Mary-Claire King , seorang pelopor dalam genetika manusia (Gambar â 1). King menemukan lokus gen BRCA1 yang mendasari kanker payudara herediter; Selain itu, ia telah berperan dalam memanfaatkan sekuensing DNA untuk mengidentifikasi orang yang hilang.
dari mana berasal dari gen BRCA?
Mutasi Pendiri BRCA1 C. 211a> g, yang mengarah pada penyambungan transkrip yang menyimpang, berasal dari Spanyol barat laut (Galicia) dan menyumbang hingga 50% dari semua mutasi di wilayah ini. Itu juga ditemukan dalam keluarga Prancis dan Inggris asal Spanyol.
Kapan kanker payudara herediter ditemukan?
Dalam 1990 , studi hubungan DNA pada keluarga besar dengan karakteristik di atas mengidentifikasi gen pertama yang terkait dengan kanker payudara. Ilmuwan menamai gen ini “kanker payudara 1” atau BRCA1 (diucapkan bRak-uh).
Dapatkah saya memiliki gen BRCA jika ibu saya tidak?
Karena mutasi BRCA adalah keturunan, mereka dapat diturunkan kepada anggota keluarga terlepas dari gender . Ini berarti bahwa jika Anda memiliki mutasi BRCA, Anda mewarisinya dari salah satu orang tua Anda.
Apakah kanker payudara diwarisi dari ibu atau ayah?
Sekitar 5% hingga 10% kasus kanker payudara dianggap herediter , yang berarti hasilnya langsung dari perubahan gen (mutasi) yang diturunkan dari orang tua. BRCA1 dan BRCA2: Penyebab paling umum dari kanker payudara herediter adalah mutasi yang diwariskan pada gen BRCA1 atau BRCA2.
Di mana gen BRCA paling umum?
Mutasi BRCA1 dan BRCA2 lebih umum pada orang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi atau Eropa Timur . Beri tahu dokter Anda jika Anda khawatir tentang riwayat kesehatan keluarga Anda, terutama jika Anda atau kerabat dekat Anda memiliki atau memiliki yang berikut: Kanker payudara, terutama pada usia yang lebih muda (usia 50 atau lebih muda)
Kanker apa yang dikaitkan dengan BRCA1?
Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah dua gen paling umum yang diketahui terkait dengan peningkatan risiko kanker, terutama kanker payudara dan kanker ovarium . Saat bekerja dengan baik, BRCA1 dan BRCA2 adalah gen penekan tumor yang melindungi tubuh dari mengembangkan kanker tertentu.
Seberapa umum BRCA1 dan BRCA2?
sekitar 1 dari 300 orang hingga 1 dari 800 orang membawa mutasi BRCA1 atau BRCA2. Siapa pun dapat memiliki mutasi ini, tetapi mereka ditemukan lebih sering dalam kelompok etnis tertentu. Kelompok -kelompok ini termasuk orang -orang dari latar belakang berikut: Yahudi Eropa Timur atau Tengah.
Apa yang terjadi ketika BRCA1 bermutasi?
Mutasi BRCA
Ketika gen BRCA bermutasi, mungkin tidak lagi efektif dalam memperbaiki DNA yang rusak dan membantu mencegah kanker payudara . Karena itu, orang dengan mutasi gen BRCA lebih cenderung mengembangkan kanker payudara, dan lebih cenderung mengembangkan kanker pada usia yang lebih muda.
Jenis gen apa yang BRCA1?
BRCA1 dan BRCA2 adalah dua gen yang penting untuk melawan kanker. Mereka adalah gen penekan tumor . Ketika mereka bekerja secara normal, gen -gen ini membantu menjaga payudara, ovarium, dan jenis sel lainnya agar tidak tumbuh dan membagi terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.
Apakah genom manusia dipetakan?
Proyek Genom Manusia (HGP) dinyatakan lengkap pada bulan April 2003. Draf kasar awal genom manusia tersedia pada Juni 2000 dan pada Februari 2001 sebuah rancangan kerja telah selesai dan diterbitkan diikuti oleh pemetaan sekuensing akhir dari Genom Manusia pada 14 April 2003 .
Bagaimana Anda tahu jika Anda memiliki gen BRCA1?
Untuk menguji mutasi BRCA herediter, Dokter atau penasihat genetik Anda akan mengumpulkan sampel darah atau air liur untuk menguji DNA Anda . Sampel ini akan dikirim ke laboratorium di mana seorang teknisi akan mencari mutasi pada DNA Anda. Lab kemudian akan melaporkan hasilnya kepada dokter atau konselor genetik Anda.
Siapa yang memesan pengujian BRCA?
Tes gen BRCA ditawarkan kepada mereka yang cenderung memiliki mutasi warisan berdasarkan riwayat pribadi atau keluarga kanker payudara atau kanker ovarium. Tes gen BRCA tidak dilakukan secara rutin pada orang dengan risiko rata -rata kanker payudara dan ovarium.
Untuk apa BRCA2 berarti?
BRCA1 (gen kanker payudara 1) dan BRCA2 ( gen kanker payudara 2 ) adalah gen yang menghasilkan protein yang membantu memperbaiki DNA yang rusak. Setiap orang memiliki dua salinan dari masing -masing gen iniâ satu salinan yang diwarisi dari masing -masing orang tua.
Dapatkah gen BRCA melewatkan satu generasi?
Jika mutasi BRCA telah ditemukan pada anggota keluarga, kerabat lain dapat mengetahui risiko pribadi mereka dengan menguji untuk melihat apakah mereka mewarisi mutasi itu juga. Mutasi gen tidak bisa â Skipâ satu generasi . Jika Anda tidak mewarisi mutasi BRCA, Anda tidak dapat meneruskannya kepada anak -anak Anda.
keputusan apa yang akan Anda buat jika Anda dites positif untuk BRCA1 atau BRCA2?
Pasien kanker payudara dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 juga lebih cenderung untuk nanti mengembangkan kanker kedua , baik di payudara yang sama atau sebaliknya. Karena itu, mereka dapat memilih mastektomi ganda daripada mastektomi tunggal atau parsial (juga dikenal sebagai lumpektomi).
Apakah gen BRCA menyebabkan leukemia?
Leukemia: Orang dengan mutasi BRCA1 tampaknya tidak memiliki risiko peningkatan leukemia . Risikonya tampaknya meningkat pada wanita dengan mutasi BRCA2 yang memiliki kemoterapi untuk kanker payudara.
Apakah BRCA2 adalah hukuman mati?
Kebenaran: Mengetahui Anda memiliki mutasi BRCA adalah hal yang mengubah hidup, tetapi ini bukan hukuman mati ! Risiko yang tepat bervariasi tergantung pada mutasi tertentu, dan apakah Anda laki -laki atau perempuan.
Apakah BRCA2 lebih buruk dari BRCA1?
Sebuah studi menemukan bahwa wanita dengan gen BRCA1 yang tidak normal memiliki prognosis yang lebih buruk daripada wanita dengan gen BRCA2 abnormal 5 tahun setelah diagnosis. Wanita dengan gen BRCA2 abnormal memiliki prognosis yang pada dasarnya sama dengan wanita tanpa gen kanker payudara abnormal 5 tahun setelah diagnosis.
Dapatkah Anda memiliki gen BRCA tanpa riwayat keluarga?
Wanita yang didiagnosis menderita kanker payudara dan memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 sering memiliki riwayat keluarga kanker payudara, kanker ovarium, dan kanker lainnya. Namun, kebanyakan orang yang mengembangkan kanker payudara tidak mewarisi mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara dan tidak memiliki riwayat keluarga penyakit .
Apakah semua orang dengan gen BRCA mendapatkan kanker?
Risiko kanker untuk wanita
Penting untuk mengetahui bahwa tidak semua orang yang mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2 akan mendapatkan kanker payudara atau ovarium, dan tidak semua bentuk payudara yang diwariskan atau kanker ovarium disebabkan oleh mutasi pada BRCA1 dan BRCA2.
Dapatkah kanker payudara melewatkan satu generasi?
Oleh karena itu kanker dapat melewatkan satu generasi . Jika seseorang memiliki kanker payudara atau ovarium, mereka dapat memiliki tes genetik dalam bentuk tes darah untuk melihat apakah mereka membawa cacat gen BRCA. Jika mutasi BRCA diidentifikasi, kerabat lain yang berpotensi mewarisi mutasi dapat ditawarkan tes.
Apakah kanker turun temurun dari orang tua atau kakek nenek?
Meskipun kanker adalah umum, hanya 5-10% dari itu adalah herediter , yang berarti seorang individu telah mewarisi peningkatan risiko kanker dari salah satu orang tua mereka. Risiko warisan ini untuk kanker disebabkan oleh perubahan kecil (disebut mutasi) dalam gen, yang dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam sebuah keluarga.