Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan, pada salah satu gen , yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang diperlukan untuk membentuk gumpalan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan dari bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen -gen ini terletak di kromosom X.
Apa contoh hemofilia?
Misalnya, seorang anak laki -laki hanya memiliki satu kromosom X , jadi seorang anak laki -laki dengan hemofilia memiliki gen yang rusak pada satu -satunya kromosom X -nya (dan dikatakan hemizygous untuk hemofilia). Hemofilia adalah penyakit genetik terkait X yang paling umum.
Apa nama lengkap hemofilia?
Apa itu hemofilia A? Hemofilia A, juga disebut defisiensi faktor VIII (8) atau hemofilia klasik , adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor yang hilang atau cacat VIII (FVIII), protein pembekuan.
Apa julukan untuk hemofilia?
Hemofilia telah disebut “penyakit kerajaan” . Ini karena gen hemofilia diteruskan dari Ratu Victoria, yang menjadi Ratu Inggris pada tahun 1837, kepada keluarga yang berkuasa di Rusia, Spanyol, dan Jerman. Gen Ratu Victoria untuk hemofilia disebabkan oleh mutasi spontan.
Apa faktor 9 dalam darah?
Faktor IX adalah protein yang membantu gumpalan darah Anda . Jika Anda kekurangan protein ini, Anda mungkin mengalami gangguan perdarahan yang disebut hemofilia B. hemofilia B ditemukan sebagian besar pada pria. Ketika orang dengan hemofilia dipotong atau terluka, pendarahan sulit untuk dihentikan karena darah mereka tidak memiliki zat pembekuan normal.
Bisakah hemofilia disembuhkan?
Saat ini tidak ada obat untuk hemofilia . Perawatan yang efektif memang ada, tetapi harganya mahal dan melibatkan suntikan seumur hidup beberapa kali per minggu untuk mencegah pendarahan.
Makanan apa yang harus dihindari jika Anda menderita hemofilia?
Makanan dan suplemen untuk menghindari
- Gelas besar jus.
- Minuman ringan, minuman energi, dan teh manis.
- Gravies dan saus berat.
- mentega, pemendekan, atau lemak babi.
- Produk susu penuh lemak.
- Candy.
- Makanan yang mengandung lemak trans, termasuk goreng. Makanan dan makanan yang dipanggang (kue kering, pizza, pai, kue, dan kerupuk)
Apa 3 jenis hemofilia?
Tiga bentuk utama hemofilia termasuk yang berikut:
- Hemofilia A: disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII; Sekitar 85% hemofilia memiliki penyakit tipe A.
- Hemofilia B: Disebabkan oleh kekurangan faktor IX.
- Hemofilia C: Beberapa dokter menggunakan istilah ini untuk merujuk pada kurangnya faktor pembekuan XI.
Bisakah wanita memiliki hemofilia?
Hemofilia dapat mempengaruhi wanita , juga
Ketika seorang wanita memiliki hemofilia, kedua kromosom X terpengaruh atau satu terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak berfungsi. Pada betina ini, gejala perdarahan dapat mirip dengan laki -laki dengan hemofilia. Ketika seorang wanita memiliki satu kromosom X yang terpengaruh, dia adalah hemofilia “carrier”.
Siapa orang pertama yang memiliki hemofilia?
Hemofilia pertama kali diperkenalkan ke dunia sebagai “Penyakit Kerajaan” selama masa pemerintahan Ratu Victoria dari Inggris . Dia adalah pembawa gen hemofilia, tetapi putranya, Leopold, yang mengalami efek gangguan perdarahan, termasuk perdarahan yang sering dan rasa sakit yang melemahkan.
Ras apa yang paling umum terjadi pada hemofilia?
Usia rata -rata orang dengan hemofilia di Amerika Serikat adalah 23,5 tahun. Dibandingkan dengan distribusi ras dan etnis dalam populasi A.S., ras kulit putih lebih umum, etnis Hispanik sama -sama umum, sementara ras hitam dan keturunan Asia kurang umum di antara orang dengan hemofilia.
Apa arti hemofilia dalam sains?
Ikhtisar. Hemofilia adalah gangguan langka di mana darah Anda tidak meledak secara normal karena tidak memiliki darah yang cukup- protein pembekuan (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda dapat berdarah untuk waktu yang lebih lama setelah cedera daripada yang Anda lakukan jika darah Anda secara normal.
Apa itu heliofilia?
: satu tertarik atau disesuaikan dengan sinar matahari heliofil yang berbondong -bondong ke pantai secara khusus: alga air yang disesuaikan untuk mencapai paparan maksimum ke sinar matahari.
Makanan apa yang bisa mengentalkan darah?
Makanan yang mengandung vitamin K:
- ½ cangkir kangkung yang dimasak (531 mcg)
- ½ cangkir bayam yang dimasak (444 mcg)
- ½ cangkir collard greens yang dimasak (418 mcg)
- 1 cangkir brokoli yang dimasak (220 mcg)
- 1 cangkir kecambah Brussels yang dimasak (219 mcg)
- 1 cangkir collard greens mentah (184 mcg)
- 1 cangkir bayam mentah (145 mcg)
- 1 cangkir endive mentah (116 mcg)
Bisakah orang dengan hemofilia minum?
Remaja yang hidup dengan hemofilia dapat belajar tentang alkohol dan cara minum secara bertanggung jawab. Alkohol dapat datang dalam berbagai bentuk. Beberapa orang meminumnya untuk rasanya atau efek yang dapat dihasilkannya seperti membantu mereka merasa santai.
Bagaimana hemofilia dapat dicegah?
Gaya Hidup dan Obat Rumah
- Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, mengendarai sepeda dan berjalan dapat membangun otot sambil melindungi sendi. …
- Hindari obat penghilang rasa sakit tertentu. …
- Hindari obat pengencangan darah. …
- Berlatih kebersihan gigi yang baik. …
- Lindungi anak Anda dari cedera yang dapat menyebabkan pendarahan.
Berapa lama umur rata -rata seseorang dengan hemofilia?
Selama periode ini, itu melebihi kematian pada populasi umum dengan faktor 2,69 (interval kepercayaan 95%: 2.37-3.05), dan harapan hidup median dalam hemofilia parah adalah 63 tahun . p>
Bagaimana dokter mengobati hemofilia?
Cara terbaik untuk mengobati hemofilia adalah dengan mengganti faktor pembekuan darah yang hilang sehingga darah dapat menggumpal dengan benar. Ini biasanya dilakukan dengan menyuntikkan produk perawatan, yang disebut konsentrat faktor pembekuan, ke dalam vena seseorang.
Apakah hemofilia penyakit seumur hidup?
Hemofilia mungkin tidak lagi menjadi penyakit seumur hidup segera. Para peneliti sedang mencari terapi gen sebagai cara untuk memerangi gangguan perdarahan abnormal yang dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang berbahaya. Periode pertama seorang gadis bisa mengubah hidup. Untuk Ryanne Radford, itu mengancam jiwa.
Apa yang disebut faktor 9?
Faktor IX ( atau faktor Natal ) (EC 3.4. 21.22) adalah salah satu protease serin dari sistem koagulasi; itu milik keluarga peptidase S1. Kekurangan protein ini menyebabkan hemofilia b.
Apa yang disebut faktor 8?
Faktor VIII ( fviii ) adalah protein pembekuan darah yang penting, juga dikenal sebagai faktor anti-hemofilik (AHF). Pada manusia, faktor VIII dikodekan oleh gen F8. Cacat pada gen ini mengakibatkan hemofilia A, gangguan koagulasi terkait X resesif.
Apa yang disebut faktor 7?
Faktor VII (EC 3.4. 21.21, sebelumnya dikenal sebagai proconvertin ) adalah salah satu protein yang menyebabkan darah menggumpal dalam kaskade koagulasi. Ini adalah enzim kelas protease serin.