Distrofi miotonik tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen DMPK , sedangkan tipe 2 hasil dari mutasi pada gen CNBP. Protein yang dihasilkan dari gen DMPK kemungkinan memainkan peran dalam komunikasi dalam sel.
Apa itu istilah medis DM1?
Distrofi miotonik tipe 1 (DM1) adalah gangguan multisistem yang mempengaruhi otot kerangka dan polos serta mata, jantung, sistem endokrin, dan sistem saraf pusat.
Apa penyakit mmd?
Distrofi otot miotonik, juga dikenal sebagai penyakit MMD atau Steinert, adalah bentuk MD yang paling umum pada orang dewasa. Itu terjadi pada 1/30.000 orang. Ini terjadi pada pria dan wanita, dengan gejala biasanya dimulai kapan saja dari anak usia dini hingga dewasa.
Siapa yang paling mungkin mendapatkan distrofi miotonik?
DM adalah distrofi otot yang paling umum di antara orang dewasa keturunan Eropa . Prevalensi DM adalah sekitar 10 kasus per 100.000 orang. Di antara populasi yang tidak berkulit putih, DM1 jarang atau jarang.
Berapa harapan hidup seseorang dengan distrofi miotonik?
Kami menemukan kelangsungan hidup rata-rata 59â 60 tahun untuk distrofi miotonik tipe orang dewasa. Reardon et al. (1993) menemukan kelangsungan hidup rata -rata 35 tahun untuk tipe bawaan. Dengan demikian, pasien dengan tipe dewasa distrofi miotonik memiliki prognosis yang jauh lebih baik daripada mereka yang memiliki tipe bawaan.
Apa yang memicu distrofi miotonik?
Distrofi miotonik disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen DMPK atau gen CNBP (Znf9) tergantung pada jenis distrofi miotonik tertentu. Penyakit ini diwarisi dengan cara dominan autosom.
Apakah olahraga membantu distrofi miotonik?
Studi menunjukkan bahwa olahraga sedang aman dan mungkin efektif untuk individu dengan distrofi miotonik . 1-4 meskipun olahraga tidak menyembuhkan distrofi miotonik, itu dapat membantu mengoptimalkan fungsi dan mempertahankan kekuatan.
Apakah distrofi miotonik mempengaruhi otak?
Sekarang diterima bahwa distrofi miotonik dapat secara langsung mempengaruhi otak . Ada perubahan yang dijelaskan dengan baik dalam struktur yang terlihat pada pemindaian.
Bisakah Anda menjadi pembawa distrofi miotonik?
Pria dan wanita sama -sama cenderung memberikan distrofi miotonik kepada anak -anak mereka. Distrofi miotonik adalah penyakit genetik dan dapat diwarisi oleh anak dari orang tua yang terkena jika mereka menerima mutasi pada DNA dari induk. Penyakit ini dapat diteruskan dan diwarisi secara setara oleh kedua jenis kelamin.
Seperti apa rasanya Myotonia?
Gejala utama Myotonia congenita adalah otot kaku . Saat Anda mencoba untuk bergerak setelah tidak aktif, otot -otot Anda kejang dan menjadi kaku. Otot kaki Anda kemungkinan besar akan terpengaruh, tetapi otot -otot wajah, tangan, dan bagian lain dari tubuh Anda juga bisa menjadi kaku. Beberapa orang hanya memiliki kekakuan ringan.
Bagian mana dari tubuh yang mempengaruhi distrofi miotonik?
Distrofi otot miotonik adalah gangguan multi-sistem umum yang mempengaruhi otot rangka (otot yang menggerakkan anggota tubuh dan batang) serta otot polos (otot yang mengontrol sistem pencernaan) dan dan otot polos otot jantung jantung.
Apa perbedaan antara distrofi miotonik dan distrofi otot?
Distrofi otot (MD) mengacu pada sekelompok sembilan penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan degenerasi otot yang digunakan selama gerakan sukarela. Myotonic Dystrophy (DM) adalah salah satu distrofi otot. Ini adalah bentuk yang paling umum terlihat pada orang dewasa dan diduga menjadi salah satu bentuk yang paling umum secara keseluruhan.
Apakah distrofi miotonik mempengaruhi penglihatan?
Distrofi miotonik tipe 1 dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk berbagai masalah penglihatan dan mata , termasuk: katarak kelopak mata terkulai (ptosis). Otot mata yang melemah (mempengaruhi jangkauan gerakan mata dan kemudahan mata membuka dan menutup)
Apakah distrofi miotonik menyebabkan nyeri punggung?
Lebih banyak subjek dengan FSHD (82%) dibandingkan dengan MMD (64%) melaporkan rasa sakit. Situs nyeri yang paling sering dilaporkan untuk kedua kelompok diagnostik adalah punggung bawah (66% MMD, 74% FSHD) dan kaki (60% MMD, 72% FSHD).
Apakah berjalan membantu distrofi otot?
Kesimpulan: Latihan otot tidak meningkatkan kekuatan otot dan dikaitkan dengan peningkatan sederhana dalam ketahanan selama berjalan pada pasien dengan distrofi facio-scapulo-humeral dan miotonik.
Bisakah Anda membalikkan distrofi otot?
Saat ini tidak ada cara untuk mencegah atau membalikkan distrofi otot , tetapi berbagai jenis terapi dan perawatan obat dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dan menunda perkembangan gejala.
Apakah ada obat yang akan segera hadir untuk distrofi miotonik?
Distrofi miotonik adalah kelainan genetik jangka panjang yang mempengaruhi fungsi otot. Ini adalah bentuk yang paling umum dari distrofi otot pada orang dewasa dan mempengaruhi sekitar satu dari 8.000 orang. saat ini tidak ada perawatan yang tersedia.
Bisakah Anda mendapatkan disabilitas untuk distrofi miotonik?
Jika Anda menderita distrofi miotonik (DM) dan tidak dapat bekerja karena kecacatan terkait DM dan/atau kondisi lainnya, Anda mungkin berhak untuk manfaat asuransi disabilitas jaminan sosial (ssdi) atau manfaat Manfaat Penghasilan Keamanan Tambahan (SSI) Tersedia melalui Administrasi Jaminan Sosial (SSA).
Apakah distrofi otot miotonik menyakitkan?
Myotonia bisa tidak nyaman dan bahkan dapat menyebabkan rasa sakit , meskipun orang dengan DM1 dan DM2 juga dapat memiliki nyeri otot yang tidak terhubung ke myotonia.
Bisakah distrofi miotonik salah didiagnosis?
Salah diagnosis yang paling umum adalah distrofi otot ekstremitas girdle , tetapi yang lain termasuk kelelahan kronis, fibromyalgia, radang sendi, dan multiple sclerosis. Anggota DM2 juga menjalani pengujian yang secara signifikan lebih banyak daripada anggota DM1, memiliki lebih banyak EMG, biopsi otot dan pengujian genetik.
Apakah distrofi miotonik adalah penyakit terminal?
Dalam kasus yang paling parah, komplikasi pernapasan dan jantung dapat mengancam jiwa bahkan pada usia dini. Secara umum, semakin muda seseorang adalah ketika gejala pertama kali muncul, gejala yang lebih parah mungkin terjadi. Namun, prognosis adalah sebagai variabel sebagai gejala penyakit ini.
Orang terkenal apa yang memiliki distrofi otot?
Darius Weems ‘Bab Berikutnya: Bintang Rap dengan Duchenne Muscular Dystrophy mencoba uji klinis. Darius Weems didiagnosis ketika dia baru berusia 5 tahun. Bagian 1: Menderita Duchenne Muscular Dystrophy, perjalanan Weems menjadi “Darius Goes West” Doc.
Siapa orang tertua dengan distrofi otot Duchenne?
Toledo, oh Tom Sulfaro akan berusia 40 akhir pekan ini. Dia telah hidup lebih lama dari semua prediksi untuk pasien dengan distrofi otot Duchenne selama beberapa dekade dan diyakini sebagai penderita tertua dengan penyakit ini. Sulfaro memuji keluarganya, pengasuhnya dan, “Tuhan nomor satu,” katanya.