Orang dengan bentuk orang dewasa – onset penyakit ini terutama memiliki masalah dengan mata mereka dan/atau sensitivitas cahaya (fotofobia), itulah sebabnya juga dapat disebut sistinosis okular. Orang dengan sistinosis onset dewasa biasanya tidak memiliki masalah dengan ginjal.
Jenis dokter apa yang mengobati sistinosis?
Seorang nefrologi adalah spesialis penyakit ginjal dan merupakan penyedia layanan kesehatan utama untuk pasien sistinosis.
Berapa harapan hidup seseorang dengan sistinosis?
Allografts ginjal dan terapi medis yang menargetkan cacat metabolisme dasar telah mengubah hisotry sistinosis alami sehingga secara drastis sehingga pasien memiliki harapan hidup memperpanjang 50 tahun terakhir . Akibatnya, diagnosis dini dan terapi yang tepat sangat penting.
Bisakah sistinosis disembuhkan?
Uji sistin leukosit adalah landasan untuk diagnosis dan pemantauan terapi penyakit. Beberapa lini pengobatan tersedia untuk sistinosis termasuk agen penipisan sistin, terapi penggantian ginjal, terapi hormonal dan lainnya; Namun, belum ada pengobatan kuratif yang tersedia .
Apakah Cystinuria penyakit ginjal?
Cystinuria adalah penyakit yang diwariskan yang menyebabkan batu terbuat dari sistin asam amino terbentuk di ginjal, kandung kemih, dan ureter. Penyakit yang diwariskan diturunkan dari orang tua ke anak -anak melalui cacat pada gen mereka. Untuk mendapatkan cystinuria, seseorang harus mewarisi cacat dari kedua orang tua.
Apakah cystinuria sama dengan sistinosis?
Sistinosis adalah penyakit dari penyimpanan sistin di mana ginjal adalah awal, tetapi bukan satu -satunya organ target. Cystinuria adalah penyakit transportasi sistin tubular ginjal di mana kehilangan asam amino yang tidak larut ini menyebabkan presipitasi pada pH urin fisiologis dan konsentrasi.
Apa itu Alports?
Sindrom Alport adalah penyakit yang merusak pembuluh darah kecil di ginjal Anda . Ini dapat menyebabkan penyakit ginjal dan gagal ginjal. Ini juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah di dalam mata. Alport Syndrome menyebabkan kerusakan pada ginjal Anda dengan menyerang glomeruli.
Apa itu penyakit Dent?
Penyakit penyok adalah Gangguan ginjal genetik langka yang ditandai dengan tumpahan protein kecil dalam urin , peningkatan kadar kalsium dalam urin, kalsifikasi ginjal (nefrokalsinosis), episode berulang dari batu ginjal (nefrolithiasis) dan penyakit ginjal kronis. Penyakit penyok mempengaruhi pria hampir secara eksklusif.
Apa yang terjadi dalam sistinosis?
Sistinosis adalah suatu kondisi yang ditandai dengan akumulasi sistin asam amino (blok bangunan protein) di dalam sel . Kelebihan sistin merusak sel dan sering membentuk kristal yang dapat menumpuk dan menyebabkan masalah di banyak organ dan jaringan.
Apa yang menyebabkan kristal di belakang mata?
Orang dengan sistinosis tidak memiliki kemampuan untuk mengangkut sistin keluar dari sel mereka. Ini mengarah pada pembentukan kristal di dalam kornea mata mereka. Ini dapat menyebabkan kondisi yang disebut fotofobia karena mata sangat sensitif terhadap cahaya.
Apa yang menyebabkan kristal di kornea?
Penyakit sistemik seperti sistinosis dan gangguan myeloproliferative juga dapat menyebabkan kristal kornea. Multiple myeloma atau gammopati monoklonal dengan signifikansi yang tidak diketahui dapat hadir secara klinis dengan temuan ophthalmic seperti ecchymosis kelopak mata bilateral dan kristal kornea tanpa adanya tanda -tanda penyakit yang meluas.
Bagaimana penyakit shay?
Ikhtisar. Penyakit Gaucher (Go-Shay) adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu di organ tertentu , terutama limpa dan hati Anda. Ini menyebabkan organ -organ ini memperbesar dan dapat mempengaruhi fungsinya.
Apa itu sindrom rendah?
Bagian runtuh. Sindrom Lowe adalah kondisi yang terutama mempengaruhi mata, otak, dan ginjal . Gangguan ini terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Bayi dengan sindrom Lowe dilahirkan dengan lensa yang tebal di kedua mata (katarak bawaan), seringkali dengan kelainan mata lainnya yang dapat mengganggu penglihatan.
Apa arti alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau “penyakit urin hitam “, adalah kelainan bawaan yang sangat jarang yang mencegah tubuh sepenuhnya memecah dua blok bangunan protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisik dalam tubuh.
Bisakah Anda menyebutkan jenis penyakit ginjal yang paling umum?
Bentuk penyakit ginjal yang paling umum adalah penyakit ginjal kronis . Penyakit ginjal kronis adalah kondisi jangka panjang yang tidak membaik dari waktu ke waktu. Ini biasanya disebabkan oleh tekanan darah tinggi.
Bisakah wanita mendapatkan sindrom alport?
Banyak dokter ginjal menganggap sindrom Alport terutama mempengaruhi pria. Namun, dua kali lebih banyak wanita dipengaruhi oleh penyakit yang terkait dengan X. Wanita yang terkena dampak biasanya tidak terdiagnosis, tetapi 15% – 30% mengembangkan kegagalan ginjal pada 60 tahun dan sering gangguan pendengaran pada usia paruh baya. Setengah dari putra dan putri mereka juga terpengaruh.
Apakah Cystinuria adalah penyakit langka?
Gangguan terjadi di sekitar 1 dalam 7.000 hingga 1 dari 10.000 orang di Amerika Serikat. Prevalensi cystinuria bervariasi di berbagai negara.
Batu ginjal mana yang paling sulit?
Batu ginjal kalsium oksalat hadir dalam dua varietas, kalsium oksalat monohidrat dan kalsium oksalat dihidrat. Yang pertama lebih sulit dan karenanya lebih tahan terhadap fragmentasi oleh lithotripsy.
Bagaimana Anda mencegah batu sistin?
Perubahan diet seperti minum banyak cairan, membatasi jumlah natrium dalam makanan Anda dan mengurangi alkohol semuanya dapat membantu mencegah batu sistin terbentuk. Dokter Anda juga dapat memberi Anda obat untuk melakukan alkalisasi urin Anda . Ini dapat membantu mencegah sistin terbentuk menjadi batu.
Bisakah Anda melihat batu ginjal di toilet?
Pada saat itu, jika ada batu ginjal, itu harus dilewati dari kandung kemih Anda . Beberapa batu larut menjadi partikel seperti pasir dan melewati saringan. Dalam hal ini, Anda tidak akan pernah melihat batu. Simpan batu apa pun yang Anda temukan di saringan dan bawa ke penyedia layanan kesehatan Anda untuk dilihat.
Apa yang akan terjadi jika batu ginjal tidak dihapus?
Dibiarkan tidak diobati, batu ginjal dapat memblokir ureter atau membuatnya lebih sempit . Ini meningkatkan risiko infeksi, atau urin dapat menumpuk dan menambah ketegangan pada ginjal. Masalah ini jarang terjadi karena sebagian besar batu ginjal dirawat sebelum dapat menyebabkan komplikasi.
Apa saja gejala cystinuria?
Apa saja gejala cystinuria?
- Nyeri saat buang air kecil.
- Darah dalam urin.
- Nyeri tajam di samping atau belakang (hampir selalu di satu sisi)
- Nyeri di dekat pangkal paha, panggul, atau perut.
- mual dan muntah.