Puasa biasanya diperlukan untuk tes darah. Untuk sampel urin acak , Anda harus berpuasa dalam semalam , buang sampel urin pertama pagi itu, dan kemudian kumpulkan sampel kedua.
Apa yang ditunjukkan oleh level MMA tinggi?
Kadar MMA yang tinggi dapat menjadi tanda defisiensi vitamin B12 . Kekurangan vitamin B12 dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius termasuk anemia, suatu kondisi di mana darah Anda memiliki jumlah sel darah merah yang lebih rendah dari normal.
Kondisi apa yang terkait dengan rendahnya kadar asam methylmalonic?
Tingkat rendah B-12 dapat menyebabkan anemia . Inilah saat tubuh Anda tidak membuat sel darah merah yang cukup. Tes ini digunakan untuk mendiagnosis kekurangan vitamin B-12 yang ringan dan dini. Level MMA yang tinggi dapat berarti Anda memiliki tingkat B-12 yang rendah.
Berapa kisaran normal untuk asam methylmalonic?
Secara umum, kadar asam methylmalonic normal adalah antara 0,00 dan 0,40 umol/ml (mikromol per mililiter). Meskipun kadar asam methylmalonic yang lebih tinggi dapat menjadi indikasi defisiensi vitamin B-12, kadar yang meningkat mungkin tidak memerlukan pengobatan segera.
Dapatkah Anda memiliki defisiensi B12 dengan MMA normal?
Karena kursus alami dari defisiensi vitamin B12 tidak diketahui, tidak dapat dikecualikan bahwa peserta dengan serum rendah B12 tetapi MMA normal mungkin berada di awal , fase kekurangan asimptomatik dari defisiensi mereka. Studi sebelumnya telah menunjukkan pentingnya respons pengobatan.
Apa yang menyebabkan kadar asam methylmalonat yang tinggi?
Peningkatan kadar asam methylmalonic (MMA) hasil dari cacat enzim yang diwariskan yang terlibat dalam metabolisme MMA atau defisiensi vitamin B12 yang diwariskan atau didapat atau metabolit hilirnya .
Apa itu sindrom MMA?
Methylmalonic Acidemia (MMA) adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh gen yang rusak . Anak -anak dengan MMA tidak memiliki protein yang dibutuhkan tubuh untuk memecah lemak dan kolesterol di dalam sel. Akibatnya, zat -zat ini menumpuk dalam sel, menyebabkan kerusakan pada otak, hati, ginjal, dan organ lain yang menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Bagaimana MMA didiagnosis?
Asam organik dapat diukur dengan menggunakan cairan tubuh apa pun, tetapi urin adalah yang paling efisien untuk menentukan jenis gangguan. penentuan asam organik dan konjugat glisin dalam urin adalah kunci untuk diagnosis dan tindak lanjut MMA.
Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil tes asam methylmalonic?
Tes serum asam metilmalonik ini digunakan untuk mendiagnosis anemia megaloblastik; Peningkatan kadar asam methylmalonic memberikan indikasi awal defisiensi kobalamin (B 12 ). Persiapan: Tidak diperlukan persiapan khusus. Hasil tes: 6-7 hari . Mungkin memakan waktu lebih lama berdasarkan cuaca, liburan atau penundaan laboratorium.
Apa yang menyebabkan rendah B12?
Anda bisa mendapatkan anemia defisiensi vitamin B12 jika Anda tidak mendapatkan cukup vitamin B12 dalam makanan Anda dari makanan seperti susu, telur , dan daging. Anda lebih cenderung rendah dalam vitamin ini jika Anda lebih tua, atau Anda makan diet vegetarian. Itu juga bisa terjadi jika tubuh Anda tidak dapat menyerap cukup dari makanan yang Anda makan.
Apa yang dianggap sebagai level B12 rendah?
Memahami hasil
Tetapi tingkat normal vitamin B12 dalam aliran darah Anda umumnya antara 190 dan 950 picogram per mililiter (pg/ml). Antara 200 hingga 300 pg/ml dianggap batas dan dokter Anda dapat melakukan lebih banyak pengujian. di bawah 200 pg/ml rendah dan lebih banyak pengujian diperlukan.
Bagaimana level MMA dapat dikurangi?
dosis 1.000 microg/hari terbukti paling efektif dalam menurunkan level MMA ke dalam batas normal. Serum THCY dinormalisasi pada enam dari 11 subjek yang telah meningkatkan pretreatment dengan CBL oral saja dan dalam satu subjek dalam kombinasi dengan multivitamin.
Apakah pengujian B12 akurat?
1. Serum B12 adalah tes konklusif . Tes serum B12 masih banyak digunakan sebagai uji untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan defisiensi vitamin B12. Namun, nilai darah normal tidak dapat mengesampingkan kekurangan B12, seperti yang sering ditunjukkan dalam literatur medis ilmiah.
Mengapa asam methylmalonat tinggi di B12?
Penyerapan normal vitamin B
Dalam reaksi pertama, asam methylmalonic dikonversi menjadi succinyl-CoA menggunakan vitamin B 12 sebagai kofaktor (Gambar 1). Oleh karena itu, vitamin B 12 defisiensi, oleh karena itu, dapat menyebabkan peningkatan kadar asam serum metilmalonik .
Apakah ada obat untuk MMA?
“MMA sangat jarang. Tidak ada obatnya tetapi para dokter menjadi lebih baik dalam mengelolanya. Sebelumnya, ada sedikit pengetahuan dalam hal manajemen, jadi tidak banyak orang tua dengan itu.
Apa pengobatan untuk MMA?
Acidemia methylmalonic disebabkan oleh perubahan dalam beberapa gen yang berbeda dan diwarisi dengan cara resesif autosom. Pengobatan termasuk manajemen agresif peristiwa dekompensasi, diet rendah protein, obat-obatan tertentu, antibiotik dan, dalam beberapa kasus, transplantasi hati dan ginjal.
Bisakah MMA disembuhkan?
tidak menyembuhkan penyakit , tetapi dapat membantu seseorang mengalami dekompensasi yang lebih jarang dan kurang parah. 25ï »¿transplantasi ginjal mungkin juga diperlukan untuk orang dengan penyakit ginjal parah.
Apa itu MMA normal?
Kisaran normal MMA dalam urin adalah 0,4 ??- 2,5 î¼mol/mmol crt (mikromol per mmol kreatinin).
Dapatkah orang dewasa memiliki asidemia methylmalonic?
Terisolasi methylmalonic aciduria (MMA) adalah gangguan autosom-resesif dari metabolisme asam amino yang disebabkan oleh gangguan aktivitas metilmalonil-koenzim A mutase enzim. Meskipun terutama gangguan anak, kasus yang tidak terdiagnosis dapat disampaikan kepada ahli saraf dewasa .
Apa yang terjadi saat kadar homocysteine ??tinggi?
Homocysteine ??adalah asam amino. Vitamin B12, B6 dan Folat memecah homocysteine ??untuk membuat bahan kimia lain kebutuhan tubuh Anda. Tingkat homocysteine ??yang tinggi dapat berarti Anda memiliki defisiensi vitamin . Tanpa pengobatan, peningkatan homocysteine ??meningkatkan risiko Anda untuk demensia, penyakit jantung dan stroke.
Apa saja gejala neurologis defisiensi B12?
Kurangnya vitamin B12 dapat menyebabkan masalah neurologis, yang mempengaruhi sistem saraf Anda, seperti:
- Masalah penglihatan.
- kehilangan memori.
- Pin dan jarum (Paraesthesia)
- Kehilangan koordinasi fisik (ataksia), yang dapat memengaruhi seluruh tubuh Anda dan menyebabkan kesulitan berbicara atau berjalan.
Apakah kurangnya B12 menyebabkan penambahan berat badan?
Selanjutnya, sementara defisiensi dalam vitamin B12 mungkin tidak menyebabkan penambahan berat badan , dapat menurunkan tingkat energi dan berkontribusi pada kelelahan, membuatnya lebih sulit untuk tetap aktif dan mengelola berat badan Anda.
Apakah defisiensi B12 menyebabkan nyeri sendi?
Kekurangan vitamin B12 sangat umum, terutama dengan bertambahnya usia, dan dapat menyebabkan sejumlah gejala seperti kelelahan, masalah keseimbangan, anemia, mati rasa dan kesemutan pada ekstremitas, dan nyeri sendi.