Sistinosis adalah suatu kondisi yang ditandai dengan akumulasi sistin asam amino (blok bangunan protein) di dalam sel . Kelebihan sistin merusak sel dan sering membentuk kristal yang dapat menumpuk dan menyebabkan masalah di banyak organ dan jaringan.
Bagaimana sistinosis menyebabkan sindrom fanconi?
Sistinosis adalah penyebab herediter yang paling umum dari sindrom fanconi ginjal pada anak -anak. Ini adalah gangguan penyimpanan lisosomal autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada pengkodean gen CTNS untuk cystinosin protein pembawa , mengangkut sistin keluar dari kompartemen lisosom.
Berapa harapan hidup seseorang dengan sistinosis?
Allografts ginjal dan terapi medis yang menargetkan cacat metabolisme dasar telah mengubah hisotry sistinosis alami sehingga secara drastis sehingga pasien memiliki harapan hidup memperpanjang 50 tahun terakhir . Akibatnya, diagnosis dini dan terapi yang tepat sangat penting.
Apakah sistinosis dapat disembuhkan?
Individu dengan sistinosis umumnya merespons dengan sangat baik terhadap transplantasi ginjal, yang dapat menyembuhkan sindrom fanconi ginjal karena sistin tidak menumpuk dalam ginjal yang disumbangkan. Namun, sistin masih menumpuk di jaringan dan organ tubuh lain.
Siapa yang mengobati sistinosis nefropatik?
Lingkaran dukungan
Pada awalnya, tim dapat memasukkan nefrologi pasien (spesialis ginjal) , apoteker, dan dokter anak (untuk anak -anak) atau dokter perawatan primer ( untuk orang dewasa). Seorang nefrologi adalah spesialis penyakit ginjal dan merupakan penyedia layanan kesehatan utama untuk pasien sistinosis.
Apa yang menyebabkan kristal di belakang mata?
Orang dengan sistinosis tidak memiliki kemampuan untuk mengangkut sistin keluar dari sel mereka. Ini mengarah pada pembentukan kristal di dalam kornea mata mereka. Ini dapat menyebabkan kondisi yang disebut fotofobia karena mata sangat sensitif terhadap cahaya.
Apa itu Alports?
Sindrom Alport adalah penyakit yang merusak pembuluh darah kecil di ginjal Anda . Ini dapat menyebabkan penyakit ginjal dan gagal ginjal. Ini juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah di dalam mata. Alport Syndrome menyebabkan kerusakan pada ginjal Anda dengan menyerang glomeruli.
Apakah cystinuria sama dengan sistinosis?
Sistinosis adalah penyakit dari penyimpanan sistin di mana ginjal adalah awal, tetapi bukan satu -satunya organ target. Cystinuria adalah penyakit transportasi sistin tubular ginjal di mana kehilangan asam amino yang tidak larut ini menyebabkan presipitasi pada pH urin fisiologis dan konsentrasi.
Apa itu penyakit sindrom Hunter?
Sindrom Hunter adalah yang sangat jarang dan kelainan genetik yang diwariskan yang disebabkan oleh enzim yang hilang atau tidak berfungsi . Pada sindrom Hunter, tubuh tidak memiliki cukup enzim iduronat 2-sulfatase.
Apa itu sindrom rendah?
Bagian runtuh. Sindrom Lowe adalah kondisi yang terutama mempengaruhi mata, otak, dan ginjal . Gangguan ini terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Bayi dengan sindrom Lowe dilahirkan dengan lensa yang tebal di kedua mata (katarak bawaan), seringkali dengan kelainan mata lainnya yang dapat mengganggu penglihatan.
Apakah sindrom bartter herediter?
Sindrom bartter biasanya diwarisi dengan cara resesif autosomal , yang berarti bahwa kedua salinan gen penyebab penyakit (yang diwarisi dari masing-masing induk) memiliki mutasi pada individu yang terkena.
Apakah sistin asam amino?
Cystine adalah bentuk dimer teroksidasi dari sistein asam amino dan memiliki rumus (sch 2 CH (NH 2 ) co 2 h) 2 . Ini adalah padatan putih yang sedikit larut dalam air. Ini melayani dua fungsi biologis: Situs reaksi redoks dan hubungan mekanik yang memungkinkan protein untuk mempertahankan struktur tiga dimensi mereka.
Siapa yang memperlakukan sindrom Alport?
Sangat penting bagi orang dengan sindrom Alport untuk diperiksa secara teratur oleh seorang nefrologi sehingga efek penyakit ginjal, seperti hipertensi (tekanan darah tinggi), dapat diidentifikasi lebih awal dan diobati. Evaluasi rutin pendengaran dan penglihatan juga penting.
Bisakah batu ginjal menyebabkan masalah penglihatan?
Ketika ginjal tidak cukup menghilangkan limbah, itu dapat menyebabkan penumpukan mineral dan garam , seperti fosfat dan kalsium. Akumulasi mineral dapat mengendap di mata. Hasilnya mungkin mata kering dan teriritasi.
Bisakah diabetes menyebabkan peradangan mata?
Diabetes dapat menyebabkan pembengkakan di makula , yang disebut edema makula diabetes. Seiring waktu, penyakit ini dapat menghancurkan penglihatan tajam di bagian mata ini, yang menyebabkan kehilangan penglihatan parsial atau kebutaan. Edema makula biasanya berkembang pada orang yang sudah memiliki tanda -tanda retinopati diabetik lainnya.
Apakah kristal sistin mempolarisasi?
Kristal sistin menunjukkan kelainan dalam metabolisme sistin asam amino. Kristal -kristal ini tampak sebagai pelat heksagonal yang tidak berwarna, refraktil, bahkan dengan sisi. … Cystine mungkin bingung dengan bentuk heksagonal asam urat tetapi tidak mempolarisasi cahaya .
Apakah sindrom fanconi fatal?
Gejala dan tanda -tanda sindrom Fanconi
Pada sindrom fanconi herediter, ciri khas klinisâ asidosis tubulus proksimal, riket hipofosfatemik, hipokalemia, poliuria, dan polydipsiaâ biasanya muncul pada masa kanak -kanak. Mengembangkan, mengarah ke gagal ginjal progresif yang mungkin berakibat fatal sebelum remaja .
Apa itu sistinosis nefropatik?
Nefropatik sistinosis adalah gangguan penyimpanan lisosom autosomal resesif yang mengarah ke penyakit ginjal stadium akhir dan banyak komplikasi ekstra-ginjal dengan deposisi kristal dalam konjungtiva dan kornea yang paling menonjol.
Apa arti sistin?
Cystine: Suatu asam amino yang sangat penting karena itu adalah yang paling tidak larut dari semua asam amino yang terjadi secara alami dan karena endapan dari larutan dalam penyakit genetik cystinuria untuk membentuk batu dalam saluran kemih. Cystine adalah senyawa yang mengandung sulfur dalam protein.
Apa efek samping sindrom bartter?
Gejala umum termasuk kelemahan otot, kram, kejang dan kelelahan . Haus yang berlebihan (polydipsia), buang air kecil yang berlebihan (poliuria), dan kebutuhan untuk buang air kecil di malam hari (nocturia) juga dapat terjadi. Meskipun asupan cairan yang berlebihan, sering buang air kecil dapat menyebabkan dehidrasi. Beberapa anak mungkin mendambakan garam.
Bagaimana Anda menguji sindrom bartter?
Diagnosis dan pengobatan
Untuk anak -anak dengan gejala sindrom bartter klasik, seorang dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh bersama dengan tes darah dan urin . Bentuk antenatal dapat didiagnosis sebelum lahir dengan menguji cairan ketuban di dalam rahim. Pengujian genetik juga dapat dilakukan.