Apakah Hiperplasia Adrenal Kongenital Mengancam Jiwa?

Advertisements

Dengan perawatan hormon yang direkomendasikan dan tindak lanjut dekat dengan ahli endokrin pediatrik, anak-anak dengan CAH dapat tumbuh dan berkembang seperti anak-anak lain . Di masa dewasa, sebagian besar akan dapat memiliki anak sendiri.

Apakah CAH mengurangi harapan hidup?

Kita tahu bahwa dengan dukungan medis, bedah, dan psikososial yang kami berikan, anak -anak dengan hiperplasia adrenal yang bawaan (CAH) dapat menjalani kehidupan penuh dan sehat dan menikmati harapan hidup normal .

Bisakah hiperplasia adrenal kongenital diturunkan?

Semua bentuk hiperplasia adrenal kongenital (CAH) diwarisi dengan cara resesif autosomal . Ini berarti bahwa untuk terpengaruh, seseorang harus memiliki mutasi di kedua salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel.

Apa yang terjadi jika hiperplasia adrenal kongenital tidak diobati?

Namun, jika bayi memiliki hiperplasia adrenal kongenital yang tidak diobati, mereka akan menghasilkan kadar hormon pria yang berlebihan seperti testosteron dari kelenjar adrenal mereka . Ini akan menghasilkan pertumbuhan cepat anak laki -laki dan perempuan, dengan efek tambahan virilisasi (pengembangan karakteristik laki -laki) anak perempuan.

Apa yang terjadi jika CAH tidak diobati?

Dibiarkan tidak diobati, kelenjar adrenal menghasilkan terlalu banyak bahan kimia yang disebut androgen , yang menghasilkan sifat seks pria. Deteksi dan perawatan dini dapat membantu anak -anak dengan CAH untuk memiliki perkembangan yang normal dan sehat. Ada beberapa bentuk langka CAH lainnya.

Apakah CAH dianggap sebagai disabilitas?

Gangguan kelenjar adrenal tercantum dalam manual daftar penurunan administrasi jaminan sosial (umumnya disebut “buku blue”) sebagai kondisi yang dapat memenuhi syarat seseorang untuk menerima asuransi disabilitas keamanan sosial atau pendapatan keamanan tambahan.

Apakah CAH adalah penyakit?

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah kelompok dari gangguan resesif autosomal yang langka yang ditandai dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk membuat hormon spesifik. CAH mempengaruhi kelenjar adrenal yang terletak di bagian atas setiap ginjal.

Apakah hiperplasia adrenal kongenital menyebabkan kenaikan berat badan?

Ketidakmampuan kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon-hormon penting ini adalah alasan mengapa bayi baru lahir yang tidak menerima pengobatan menjadi sangat sakit dengan bentuk cah yang mengarah ke garam yang mengarah ke dehidrasi, kenaikan berat badan yang buruk , kegagalan untuk berkembang, gula darah rendah, syok, dan kelesuan.

Seberapa umum menjadi pembawa untuk hiperplasia adrenal bawaan?

Insiden CAH klasik dilaporkan sebagai 1: 15.000 kelahiran hidup. Akibatnya, frekuensi pembawa adalah ~ 1: 60 (4⠀ “9).

Bagaimana hiperplasia adrenal kongenital didiagnosis?

Tes stimulasi ACTH digunakan untuk mendiagnosis hiperplasia adrenal kongenital dan menentukan jenis yang dimiliki anak Anda. Sampel darah diambil sebelum dan sesudah memberi anak Anda suntikan ACTH sintetis, atau hormon adrenokortikotropik, yang menandakan kelenjar adrenal untuk melepaskan kortisol hormon.

Bagaimana Anda mengkonfirmasi CAH?

tes yang digunakan untuk mendiagnosis CAH pada janin meliputi:

  1. Amniocentesis. Prosedur ini melibatkan penggunaan jarum untuk menarik sampel cairan ketuban dari rahim dan kemudian memeriksa sel.
  2. Pengambilan sampel villus korionik. Tes ini melibatkan penarikan sel dari plasenta untuk pemeriksaan.
  3. Tes darah ibu.
  4. Apa tanda dan gejala umum dari krisis adrenal?

    Gejala dan tanda -tanda krisis adrenal dapat mencakup salah satu dari yang berikut:

    • Nyeri perut atau nyeri sayap.
    • Kebingungan, kehilangan kesadaran, atau koma.
    • dehidrasi.
    • pusing atau pusing.
    • Kelelahan, kelemahan parah.
    • Sakit kepala.
    • demam tinggi.
    • Kehilangan nafsu makan.

    Dapatkah Anda memiliki hiperplasia adrenal kongenital dan tidak mengetahuinya?

    CaH non -klasik

    Advertisements

    Anda mungkin tidak menyadari bahwa Anda memiliki bentuk CAH ini karena gejala Anda lebih ringan. Anak -anak, remaja dan orang dewasa semuanya didiagnosis dengan CAH non -klasik. Gejala CAH non -klasik meliputi: tanda -tanda awal pubertas, termasuk jerawat dan kelebihan rambut atau rambut tubuh pada wanita.

    Apa efek jangka panjang dari insufisiensi adrenal?

    Long -tabang kelelahan adalah gejala umum dari insufisiensi adrenal. Orang dengan penyakit Addison mungkin juga mengalami penggelapan kulit mereka. Gelap ini paling terlihat pada bekas luka; lipatan kulit; titik tekanan seperti siku, lutut, buku -buku jari, dan kaki; bibir; dan selaput lendir seperti lapisan pipi.

    Apakah hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit autoimun?

    Koeksistensi hiperplasia adrenal kongenital dan Penyakit Autoimun Addison . Latar Belakang: Penyebab yang mendasari insufisiensi adrenal termasuk hiperplasia adrenal kongenital (CAH) dan penghancuran adrenokortikal autoimun yang menyebabkan penyakit Autoimun Addison (AAD).

    Bisakah Anda hamil jika Anda memiliki insufisiensi adrenal?

    Sebelum terapi penggantian glukokortikoid tersedia, kehamilan pada pasien dengan insufisiensi adrenal dikaitkan dengan tingkat kematian ibu 35-45%. Pada pasien dengan penyakit Autoimun Addison yang diobati, konsepsi, perkembangan janin, dan persalinan tidak boleh bermasalah.

    Dapatkah Anda melihat CAH di USG?

    Ditemukan dalam penelitian terbaru pada 25 neonatus dengan CAH bahwa adrenal hiperplastik pada ultrasound ditemukan di sebagian besar tetapi tidak semua neonatus (2/25; 92%) 8.

    Apa tanda -tanda masalah kelenjar adrenal?

    Apa gejala gangguan kelenjar adrenal?

    • Obesitas tubuh bagian atas, wajah dan leher bundar, dan lengan dan kaki yang menipis.
    • Masalah kulit, seperti jerawat atau garis biru kemerahan di perut atau daerah ketiak.
    • Tekanan darah tinggi.
    • Kelemahan otot dan tulang.
    • Moodiness, The Sresability, atau Depression.
    • Gula darah tinggi.

    Berapa banyak orang yang menjadi pembawa CAH?

    Sekitar 1 dari 12 orang adalah pembawa CAH. Gejala CAH bervariasi berdasarkan bentuk CAH, usia diagnosis, dan jenis kelamin pasien.

    Apakah hiperplasia adrenal kongenital dominan atau resesif?

    Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) mengacu pada kelompok autosomal resesif gangguan karena cacat gen tunggal dalam berbagai enzim yang diperlukan untuk biosintesis kortisol. CAH mewakili spektrum fenotipik kontinu dengan lebih dari 95% dari semua kasus yang disebabkan oleh defisiensi 21-hidroksilase.

    Bisakah Anda dilahirkan tanpa kelenjar adrenal?

    tidak ada kelenjar adrenal adalah kondisi langka di mana kelenjar adrenal tidak ada saat lahir. Seharusnya tidak bingung dengan insufisiensi adrenal atau hiperplasia adrenal kongenital, di mana kelenjar hadir tetapi mungkin tidak berfungsi secara memadai.

    Bisakah CAH menyebabkan obesitas?

    Kesimpulan: Anak -anak dengan CAH berisiko lebih tinggi untuk obesitas onset dini dan kelebihan berat badan dengan atau tanpa menggunakan BMI ha tetapi tingkat obesitas persisten lebih rendah dari yang dilaporkan sebelumnya. Dosis HC yang cermat selama anak usia dini diperlukan untuk mencegah peningkatan kenaikan berat badan dan rebound adipositas awal.

    Dapatkah hiperplasia adrenal menyebabkan kecemasan?

    KESIMPULAN: Temuan ini menunjukkan bahwa CaH onset akhir dapat berkontribusi pada gangguan kecemasan dan bahwa terapi penekan adrenal atau penghambatan steroidogenesis dengan ketoconazole mungkin berkhasiat sebagai terapi adjuvan.