Berapa harapan hidup seseorang dengan galactosemia?
Dengan pasien diet yang dibatasi galaktosa memiliki harapan hidup normal . Namun, pasien mungkin masih mengalami komplikasi jangka panjang seperti masalah perkembangan mental, gangguan bicara, hipogonadisme hipergonadotrofik dan penurunan kepadatan mineral tulang (Bosch 2006).
Bagaimana Anda memberi makan bayi dengan galaktosemia? /h2>
Jika anak Anda menderita galaktosemia, penting bagi mereka untuk menghindari makanan dan minuman yang mengandung susu, dan makanan atau minuman lain yang memiliki galaktosa di dalamnya, selama sisa hidup mereka. Alih -alih susu, bayi dapat diberi formula khusus , seperti: formula yang menggunakan kedelai. Rumus lain yang tidak mengandung laktosa.
Apa yang terjadi saat Anda memiliki galactosemia?
Orang dengan galaktosemia tidak dapat sepenuhnya memecah galaktosa gula sederhana . Galaktosa merupakan setengah dari laktosa, gula yang ditemukan dalam susu. Jika bayi dengan galaktosemia diberikan susu, zat yang terbuat dari galaktosa menumpuk dalam sistem bayi. Zat -zat ini merusak hati, otak, ginjal, dan mata.
Bagaimana Anda tahu jika Anda memiliki galactosemia?
Apa tanda -tanda awal galactosemia?
- Penolakan untuk makan.
- Meludah atau muntah.
- kekuningan kulit (ikterus) kelesuan.
- katarak.
- susu sapi.
- Mentega.
- Yogurt.
- Keju.
- Es krim.
- Bilah yang diformulasikan, bar optima slim-fast, kacang cokelat susu (5.62g)
- madu (3.1g)
- Dulce de Leche (1.03g)
- Seledri, dimasak, direbus, dikeringkan, tanpa garam (0,85g)
- Seledri, dimasak, direbus, dikeringkan, dengan garam (0,85g)
- bit, kalengan, paket biasa, padatan dan cairan (0,8g)
- Cacat lahir.
- Operasi payudara.
- Penyakit Coronavirus (Covid-19)
- Penyakit virus Ebola.
- Penyakit yang ditularkan ke makanan dan penyakit yang ditularkan melalui air.
- Infeksi hepatitis B atau C.
- Virus herpes simpleks (HSV)
- Hiv.
Bisakah galactosemia pergi?
tidak ada obat untuk galactosemia klasik ; Sebaliknya, anak-anak diperlakukan dengan diet bebas galaktosa khusus di mana mereka menghindari semua produk yang mengandung susu dan susu sebanyak mungkin selama sisa hidup mereka. Ini termasuk: ASI. Formula bayi berbasis susu sapi.
Apa yang terjadi jika galactosemia tidak dirawat?
Paling tidak diobati anak -anak akhirnya meninggal karena gagal hati . Bayi yang selamat yang tetap tidak diobati mungkin memiliki cacat intelektual dan kerusakan lain pada otak dan sistem saraf. Bahkan dengan pengobatan yang memadai, individu dengan galaktosemia dapat mengembangkan satu atau lebih dari yang berikut: katarak awal.
Masalah apa yang bisa disebabkan oleh galactosemia?
Tanda dan gejala Galactosemia tipe III bervariasi dari ringan ke parah dan dapat mencakup katarak, pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda, kecacatan intelektual, penyakit hati, dan masalah ginjal .
Apakah Galactosemia adalah Disabilitas?
Fungsi neurologis, perkembangan umum, dan pengembangan bahasa dan bicara dinilai dalam semua kasus. Hasilnya menunjukkan bahwa bahkan anak -anak yang dirawat dengan baik secara medis dan dewasa muda dengan galaktosemia berisiko mengembangkan kecacatan , termasuk keterbelakangan mental, kecacatan wicara dan bahasa.
Apa yang tidak bisa Anda makan saat Anda menderita galactosemia?
Seseorang dengan galaktosemia harus menghindari makanan yang mengandung susu dan semua produk susu, seperti:
Bisakah Anda menyusui jika Anda memiliki galaktosemia?
Dalam hal kondisi bayi, galactosemia jelas merupakan kontraindikasi absolut untuk menyusui . ASI adalah sumber laktosa yang kaya, dan kelangsungan hidup bayi dengan galaktosemia tergantung pada mereka menerima formula yang tidak mengandung laktosa.
Makanan apa yang tinggi galaktosa?
Makanan kaya galaktosa
Bisakah Anda menyusui bayi dengan galactosemia?
Bayi dengan DG mungkin memiliki beberapa masalah memproses galaktosa tetapi baru -baru ini menunjukkan bahwa mengubah perubahan diet mungkin tidak diperlukan dan sebagian besar bayi melakukan menyusui dengan baik atau formula berkelanjutan dengan galaktosa .. bayi dengan tipe II atau tipe III juga akan memiliki lebih sedikit masalah daripada bayi dengan galaktosemia klasik.
Apakah galaktosemia mempengaruhi otak?
Galactosemia berarti terlalu banyak galaktosa menumpuk dalam darah. Akumulasi galaktosa ini dapat menyebabkan komplikasi serius seperti hati yang membesar, gagal ginjal, katarak di mata atau otak kerusakan . Jika tidak diobati, sebanyak 75% bayi dengan galaktosemia akan mati.
Apa perbedaan antara galaktosemia dan intoleransi laktosa?
Ada perbedaan. Galactosemia mengancam jiwa, intoleransi laktosa bukan . Galactosemia yang tidak diobati menyebabkan kerusakan otak, masalah bicara dan masalah reproduksi; Intoleransi laktosa yang tidak diobati menyebabkan diare, kembung dan kram usus. Bagaimana orang mendapatkan galactosemia?
Apa efek jangka panjang galaktosemia?
Galaktosemia klasik yang tidak diobati dapat mengakibatkan hasil medis yang serius, termasuk masalah makan, hepatotoksisitas, kerusakan ginjal, kerusakan otak, katarak, sepsis, dan kematian .
Seberapa umum galactosemia?
Galactosemia klasik didiagnosis dalam kisaran 1/16.000 hingga 1/48.000 kelahiran melalui program skrining yang baru lahir di seluruh dunia, tergantung pada kriteria diagnostik yang digunakan oleh program. Gangguan telah dilaporkan dalam semua kelompok etnis.
Mengapa galactosemia menyebabkan keterbelakangan mental?
Keterbelakangan mental yang kadang -kadang diamati pada anak -anak galaktosemik dapat disebabkan oleh tingkat galaktosa yang tinggi, kadar glukosa rendah , atau keduanya. Diperkirakan bahwa intoleransi turun -temurun terhadap galaktosa terjadi pada sekitar satu dari 18.000 bayi.
Bagaimana mereka menguji galactosemia?
Pengujian genetik untuk galaktosemia dapat dilakukan pada CVS atau sampel cairan ketuban . Tes ini mengevaluasi kemungkinan bahwa gangguan tersebut hadir dalam janin. Pengujian genetik digunakan setelah lahir untuk menentukan jenis mutasi gen galt yang tepat pada bayi yang memiliki defisiensi enzim GalT yang dikonfirmasi.
Dapatkah orang dewasa mengembangkan galactosemia?
Gejala galaktosemia yang orang dewasa dapat mengalami
katarak 1 dari 5 orang dengan galaktosemia mengembangkan katarak yang berhubungan dengan galaktosemia sebagai orang dewasa, yang disebabkan oleh penumpukan galaktitol beracun di dalam lensa mata.
Apakah ada tes darah untuk galaktosemia?
Tes galaktosemia adalah tes darah atau urin yang memeriksa enzim yang diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa, gula yang digunakan tubuh Anda untuk energi. Seseorang dengan galaktosemia tidak memiliki salah satu enzim ini, sehingga kadar galaktosa yang tinggi menumpuk dalam darah atau urin.
Penyakit apa yang tidak boleh Anda selesaikan?
Bisakah bayi PKU menyusui?
Dapatkah saya menyusui bayi saya jika saya punya PKU? ya Anda dapat menyusui! Menyusui dimungkinkan untuk wanita yang memiliki bayi normal dan yang memiliki kadar PHE dalam kisaran yang aman.
Apakah yogurt adalah galaktosa?
Yogurt adalah sumber autodigestive laktosa dan mengandung galaktosa gratis (5 g/100 g) (DeWit et al. 1988). Sejak itu, yogurt diproduksi dari gal  s. Thermophilus dan gal  l.