- klasik (tipe I)
- Defisiensi Galactokinase (Tipe II)
- Defisiensi Epimerase Galaktosa (Tipe III)
Apa itu galactosemic?
Galaktosemia adalah kelainan herediter dari metabolisme karbohidrat yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk mengubah galaktosa (gula yang terkandung dalam susu, termasuk susu ibu manusia) menjadi glukosa (jenis gula yang berbeda).
Bagaimana Galactosemia mendapatkan namanya?
Galactosemia (Galactosemia Inggris, dari Yunani î³î ± î »î ± îºï ïî¶î · + î ± î¯î¼î ±, yang berarti galaktosa + darah, Akumulasi galaktosa dalam darah ) adalah a galaktosa + Gangguan metabolisme genetik langka yang mempengaruhi kemampuan seseorang untuk memetabolisme galaktosa gula dengan benar.
Apa yang menyebabkan galt?
Apa yang menyebabkan galactosemia? Galaktosemia klasik terjadi ketika enzim yang disebut galaktosa-1 -fosfat uridyltransferase (galt) hilang atau tidak fungsional . Enzim hati ini bertanggung jawab untuk memecah galaktosa (produk sampingan gula laktosa yang ditemukan dalam ASI, susu sapi dan makanan susu lainnya) menjadi glukosa.
Bisakah galactosemia pergi?
tidak ada obat untuk galactosemia klasik ; Sebaliknya, anak-anak diperlakukan dengan diet bebas galaktosa khusus di mana mereka menghindari semua produk yang mengandung susu dan susu sebanyak mungkin selama sisa hidup mereka. Ini termasuk: ASI. Formula bayi berbasis susu sapi.
Apakah Galactosemia adalah Disabilitas?
Fungsi neurologis, perkembangan umum, dan pengembangan bahasa dan bicara dinilai dalam semua kasus. Hasilnya menunjukkan bahwa bahkan anak -anak yang dirawat dengan baik secara medis dan dewasa muda dengan galaktosemia berisiko mengembangkan kecacatan , termasuk keterbelakangan mental, kecacatan wicara dan bahasa.
Siapa yang paling terpengaruh oleh galactosemia?
Galactosemia klasik terjadi di 1 dalam 30.000 hingga 60.000 bayi baru lahir . Galactosemia tipe II dan tipe III kurang umum; Tipe II mungkin mempengaruhi kurang dari 1 dari 100.000 bayi baru lahir dan tipe III tampaknya sangat jarang.
Apakah galaktosemia mempengaruhi otak?
Galactosemia berarti terlalu banyak galaktosa menumpuk dalam darah. Akumulasi galaktosa ini dapat menyebabkan komplikasi serius seperti hati yang membesar, gagal ginjal, katarak di mata atau otak kerusakan . Jika tidak diobati, sebanyak 75% bayi dengan galaktosemia akan mati.
Apakah galaktosemia sama dengan intoleransi laktosa?
Apakah galaktosemia sama dengan intoleransi laktosa atau susu? Tidak, galaktosemia tidak boleh disamakan dengan intoleransi laktosa . Orang dengan galaktosemia biasanya tidak memiliki masalah mencerna laktosa atau menyerap galaktosa. Masalah terjadi setelah galaktosa memasuki aliran darah.
Berapa harapan hidup seseorang dengan galactosemia?
Dengan pasien diet yang dibatasi galaktosa memiliki harapan hidup normal . Namun, pasien mungkin masih mengalami komplikasi jangka panjang seperti masalah perkembangan mental, gangguan bicara, hipogonadisme hipergonadotrofik dan penurunan kepadatan mineral tulang (Bosch 2006).
Bagaimana Galactosemia Diperlakukan?
Bagaimana Galactosemia Diperlakukan? Satu -satunya pengobatan untuk galaktosemia adalah menghindari makanan yang mengandung laktosa dan galaktosa . Seorang dokter dan ahli gizi yang berspesialisasi dalam gangguan metabolisme dapat memberi tahu Anda rencana makanan yang dimodifikasi yang perlu diikuti oleh anak Anda.
Apa yang terjadi pada orang dengan galactosemia?
Orang dengan galaktosemia tidak dapat sepenuhnya memecah galaktosa gula sederhana . Galaktosa merupakan setengah dari laktosa, gula yang ditemukan dalam susu. Jika bayi dengan galaktosemia diberikan susu, zat yang terbuat dari galaktosa menumpuk dalam sistem bayi. Zat -zat ini merusak hati, otak, ginjal, dan mata.
Apakah galactosemia berjalan dalam keluarga?
Untuk memiliki galaktosemia, seorang anak harus mewarisi dua gen galaktosemia, satu dari masing -masing orang tua . Dalam galaktosemia, galaktosa dan produk sampingannya menumpuk dalam darah. Ini dapat merusak sel dan bagian tubuh.
Bagaimana galaktosemia menyebabkan keterbelakangan mental?
Keterbelakangan mental yang kadang -kadang diamati pada anak -anak galaktosemik dapat disebabkan oleh tingkat galaktosa yang tinggi, kadar glukosa rendah , atau keduanya. Diperkirakan bahwa intoleransi turun -temurun terhadap galaktosa terjadi pada sekitar satu dari 18.000 bayi.
Bagaimana Anda menguji galactosemia?
Tes untuk galaktosemia dilakukan pada sampel darah atau urin.
organ apa yang dipengaruhi oleh galactosemia?
Kelebihan galaktosa dalam darah mempengaruhi banyak bagian tubuh. Beberapa organ yang mungkin terpengaruh termasuk otak, mata, hati, dan ginjal . Bayi dengan galaktosemia biasanya menderita diare dan muntah dalam beberapa hari setelah minum susu atau formula yang mengandung laktosa.
Mengapa tidak ada obat untuk galactosemia?
Pengobatan yang paling umum untuk galaktosemia adalah diet rendah-galaktosa. Ini berarti bahwa susu dan makanan lain yang mengandung laktosa atau galaktosa tidak dapat dikonsumsi. Tidak ada obat untuk galactosemia atau obat yang disetujui untuk menggantikan enzim .
Bisakah Anda hidup dengan galactosemia?
Sebagian besar anak -anak yang memiliki galaktosemia dapat memiliki kehidupan normal jika mereka menjauh dari makanan dan minuman yang mengandung galaktosa . Namun, gejala ringan masih dapat terjadi bahkan jika anak Anda menghindari makanan dan minuman yang mengandung bahan kimia.
Seberapa umum Duarte Galactosemia?
Duarte galactosemia (DG) jauh lebih umum daripada galaktosemia klasik, dan diperkirakan mempengaruhi mendekati satu dari 4.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat.
Bisakah bayi dengan galaktosemia disusui?
Dalam hal kondisi bayi, galactosemia jelas merupakan kontraindikasi absolut untuk menyusui . ASI adalah sumber laktosa yang kaya, dan kelangsungan hidup bayi dengan galaktosemia tergantung pada mereka menerima formula yang tidak mengandung laktosa.
Apa efek jangka panjang galaktosemia?
Galaktosemia klasik yang tidak diobati dapat mengakibatkan hasil medis yang serius, termasuk masalah makan, hepatotoksisitas, kerusakan ginjal, kerusakan otak, katarak, sepsis, dan kematian .
Dapatkah orang dewasa mengembangkan galactosemia?
Gejala galaktosemia yang orang dewasa dapat mengalami
katarak 1 dari 5 orang dengan galaktosemia mengembangkan katarak yang berhubungan dengan galaktosemia sebagai orang dewasa, yang disebabkan oleh penumpukan galaktitol beracun di dalam lensa mata.
makanan apa yang ditemukan galaktosa?
Makanan kaya galaktosa
- Bilah yang diformulasikan, bar optima slim-fast, kacang cokelat susu (5.62g)
- madu (3.1g)
- Dulce de Leche (1.03g)
- Seledri, dimasak, direbus, dikeringkan, tanpa garam (0,85g)
- Seledri, dimasak, direbus, dikeringkan, dengan garam (0,85g)
- bit, kalengan, paket biasa, padatan dan cairan (0,8g)
Apakah ada tes darah untuk galaktosemia?
Tes galaktosemia adalah tes darah atau urin yang memeriksa enzim yang diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa, gula yang digunakan tubuh Anda untuk energi. Seseorang dengan galaktosemia tidak memiliki salah satu enzim ini, sehingga kadar galaktosa yang tinggi menumpuk dalam darah atau urin.