- BRCA1: kanker prostat, pankreas dan usus besar.
- BRCA2: Kanker prostat dan pankreas dan kanker kulit melanoma.
Mana yang tampaknya lebih berbahaya mutasi BRCA1 atau BRCA2?
Mutasi BRCA1 juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara triple-negatif , agresif dan sering sulit untuk mengobati kanker. Mutasi BRCA2 meningkatkan risiko payudara, ovarium, pankreas, kandung empedu, saluran empedu, dan kanker melanoma.
Apakah BRCA1 atau BRCA2 lebih umum?
Gen yang paling sering dipengaruhi pada payudara herediter dan kanker ovarium adalah kanker payudara 1 (BRCA1) dan gen kanker payudara 2 (BRCA2) . Sekitar 3% kanker payudara (sekitar 7.500 wanita per tahun) dan 10% kanker ovarium (sekitar 2.000 wanita per tahun) dihasilkan dari mutasi yang diwariskan pada gen BRCA1 dan BRCA2.
apakah semua mutasi BRCA1 buruk?
Secara tradisional, mutasi pada gen BRCA1 dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan kanker reproduksi wanita. Namun, penelitian baru ini menunjukkan bahwa tidak semua mutasi berbahaya , dan pada kenyataannya, beberapa bahkan dapat menurunkan risiko kanker tertentu.
Apa yang terjadi jika Anda dites positif untuk BRCA?
Hasil tes positif berarti Anda memiliki mutasi pada salah satu gen kanker payudara, BRCA1 atau BRCA2 , dan oleh karena itu risiko yang jauh lebih tinggi terkena kanker payudara atau kanker ovarium dibandingkan dengan seseorang yang tidak melakukannya ‘tidak memiliki mutasi. Tetapi hasil yang positif tidak berarti Anda pasti akan mengembangkan kanker.
Dapatkah saya memiliki gen BRCA jika ibu saya tidak?
Karena mutasi BRCA adalah keturunan, mereka dapat diturunkan kepada anggota keluarga terlepas dari gender . Ini berarti bahwa jika Anda memiliki mutasi BRCA, Anda mewarisinya dari salah satu orang tua Anda.
Apakah BRCA2 adalah hukuman mati?
Kebenaran: Mengetahui Anda memiliki mutasi BRCA adalah hal yang mengubah hidup, tetapi ini bukan hukuman mati ! Risiko yang tepat bervariasi tergantung pada mutasi tertentu, dan apakah Anda laki -laki atau perempuan.
Apakah BRCA1 atau 2 lebih buruk?
Mutasi gen mana yang lebih buruk, BRCA1 atau BRCA2? Pada usia 70, wanita pembawa BRCA1 memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena kanker payudara daripada pembawa BRCA2 . Juga, mutasi BRCA1 lebih sering dikaitkan dengan kanker payudara triple negatif, yang lebih agresif dan lebih sulit untuk diobati daripada jenis kanker payudara lainnya.
Seberapa jarang BRCA2?
Seperti mutasi gen yang diwariskan lainnya, mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 jarang terjadi pada populasi umum. Di A.S., sekitar 1 dari 400 orang memiliki mutasi BRCA1/ 2. Prevalensi bervariasi berdasarkan kelompok etnis. Di antara pria dan wanita Yahudi Ashkenazi, sekitar 1 dari 40 memiliki mutasi BRCA1/2.
Apakah pengujian BRCA sepadan?
Meskipun ada kekhawatiran tentang pengujian yang tidak perlu, dokter menekankan pengujian BRCA dapat menjadi sangat berharga tidak hanya sebagai alat skrining yang ditargetkan, tetapi juga sebagai cara untuk meningkatkan pengobatan pada beberapa pasien yang didiagnosis dengan kanker payudara. â Ipun tentu dapat mempengaruhi apa yang pasien mungkin atau mungkin tidak memutuskan untuk melakukan pembedahan.
Kanker apa yang dikaitkan dengan BRCA1?
Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah dua gen paling umum yang diketahui terkait dengan peningkatan risiko kanker, terutama kanker payudara dan kanker ovarium . Saat bekerja dengan baik, BRCA1 dan BRCA2 adalah gen penekan tumor yang melindungi tubuh dari mengembangkan kanker tertentu.
Dapatkah gen BRCA melewatkan satu generasi?
Jika Anda memiliki mutasi BRCA, Anda memiliki peluang 50 persen untuk memberikan mutasi kepada masing -masing anak Anda. Mutasi ini tidak melewatkan generasi tetapi kadang -kadang tampak , karena tidak semua orang dengan mutasi BRCA mengembangkan kanker. Baik pria dan wanita dapat memiliki mutasi BRCA dan dapat menularkannya kepada anak -anak mereka.
Berapa biaya pengujian BRCA?
Pengujian BRCA biasanya ditanggung oleh asuransi jika kriteria tertentu dipenuhi. Ada berbagai jenis pengujian BRCA, mulai dari biaya dari $ 475 hingga sekitar $ 4.000 . Konselor genetik sangat membantu dalam menentukan jenis pengujian apa yang ditunjukkan. Pengujian lebih murah setelah mutasi telah diidentifikasi dalam keluarga.
Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil BRCA?
Konselor dapat mengelola tes dan menafsirkan hasil dengan benar ketika mereka berada di â mereka mengambil sekitar tiga minggu . Tes genetik dapat dilakukan di kantor dokter perawatan primer. Dokter mengirimkan sampel darah atau air liur pasien ke laboratorium komersial atau fasilitas pengujian penelitian.
Apakah gen BRCA mempengaruhi laki -laki?
Meskipun hanya 1 persen dari semua kanker payudara yang terjadi pada pria, mutasi BRCA meningkatkan risiko pengembangan penyakit , terutama untuk pria dengan BRCA2. Menjadi BRCA positif juga meningkatkan peluang pria untuk mengembangkan kanker pankreas, melanoma, serta bentuk kanker prostat yang lebih agresif.
Bisakah Anda memiliki BRCA1 dan 2?
Sementara jarang, dimungkinkan bagi seseorang untuk memiliki satu mutasi BRCA1 dan satu BRCA2 . Biasanya, ini terjadi pada seseorang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi, karena frekuensi operator yang lebih tinggi.
Kanker apa yang disebabkan oleh BRCA2?
Kanker yang paling umum dilaporkan dengan mutasi BRCA2 termasuk pankreas, prostat, dan melanoma .
keputusan apa yang akan Anda buat jika Anda dites positif untuk BRCA1 atau BRCA2?
Pasien kanker payudara dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 juga lebih cenderung untuk nanti mengembangkan kanker kedua , baik di payudara yang sama atau sebaliknya. Karena itu, mereka dapat memilih mastektomi ganda daripada mastektomi tunggal atau parsial (juga dikenal sebagai lumpektomi).
Apa yang terjadi jika BRCA2 bermutasi?
Mutasi pada gen BRCA2 dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara pada pria dan wanita, serta beberapa jenis kanker lainnya. Mutasi ini ada di setiap sel dalam tubuh dan dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Apakah kanker BRCA2 lebih agresif?
Oleh karena itu, memahami varian ini dan pengetahuan klinis tentang kejadiannya pada kanker payudara dan pembawa adalah penting. BRCA1 Varian Patogenik Kanker payudara menunjukkan lebih agresif fitur klinikopatologis daripada kanker payudara varian patogen BRCA2.
Bisakah Anda menjadi BRCA positif tanpa riwayat keluarga?
14. Apakah mungkin menjadi BRCA+ tanpa riwayat keluarga BRCA atau kanker payudara yang diketahui dalam keluarga? Ya , kami berpikir bahwa sekitar 2% orang tanpa riwayat pribadi atau keluarga kanker payudara, ovarium atau pankreas akan membawa mutasi pada BRCA1 atau BRCA2.
Pada usia berapa pengujian BRCA harus dilakukan?
Sebagian besar ahli menyarankan untuk tidak menguji anak -anak di bawah usia 18 untuk gen BRCA dan PALB2 abnormal karena tidak ada terapi yang aman dan efektif saat ini untuk membantu mencegah kanker payudara pada anak -anak yang begitu muda.
Siapa yang paling mungkin memiliki gen BRCA?
Grup dengan risiko lebih tinggi untuk mutasi gen BRCA
- Beberapa kerabat dengan kanker payudara.
- Setiap kerabat dengan kanker ovarium.
- Kerabat yang menderita kanker payudara sebelum usia 50.
- Kerabat dengan kanker di kedua payudara.
- Seorang kerabat yang memiliki kanker payudara dan ovarium.
- Relatif pria dengan kanker payudara.
Apa peluang saya memiliki gen BRCA?
Sekitar 1 dari setiap 500 wanita di Amerika Serikat memiliki mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 -nya. Jika ibu atau ayah Anda memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, Anda memiliki peluang 50% untuk memiliki mutasi gen yang sama.