L’emofilia è una rara malattia ematica che di solito si verifica nei maschi. In effetti, è estremamente raro che le donne nascano con la condizione a causa del modo in cui è tramandata geneticamente.
Perché l’emophilia è rara nelle femmine?
Nelle femmine (che hanno due cromosomi X), una mutazione dovrebbe verificarsi in entrambe le copie del gene per causare il disturbo. Perché è improbabile che le femmine abbiano due copie alterate di questo gene , è molto raro che le femmine abbiano emofilia.
in che genere è l’emofilia più comune in?
L’emofilia si verifica più comunemente in maschi che nelle femmine. I due tipi più comuni di emofilia sono l’emofilia A (nota anche come emofilia classica) ed emofilia B (nota anche come malattia di Natale). Le persone che hanno l’emofilia A hanno bassi livelli di un fattore di coagulazione del sangue chiamato fattore otto (FVIII).
Una donna con emofilia può avere un bambino?
Se la madre è un portatore di emofilia, c’è la possibilità che il bambino nasca con emofilia . Nelle famiglie con una storia nota di emofilia o in quelle con una diagnosi genetica prenatale di emofilia, si possono pianificare test speciali per l’emofilia prima del parto del bambino.
Puoi avere un bambino se hai un disturbo sanguinante?
Va ??assunto, a meno che il test prenatale non abbia mostrato il contrario, che il feto è anche influenzato da un disturbo sanguinante . Di conseguenza, la consegna dovrebbe essere il più delicata possibile sia per la donna che per il bambino. La consegna naturale senza l’uso di strumenti è l’obiettivo di una donna con un disturbo sanguinante.
L’emofilia riduce l’aspettativa di vita?
Molti pazienti muoiono ancora prima dell’età adulta a causa di un trattamento inadeguato. Con un trattamento adeguato, l’aspettativa di vita è solo circa 10 anni in meno rispetto agli uomini sani . Nel complesso, il tasso di mortalità per le persone con emofilia è circa il doppio di quello del tasso per uomini sani. Per l’emofilia grave, il tasso è da quattro a sei volte superiore.
L’emofilia può essere curata?
Al momento non esiste una cura per l’emofilia . Esistono trattamenti efficaci, ma sono costosi e coinvolgono iniezioni per tutta la vita più volte alla settimana per prevenire il sanguinamento.
In che razza è l’emofilia più comune in?
L’età media delle persone con emofilia negli Stati Uniti è di 23,5 anni. Rispetto alla distribuzione della razza e dell’etnia nella popolazione degli Stati Uniti, razza bianca è più comune, l’etnia ispanica è ugualmente comune, mentre la razza nera e gli antenati asiatici sono meno comuni tra le persone con emofilia.
Qual è il fattore 9 nel sangue?
Il fattore IX è una proteina che aiuta il tuo coagulo di sangue . Se ti manca questa proteina, potresti avere un disturbo sanguinante chiamato emofilia B. emofilia B si trova principalmente nei maschi. Quando le persone con emofilia vengono tagliate o ferite, il sanguinamento è difficile da fermare perché il loro sangue non ha sostanze di coagulazione normali.
Come fa una ragazza a diventare un vettore?
Una figlia otterrà il cromosoma X di sua madre con il gene dell’emofilia o il cromosoma X di sua madre con il gene normale per la coagulazione. Se ottiene il cromosoma X con il gene dell’emofilia, sarà un portatore. Quindi la figlia di un vettore ha una probabilità del 50% di essere un vettore.
puoi donare sangue se hai emofilia?
A causa del rischio di sanguinamento, molti centri di raccolta del sangue allontanano i donatori con emofilia . Altri centri allontanano chiunque abbia mai ricevuto un concentrato di fattori a causa del rischio di contaminazione da virus. Forse, soprattutto, non dovresti donare sangue perché devi proteggere le vene.
Qual è l’emofilia peggiore a o b?
Prove recenti suggeriscono che l’emofilia B è clinicamente meno grave dell’emofilia A , evidenziando la necessità di discutere ulteriori opzioni terapeutiche per ogni tipo di emofilia. Lo studio: â Heemophilia B è clinicamente meno grave dell’emofilia A: ulteriori prove, è stato pubblicato sulla trasfusione di sangue.
Quali alimenti evitare se hai emofilia?
cibo e integratori per evitare
- grandi bicchieri di succo.
- bevande analcoliche, bevande energetiche e tè zuccherato.
- Suggerie e salse pesanti.
- burro, accorciamento o strutto.
- Prodotti lattiero-caseari a pieno titolo.
- Candy.
- Alimenti contenenti grassi trans, inclusi fritti. Cibi e prodotti da forno (pasticcini, pizza, torta, biscotti e cracker)
Che parte del corpo influenza l’emofilia?
I segni comuni di emofilia includono: sanguinamento nelle articolazioni. Ciò può causare gonfiore, dolore o tenuta nelle articolazioni; Spesso colpisce le ginocchia, i gomiti e le caviglie . Sanguinante nella pelle (che è lividi) o muscoli e tessuti molli causando un accumulo di sangue nell’area (chiamato ematoma).
i neri possono ottenere emofilia?
Emofilia A si verifica in tutte le razze e gruppi etnici . In generale, i dati demografici dell’emofilia seguono la distribuzione razziale in una data popolazione; Ad esempio, i tassi di emofilia tra bianchi, afroamericani e ispanici negli Stati Uniti sono simili.
Chi è più a rischio di emofilia?
Chi è a rischio? Gli uomini nati in famiglie con una storia di emofilia in altri parenti sono a rischio. Per comprendere l’eredità dell’emofilia, dobbiamo parlare un po ‘di genetica. I maschi hanno un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.
Che gruppo sanguigno ha la maggior parte degli emofiliaci?
Il tipo A , il tipo più comune, è causato da una carenza di fattore VIII, una delle proteine ??che aiutano il sangue a formare coaguli. Questo tipo è noto come emofilia classica.
Perché l’emophilia si chiama malattia natalizia?
L’emofilia B è anche conosciuta come malattia di Natale. È intitolato alla prima persona da diagnosticare con il disturbo nel 1952, Stephen Christmas . Come il secondo tipo più comune di emofilia, si verifica in circa 1 su 25.000 nascite maschili e colpisce circa 4.000 individui negli Stati Uniti.
Quanto dura la durata media di una persona con emofilia?
Durante questo periodo, ha superato la mortalità nella popolazione generale di un fattore di 2,69 (intervallo di confidenza al 95%: 2,37-3,05) e l’aspettativa di vita mediana nell’emofilia grave era 63 anni .
L’emofilia è una malattia permanente?
L’emofilia potrebbe non essere più presto una malattia permanente . I ricercatori stanno esaminando la terapia genica come un modo per combattere il disturbo sanguinante anormale che può causare pericolose complicanze per la salute. Il primo periodo di una ragazza può cambiare la vita. Per Ryanne Radford, è stato pericoloso per la vita.
A che età viene diagnosticata l’emofilia?
Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con emofilia viene diagnosticata in tenera età. Sulla base dei dati CDC, l’età media alla diagnosi è 36 mesi per le persone con emofilia lieve , 8 mesi per quelli con emofilia moderata e 1 mese per quelli con grave emofilia.
puoi vivere con emofilia?
I pazienti con emofilia non possono vivere una vita normale e hanno una breve aspettativa di vita. Fatto: con diversi progressi medici, le persone emofilia conducono un’aspettativa di vita quasi normale.
L’emofilia peggiora con l’età?
Molte delle complicanze dell’emofilia, tra cui emorragia intracranica, malattia articolare e sviluppo degli inibitori, aumentano con l’aumentare dell’età .
Puoi avere un bambino con la malattia di von Willebrand?
Gravidanza e parto
Con la cura adeguata, le donne con malattia von Willebrand (VWD) possono avere una gravidanza di successo e fornire un bambino sano. Una donna che ha VWD dovrebbe essere monitorata da vicino durante la gravidanza dai suoi medici.