L’acidemia Metilmalonica è Una Malattia Genetica?

Advertisements

L’acidemia metilmalonica è causata da cambiamenti in diversi geni ed è ereditata in una moda autosomica recessiva . Il trattamento include una gestione aggressiva di eventi di decompensa, una dieta a basso contenuto proteico, alcuni farmaci, antibiotici e, in alcuni casi, trapianto di fegato e reni.

Quanto è comune l’acidemia metilmalonica?

Si stima che

acidemia metilmalonica (MMA) influisca su uno su 50.000 a 100.000 bambini nati negli Stati Uniti. L’MMA è causato dai disturbi della cobalamina A e B è solo una forma di acidimia metilmalonica.

MMA può essere curato?

Non cura la malattia , ma può aiutare una persona a sperimentare decompense meno frequenti e meno gravi. 25ï »¿Il trapianto di rene potrebbe essere necessario anche per le persone con grave malattia renale.

L’acidemia metilmalonica è fatale?

L’acidemia metilmalonica deriva da diversi genotipi, tutte le forme del disturbo di solito diagnosticate nel primo periodo neonatale, presentando encefalopatia progressiva e iperammonemia secondaria. Il disturbo può provocare la morte se non diagnosticato o lasciato non trattato .

Quali sono i sintomi dell’acidemia metilmalonica?

I sintomi possono includere letargia, incapacità di prosperare, vomito ricorrente, acidosi, disidratazione, angoscia respiratoria, tono muscolare ridotto, ritardo dello sviluppo, convulsioni e/o un fegato allargato. I risultati di laboratorio includono una quantità anormalmente elevata di acido metilmalonico nel sangue e nelle urine.

Qual è il trattamento per l’acidemia metilmalonica?

Il trattamento è costituito da integratori di cobalamina e carnitina e una dieta a basso contenuto proteico . La dieta del bambino deve essere attentamente controllata. Se gli integratori non aiutano, il fornitore di assistenza sanitaria può anche raccomandare una dieta che eviti sostanze chiamate isoleucina, treonina, metionina e valina.

Come testare l’acidemia metilmalonica?

I livelli di MMA possono essere controllati nel sangue o nelle urine . Durante un esame del sangue, un operatore sanitario prenderà un campione di sangue da una vena nel braccio, usando un piccolo ago. Dopo aver inserito l’ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in un tubo di prova o una fiala.

Cosa causa alti livelli di acido metilmalonico?

livelli elevati di acido metilmalonico (MMA) derivano da difetti ereditari degli enzimi coinvolti nel metabolismo MMA o carenze ereditate o acquisite di vitamina B12 (cobalamina) o dei suoi metaboliti a valle .

Quando dovrei acquistare acido metilmalonico?

Quando viene ordinato il test? Il test dell’acido metilmalonico non è in genere ordinato come parte di un esame fisico di routine. Il medico può ordinare il test se il risultato del test di vitamina B-12 è anormale . Inoltre, il test può essere ordinato se si hanno sintomi di carenza di vitamina B-12.

Come possono essere ridotti i livelli di MMA?

Una dose di 1.000 microg/giorno si è rivelata la più efficace per abbassare i livelli di MMA entro i limiti normali. Il siero è stato normalizzato in sei su 11 soggetti che avevano elevato il pretrattamento THCY con solo CBL orale e in un soggetto in combinazione con un multivitaminico.

Gli adulti possono avere acidemia metilmalonica?

Aciduria metilmalonica isolata (MMA) è un disturbo autosomico-recesso del metabolismo degli aminoacidi causata dall’attività compromessa dell’enzima mutasi metilmalonil-coenzima. Sebbene sia principalmente un disturbo pediatrico, casi non diagnosticati possono presentare ai neurologi adulti .

per cosa test dell’acido metilmalonico?

Il test dell’acido metilmalonico (MMA) può essere usato per aiutare a diagnosticare una carenza di vitamina B12 precoce o lieve . Può essere ordinato da solo, ma generalmente con un test di omocisteina come follow-up a un risultato del test di vitamina B12 che si trova nell’estremità inferiore dell’intervallo normale.

Advertisements

Quale enzima è carente nell’acidemia metilmalonica?

L’acidemia metilmalonica (MMA) è generalmente causata da una carenza dell’enzima metilmalonil-COA mutasi (MCM, EC 5.4.

Puoi avere una carenza di B12 con MMA normale?

Poiché il corso naturale della carenza di vitamina B12 non è ben noto, non si può escludere che i partecipanti con bassa siero B12 ma MMA normale possano essere nella fase iniziale , ancora asintomatica della loro carenza. Studi precedenti hanno dimostrato l’importanza della risposta al trattamento.

Cosa significa acido metilmalonico elevato nell’esame del sangue?

Questo è quando il tuo corpo non produce abbastanza globuli rossi. Questo test viene utilizzato per diagnosticare una lieve e precoce carenza di vitamina B-12. Un alto livello di MMA può significare che hai un basso livello di B-12 . La carenza di vitamina B-12 è la causa più comune della produzione di MMA.

Devi digiunare per l’acido metilmalonico?

Il digiuno è in genere necessario per l’esame del sangue. Per un campione di urina casuale, è necessario digiunare durante la notte , scartare il primo campione di urina del mattino e quindi raccogliere il secondo campione.

l’acido metilmalonico è organico?

quantificazione dell’acido organico – L’acido metilmalonico è un test che può aiutare a diagnosticare un raro disturbo genetico metabolico noto come acidimia metilmalonica (MMA). Il test misura i livelli di un acido organico noto come acido metilmalonico nelle urine. Livelli elevati sono di solito un segno di acidemia metilmalonica.

Cosa significa MMA alto?

L’acido metilmalonico (MMA) è una sostanza che viene creata quando il corpo digerisce la proteina. La quantità di vitamina B12 nel tuo corpo controlla la quantità di MMA il tuo corpo. Un’alta quantità di MMA in genere significa che hai una carenza di vitamina B12 . € œ

Che cos’è l’aciduria metilmalonica e l’omocystinuria CBLC Tipo?

Che cos’è l’aciduria metilmalonica e l’omocystinuria, tipo CBLC? L’aciduria metilmalonica e l’omocistinuria, il tipo CBLC è un disturbo metabolico che influenza la capacità del corpo di elaborare una proteina chiamata cobalamina . La cobalamina è anche conosciuta come vitamina B12.

Cos’è l’omocystinuria?

L’omocystinuria (HCU) è una condizione ereditata rara ma potenzialmente grave . Significa che il corpo non può elaborare la metionina dell’amminoacido. Ciò provoca un accumulo dannoso di sostanze nel sangue e nelle urine.

Che cos’è l’omocystinuria tipo cblc?

Acidemia metilmalonica di tipo CBLC con omocystinuria è una forma di acidemia metilmalonica con omocystinuria (vedi questo termine), un errore innato di vitamina b12 (cobalamina) metabolismo caratterizzato da megaloblastico anemia, letargia, mancato rispetto di Purivy to Prive , ritardo dello sviluppo, deficit intellettuale e convulsioni.

Che cos’è un normale livello MMA?

I livelli di acido metilmalonico (MMA) sono comunemente usati per valutare la carenza di vitamina B-12. Il valore normale per MMA è <3,6 î¼mol/mmol creatinina.

Cos’è un normale MMA?

L’intervallo normale di MMA nelle urine è 0,4 ??⠀ “2,5 î¼mol/mmol CRT (micromoli per mmol di creatinina).