La cistinosi è una condizione caratterizzata dall’accumulo della cistina di aminoacidi (un blocco di proteine) all’interno delle cellule . L’eccesso di cistina danneggia le cellule e spesso forma cristalli che possono accumulare e causare problemi in molti organi e tessuti.
In che modo la cistinosi provoca la sindrome di Fanconi?
La cistinosi è la causa ereditaria più comune della sindrome di Fanconi renale nei bambini. È un disturbo di conservazione lisosomiale recessivo autosomico causato da mutazioni nel gene CTNS che codifica per la proteina cistinosina della proteina portante , trasportando cistina dal compartimento lisosomiale.
Qual è l’aspettativa di vita di qualcuno con cistinosi?
Allotrapianti renali e terapia medica mirate al difetto metabolico di base hanno alterato il istante naturale della cistinosi in modo così drastico che i pazienti hanno un’aspettativa di vita che si estende negli ultimi 50 anni . Di conseguenza, la diagnosi precoce e la terapia appropriata sono di fondamentale importanza.
La cistinosi è curabile?
Gli individui con cistinosi generalmente rispondono molto bene a un trapianto di rene, che può curare la sindrome di Fanconi renale perché la cistina non si accumula nel rene donato. Tuttavia, la cistina si accumula ancora in altri tessuti e organi del corpo.
Chi tratta la cistinosi nefropatica?
Una cerchia di supporto
All’inizio, il team può includere il nefrologo del paziente (specialista renale) , farmacista e pediatra (per bambini) o medico di base per adulti). Un nefrologo è uno specialista nella malattia renale ed è il fornitore di assistenza sanitaria primaria per i pazienti con cistinosi.
Cosa causa i cristalli dietro gli occhi?
Le persone con cistinosi non hanno la capacità di trasportare la cistina dalle loro cellule. Questo porta alla formazione di cristalli all’interno delle cornee dei loro occhi. Questo può causare una condizione chiamata fotofobia perché gli occhi sono molto sensibili alla luce.
Cos’è Alports?
La sindrome di Alport è una malattia che danneggia i piccoli vasi sanguigni nei reni . Può portare a malattie renali e insufficienza renale. Può anche causare perdita dell’udito e problemi all’interno degli occhi. La sindrome di Alport provoca danni ai reni attaccando i glomeruli.
La cistinuria è uguale alla cistinosi?
La cistinosi è una malattia di conservazione delle cistina in cui il rene è il iniziale, ma non l’unico organo bersaglio. La cistinuria è una malattia del trasporto renale di cistina tubulare in cui l’eccessiva perdita di questo aminoacido insolubile provoca precipitazione a pH e concentrazione fisiologica.
Che cos’è la malattia della sindrome di Hunter?
La sindrome di
??Hunter è un disturbo genetico molto raro e ereditario causato da un enzima mancante o malfunzionante . Nella sindrome di Hunter, il corpo non ha abbastanza dell’enzima iduronato 2-solfatasi.
Cos’è la sindrome bassa?
Sezione di crollo. La sindrome di Lowe è una condizione che colpisce principalmente gli occhi, il cervello e i reni . Questo disturbo si verifica quasi esclusivamente nei maschi. I neonati con sindrome di Lowe sono nati con filo spesse delle lenti in entrambi gli occhi (cataratta congenita), spesso con altre anomalie degli occhi che possono compromettere la visione.
La sindrome di Bartter è ereditaria?
La sindrome da bartter è generalmente ereditata in modo autosomico recessivo , il che significa che entrambe le copie del gene che causano la malattia (una ereditata da ciascun genitore) hanno una mutazione in un individuo interessato.
La cistina è un aminoacido?
la cistina è la forma del dimero ossidato della cisteina aminoacid > 2 h) 2 . È un solido bianco leggermente solubile in acqua. Serve due funzioni biologiche: un sito di reazioni redox e un collegamento meccanico che consente alle proteine ??di conservare la loro struttura tridimensionale.
Chi tratta la sindrome di Alport?
È molto importante che le persone con sindrome di Alport vengano esaminate regolarmente da un nefrologo in modo che gli effetti della malattia renale, come l’ipertensione (ipertensione), possano essere identificati presto e trattati. Anche le valutazioni regolari dell’udito e della visione sono importanti.
i calcoli renali possono causare problemi di visione?
Quando i reni da non rimuovere adeguatamente i rifiuti, possono portare a un accumulo di minerali e sali , come fosfato e calcio. L’accumulo di minerali può sistemarsi negli occhi. Il risultato può essere secco e irritato.
Il diabete può causare infiammazione degli occhi?
Il diabete può portare a il gonfiore nella macula , che si chiama edema maculare diabetico. Nel tempo, questa malattia può distruggere la visione acuta in questa parte dell’occhio, portando a perdita di visione parziale o cecità. L’edema maculare di solito si sviluppa nelle persone che hanno già altri segni di retinopatia diabetica.
i cristalli di cistina polarizzano?
I cristalli di cistina indicano un’anomalia nel metabolismo della cistina di aminoacidi. Questi cristalli appaiono come piastre esagonali incolore, refrattile con i lati uniforme. … La cistina può essere confusa con le forme esagonali di acido urico ma non polagia la luce .
la sindrome di Fanconi è fatale?
Sintomi e segni della sindrome di Fanconi
Nella sindrome di Fanconi ereditaria, le caratteristiche cliniche principali – acidosi tubulari prossimali, rachit ipofosfatemici, ipokalemia, poliuria e policidipsia – di solito appaiono nell’infanzia. si sviluppa, portando a insufficienza renale progressiva che può essere fatale prima dell’adolescenza .
Cos’è la cistinosi nefropatica?
La cistinosi nefropatica è un raro disturbo di conservazione lisosomiale autosomica recessiva che porta alla malattia renale allo stadio terminale e molte complicanze extra-renali con la deposizione di cristalli nella congiuntiva e nella cornea sono le più importanti.
Qual è il significato della cistina?
cistina: un aminoacido che è particolarmente notevole perché è il meno solubile di tutti gli aminoacidi presenti in natura e perché precipita dalla soluzione nella cistinuria della malattia genetica per formare pietre nelle tratto urinario. La cistina è il principale composto contenente zolfo nelle proteine.
Quali sono gli effetti collaterali della sindrome di Bartter?
I sintomi comuni includono debolezza muscolare, crampi, spasmi e affaticamento . Possono verificarsi anche sete eccessiva (polidipsia), minzione eccessiva (poliuria) e necessità di urinare di notte (Nocturia). Nonostante l’assunzione eccessiva fluida, la minzione frequente può portare alla disidratazione. Alcuni bambini possono bramare il sale.
Come testare la sindrome di Bartter?
Diagnosi e trattamento
Per i bambini con sintomi di sindrome da bartter classica, un medico farà un esame completo insieme a test di sangue e urina . La forma prenatale può essere diagnosticata prima della nascita testando il fluido amniotico nell’utero. Possono anche essere eseguiti test genetici.