Diagnosis sindrom Crigler-Najjar
Tahap akut penyakit dapat menunjukkan peningkatan denyut jantung, sirkulasi cairan yang buruk melalui organ (perfusi) , penyelarasan yang tidak tepat dari mata, refleks lelucon yang lemah, dan kejang otot.
Apakah sindrom Crigler-Najjar fatal?
Crigler-Najjar Syndrome (CNS), dinamai untuk dua dokter yang pertama kali menggambarkan kondisi pada tahun 1952, John Crigler dan Victor Najjar, adalah kondisi bawaan yang langka dan mengancam jiwa yang mempengaruhi hati . CNS ditandai dengan tingkat tinggi zat beracun yang disebut bilirubin dalam darah (hiperbilirubinemia).
Apa itu sindrom crigler-najjar tipe 2?
Sindrom Crigler-Najjar Tipe 2 (CN-2) adalah gangguan langka yang menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dalam darah (hiperbilirubinemia) . Bilirubin biasanya dibuat oleh tubuh ketika sel darah merah tua dipecah.
Apa penyebab sindrom Crigler-Najjar?
Mutasi pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Crigler-Najjar. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat enzim bilirubin uridine diphosphate glucuronosyl transferase (bilirubin-ugt), yang ditemukan terutama dalam sel hati dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.
Bagaimana Anda menguji Crigler Najjar?
Temuan tentang studi pencitraan perut, seperti radiografi polos, pemindaian computed tomography (CT), dan ultrasonografi, normal pada sindrom Crigler-Najjar. Diagnosis definitif sindrom crigler-najjar membutuhkan kromatografi cair kinerja tinggi empedu atau uji enzim jaringan sampel biopsi hati .
Bagaimana hipotiroidisme menyebabkan penyakit kuning?
Hipotiroidisme kongenital: Hipotiroidisme menyebabkan penurunan tingkat konjugasi bilirubin, memperlambat motilitas usus dan merusak pemberian makan , semuanya berkontribusi pada penyakit kuning.
Apakah ASI bagus untuk penyakit kuning?
Biasanya. Kebanyakan bayi baru lahir dengan ikterus dapat terus menyusui . Menyusui lebih sering dapat meningkatkan pasokan susu ibu dan, pada gilirannya, meningkatkan asupan kalori dan hidrasi bayi, sehingga mengurangi bilirubin yang meningkat.
Bagaimana sepsis menyebabkan ikterus?
Penurunan aliran empedu
kolestasis adalah mekanisme dominan yang dengannya ikterus berkembang dalam sepsis. Kolestasis ekstrahepatik disebabkan oleh obstruksi saluran empedu hepatik atau umum dan secara langsung menghambat aliran empedu. Ini dapat terjadi akibat infeksi primer seperti kolangitis atau dapat terinfeksi sekunder.
Sistem tubuh apa yang dipengaruhi oleh sindrom Crigler Najjar?
Kernicterus adalah kondisi neurologis yang berpotensi mengancam jiwa di mana kadar toksik bilirubin menumpuk di otak, menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat . Tanda -tanda awal kernicterus mungkin termasuk kurangnya energi (kelesuan), muntah, demam, dan/atau pemberian makan yang tidak memuaskan.
Apa itu Crigler Najjar Tipe 1?
Sindrom Crigler Najjar, Tipe 1 adalah gangguan warisan di mana bilirubin, zat yang dibuat oleh hati, tidak dapat dipecah . Kondisi ini terjadi ketika enzim yang biasanya mengubah bilirubin menjadi bentuk yang dapat dengan mudah dihilangkan dari tubuh tidak berfungsi dengan benar.
Bagaimana sindrom Gilbert diwariskan?
Sindrom Gilbert diwarisi dalam cara resesif autosomal , yang berarti kedua salinan gen di setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seseorang dengan kondisi resesif autosom masing -masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi.
Bagaimana sindrom Gilbert terdeteksi?
Sindrom Gilbert dapat didiagnosis menggunakan tes darah untuk mengukur kadar bilirubin dalam darah Anda dan tes fungsi hati . Ketika hati rusak, ia melepaskan enzim ke dalam darah. Pada saat yang sama, kadar protein yang dihasilkan hati untuk menjaga tubuh tetap sehat mulai turun.
Apakah sindrom Gilbert mempengaruhi jumlah trombosit?
Mereka menyelidiki efek peningkatan kadar bilirubin pada volume trombosit rata -rata (MPV) dan parameter hematologis lainnya. Mereka telah menemukan bahwa tingkat MPV lebih rendah pada pasien sindrom Gilbert daripada populasi normal .
Seberapa tinggi bilirubin dapat didapat dengan sindrom gilbert?
Pasien dengan sindrom Gilbert dapat menghadirkan kadar bilirubin serum yang berfluktuasi mulai dari normal hingga biasanya kurang dari 3 mg/dl . Dalam kondisi patologis atau fisiologis tertentu, seperti stres, puasa, atau gangguan yang hidup berdampingan hiperbilirubinemia dapat meningkat, namun biasanya tetap di bawah 6 mg/dl (7-9).
Apa yang harus dimakan ibu jika bayi memiliki penyakit kuning?
Makanan dan minuman untuk dikonsumsi selama pemulihan penyakit kuning meliputi:
- Air. Tetap terhidrasi adalah salah satu cara terbaik untuk membantu hati pulih dari penyakit kuning. …
- Buah dan sayuran segar. …
- Kopi dan teh herbal. …
- Biji -bijian utuh. …
- Kacang dan kacang -kacangan. …
- Protein tanpa lemak.
Apakah vitamin D membantu dengan penyakit kuning?
Kesimpulan: Kadar vitamin D yang baru lahir secara signifikan lebih rendah pada kasus -kasus kuning dibandingkan dengan yang ada dalam kelompok sehat yang tidak janggal, yang dapat mengungkapkan hubungan antara hiperbilirubinemia tidak langsung dan kadar vitamin D serum.
Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk pergi pada bayi baru lahir?
Pengobatan untuk ikterus yang baru lahir biasanya tidak diperlukan karena gejalanya biasanya lulus dalam waktu 10 hingga 14 hari , meskipun kadang -kadang dapat bertahan lebih lama. Pengobatan biasanya hanya direkomendasikan jika tes menunjukkan kadar bilirubin yang sangat tinggi dalam darah bayi.
Dapatkah masalah tiroid menyebabkan ikterus?
Bawa penyakit pada pasien dengan tirotoksikosis bisa disebabkan oleh tirotoksikosis itu sendiri, bisa menjadi akibat dari pengobatan obat tirotoksikosis, bisa disebabkan oleh kondisi yang terkait dengan autoimun penyakit tiroid seperti hepatitis autoimun atau bisa karena kondisi yang tidak terkait seperti sepsis atau hepatitis virus.
Apa level TSH normal untuk wanita?
Kisaran normal kadar TSH pada wanita dewasa yang tidak hamil adalah 0,5 hingga 5,0 miu/l . Pada wanita, selama siklus menstruasi, kehamilan, atau setelah menopause, kadar TSH dapat sedikit berada di luar kisaran normal, karena tingkat estrogen yang berfluktuasi.
Dapatkah levothyroxine menyebabkan kerusakan hati?
Levothyroxine tersedia secara luas, dan ditoleransi dengan sangat baik oleh sebagian besar pasien. Dosis dititrasi sesuai dengan respons klinis dan uji fungsi tiroid. Efek samping yang sangat langka dari obat ini diinduksi cedera hati . Ini jarang dilaporkan dalam literatur.
Kapan sindrom Gilbert hadir?
Sindrom Gilbert mempengaruhi individu dari semua ras. Ini hadir saat lahir , tetapi mungkin tetap tidak terdiagnosis sampai akhir remaja atau awal dua puluhan. Sindrom Gilbert pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1901.
Apa itu metabolisme bilirubin?
Bilirubin adalah produk katabolik metabolisme heme . Dalam rentang fisiologis, bilirubin memiliki efek metabolisme sitoprotektif dan menguntungkan, tetapi dalam tingkat tinggi itu berpotensi toksik. Untungnya, ada mekanisme fisiologis yang rumit untuk detoksifikasi dan disposisi.