipo III sembra essere molto raro.
La galattosemia influisce sul cervello?
Galattosemia significa che troppa galattosio si accumula nel sangue. Questo accumulo di galattosio può causare gravi complicazioni come un fegato ingrandito, insufficienza renale, cataratta agli occhi o danno cerebrale . Se non trattato, fino al 75% dei neonati con galattosemia morirà.
La galattosemia è uguale all’intolleranza al lattosio?
La galattosemia è uguale all’intolleranza al lattosio o al latte? No, la galattosemia non dovrebbe essere confusa con intolleranza al lattosio . Le persone con galattosemia di solito non hanno problemi a digerire il lattosio o assorbimento del galattosio. I problemi si verificano dopo che il galattosio è entrato nel flusso sanguigno.
Qual è l’aspettativa di vita di qualcuno con galattosemia?
Con una dieta con restrizione al galattosio ha una normale aspettativa di vita . Tuttavia, i pazienti possono ancora soffrire di complicanze a lungo termine come problemi di sviluppo mentale, disturbi del linguaggio, ipogonadismo ipergonadotrofico e riduzione della densità minerale ossea (Bosch 2006).
Come viene trattata la galattosemia?
Come viene trattata la galattosemia? L’unico trattamento per la galattosemia è l’evitare cibi che contengono lattosio e galattosio . Un medico e un dietista specializzato in disturbi metabolici può dirti quale piano dietetico modificato dovrà seguire il bambino.
Cosa succede a una persona con galattosemia?
Le persone con galattosemia non sono in grado di abbattere completamente il semplice galattosio di zucchero . Il galattosio costituisce la metà del lattosio, lo zucchero trovato nel latte. Se un bambino con galattosemia viene somministrato latte, sostanze realizzate con galattosio si accumulano nel sistema del bambino. Queste sostanze danneggiano il fegato, il cervello, i reni e gli occhi.
Galactosemia corre nelle famiglie?
Per avere galattosemia, Un bambino deve ereditare due geni di galattosemia, uno di ciascun genitore . Nella galattosemia, il galattosio e i suoi sottoprodotti si accumulano nel sangue. Questo può danneggiare le cellule e le parti del corpo.
In che modo la galattosemia provoca ritardo mentale?
Il ritardo mentale che a volte si osserva nei bambini galattosemici può essere causato da il livello di galattosio elevato, il basso livello di glucosio o entrambi. È stato stimato che l’intolleranza ereditaria al galattosio si verifica in circa uno su 18.000 neonati.
Come testare la galattosemia?
i test per la galattosemia vengono eseguiti su un campione di sangue o urina.
- campione di sangue da un bastone del tallone. Se il test di Galattosemia viene eseguito su un bambino, verrà eseguito un bastone del tallone invece di un pareggio di sangue da una vena. …
- campione di sangue da una vena. Il professionista sanitario disegna il sangue di tuo figlio: …
- campione di urina.
Quali organi sono influenzati dalla galattosemia?
Il galattosio in eccesso nel sangue colpisce molte parti del corpo. Alcuni degli organi che possono essere colpiti includono il cervello, gli occhi, il fegato e i reni . I bambini con galattosemia di solito hanno diarrea e vomito entro pochi giorni dal bere latte o formula contenente lattosio.
Perché non esiste una cura per la galattosemia?
Il trattamento più comune per la galattosemia è una dieta a basso galattosio. Ciò significa che il latte e altri alimenti che contengono lattosio o galattosio non possono essere consumati. Non esiste una cura per la galattosemia o farmaci approvati per sostituire gli enzimi .
puoi vivere con galattosemia?
La maggior parte dei bambini che hanno galattosemia può avere una vita normale se stanno lontano dal cibo e dalle bevande che contengono galattosio . Tuttavia, possono ancora verificarsi sintomi lievi anche se il bambino evita cibi e bevande che contengono la sostanza chimica.
Quanto è comune Duarte Galactosemia?
Duarte Galactosemia (DG) è molto più comune della classica galattosemia e si stima che influisca vicino a uno su 4.000 neonati nati negli Stati Uniti.
I bambini con galattosemia possono essere allattati al seno?
In termini di condizioni infantili, la galattosemia è chiaramente una controindicazione assoluta per l’allattamento al seno . Il latte materno è una ricca fonte di lattosio e la sopravvivenza stessa dei neonati con galattosemia dipende dalla loro ricezione di una formula non contenente il lattosio.
Quali sono gli effetti a lungo termine della galattosemia?
Galattosemia classica non trattata può provocare gravi esiti medici, inclusi problemi di alimentazione, epatotossicità, danno renale, danno cerebrale, cataratta, sepsi e morte .
Gli adulti possono sviluppare galattosemia?
Sintomi di galattosemia che gli adulti possono sperimentare
Cataratta 1 su 5 persone con galattosemia sviluppano la cataratta legata alla galattosemia come adulto, causato dall’accumulo di galattititolo tossico in la lente dell’occhio.
In quali alimenti si trovano il galattosio?
alimenti ricchi di galattosio
- Bar formulata, barra per pasti ottimale sottile, arachidi al cioccolato al latte (5,62 g)
- miele (3.1g)
- dulce de leche (1.03g)
- sedano, cotto, bollito, drenato, senza sale (0,85 g)
- sedano, cotto, bollito, drenato, con sale (0,85 g)
- barbabietole, in scatola, confezione normale, solidi e liquidi (0,8 g)
Esiste un esame del sangue per la galattosemia?
Un test di galattosemia è un test di sangue o urina che controlla gli enzimi necessari per cambiare il galattosio in glucosio, uno zucchero che il tuo corpo usa per l’energia. Una persona con galattosemia non ha uno di questi enzimi, quindi livelli elevati di galattosio si accumulano nel sangue o nelle urine.