Bagaimana Seorang Gadis Menjadi Pembawa Hemofilia?

Advertisements

Statistik ini menampilkan persentase pria dan wanita di seluruh dunia yang didiagnosis dengan gangguan pendarahan, pada 2019. Pada tahun itu, beberapa 87 persen dari semua orang di seluruh dunia yang didiagnosis dengan hemofilia A adalah laki -laki. p>

Jenis kelamin apa hemofilia paling umum?

Hemofilia terjadi lebih umum pada jantan daripada pada wanita. Dua jenis hemofilia yang paling umum adalah hemofilia A (juga dikenal sebagai hemofilia klasik) dan hemofilia B (juga dikenal sebagai penyakit Natal). Orang yang memiliki hemofilia A memiliki tingkat rendah faktor pembekuan darah yang disebut faktor delapan (FVIII).

Mengapa hemofilia jarang pada wanita?

Pada wanita (yang memiliki dua kromosom X), mutasi harus terjadi pada kedua salinan gen untuk menyebabkan gangguan. Karena tidak mungkin bahwa wanita akan memiliki dua salinan gen ini , sangat jarang bagi wanita memiliki hemofilia.

Apakah hemofilia wanita menstruasi?

Meskipun hemofilia dianggap sebagai kelainan pendarahan yang hanya mempengaruhi laki -laki, wanita juga bisa memilikinya . Dalam kebanyakan kasus, betina ini memiliki gejala perdarahan yang terkait dengan hemofilia ringan hingga sedang, karena kadar rendah faktor VIII atau IX.

Mengapa hemofilia lebih umum pada pria?

Karena laki -laki hanya memiliki satu salinan gen apa pun yang terletak di kromosom X, mereka tidak dapat mengimbangi kerusakan pada gen itu dengan salinan tambahan seperti halnya wanita. Akibatnya, gangguan terkait X seperti seperti hemofilia A jauh lebih umum pada pria.

Bisakah seorang pria meneruskan hemofilia kepada putranya?

Seorang ayah meneruskan kromosom Y -nya kepada putra -putranya; Dengan demikian, ia tidak dapat melewatkan alel hemofilia kepada mereka . Tanpa alel hemofilia, putra -putra tidak akan memiliki hemofilia dan tidak dapat meneruskannya kepada anak -anak mereka.

Ras apa yang paling umum terjadi pada hemofilia?

Usia rata -rata orang dengan hemofilia di Amerika Serikat adalah 23,5 tahun. Dibandingkan dengan distribusi ras dan etnis dalam populasi A.S., ras kulit putih lebih umum, etnis Hispanik sama -sama umum, sementara ras hitam dan keturunan Asia kurang umum di antara orang dengan hemofilia.

Mengapa wanita tidak terpengaruh oleh hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit darah langka yang biasanya terjadi pada pria. Bahkan, sangat jarang bagi wanita untuk dilahirkan dengan kondisi karena cara itu diturunkan secara genetik . Seorang wanita perlu mewarisi dua salinan gen yang salah – satu dari masing -masing orang tua – untuk mengembangkan hemofilia A, b atau c.

Pada usia berapa hemofilia didiagnosis?

Di Amerika Serikat, kebanyakan orang dengan hemofilia didiagnosis pada usia yang sangat muda. Berdasarkan data CDC, usia rata -rata saat diagnosis adalah 36 bulan untuk orang dengan hemofilia ringan , 8 bulan untuk mereka yang memiliki hemofilia sedang, dan 1 bulan untuk mereka yang memiliki hemofilia parah.

Siapa yang paling terpengaruh oleh hemofilia?

Hemofilia A sebagian besar mempengaruhi laki -laki tetapi wanita juga dapat terpengaruh. Sekitar 1 dari 5.000 laki -laki yang baru lahir memiliki hemofilia A. Sekitar 60% orang dengan hemofilia A memiliki bentuk gangguan yang parah. Semua kelompok ras dan etnis sama -sama dipengaruhi oleh hemofilia.

Apakah hemofilia mempersingkat harapan hidup?

Banyak pasien masih meninggal sebelum dewasa karena perawatan yang tidak memadai. Dengan perawatan yang tepat, harapan hidup hanya sekitar 10 tahun kurang dari pria sehat . Secara keseluruhan, tingkat kematian untuk orang dengan hemofilia adalah sekitar dua kali lipat dari tingkat untuk pria sehat. Untuk hemofilia yang parah, laju empat hingga enam kali lebih tinggi.

Advertisements

Bisakah hemofilia memiliki bayi?

Seorang wanita hamil yang merupakan pembawa hemofilia memiliki keprihatinan khusus. Misalnya, anaknya bisa dilahirkan dengan hemofilia , jadi dia harus tahu bagaimana mengelolanya. Dia bisa melahirkan seorang anak perempuan yang merupakan pembawa. Operator wanita juga dapat menghadapi komplikasi pendarahan, terutama setelah melahirkan.

Mana yang lebih buruk hemofilia A atau B?

Bukti terbaru menunjukkan bahwa hemofilia B secara klinis kurang parah daripada hemofilia A , menyoroti kebutuhan untuk membahas opsi terapi lebih lanjut untuk setiap jenis hemofilia. Studi ini, ⠀ œHaemophilia B secara klinis kurang parah dari haemofilia A: bukti lebih lanjut, ⠀ diterbitkan dalam transfusi darah.

Bisakah jantan menjadi pembawa?

Istilah ini digunakan dalam genetika manusia dalam kasus sifat herediter di mana sifat yang diamati terletak pada kromosom seks wanita, kromosom X. Operator selalu wanita. pria tidak bisa menjadi operator karena mereka hanya memiliki satu kromosom x .

Bisakah orang kulit hitam mendapatkan hemofilia?

Hemofilia A terjadi di semua ras dan kelompok etnis . Secara umum, demografi hemofilia mengikuti distribusi rasial dalam populasi tertentu; Misalnya, tingkat hemofilia di antara orang kulit putih, orang Afrika -Amerika, dan Hispanik di AS serupa.

Siapa orang pertama yang memiliki hemofilia?

Hemofilia pertama kali diperkenalkan ke dunia sebagai “Penyakit Kerajaan” selama masa pemerintahan Ratu Victoria dari Inggris . Dia adalah pembawa gen hemofilia, tetapi putranya, Leopold, yang mengalami efek gangguan perdarahan, termasuk perdarahan yang sering dan rasa sakit yang melemahkan.

Bisakah Anda melebihi hemofilia?

Mitos: Dimungkinkan untuk melampaui hemofilia .

Fakta: Hemofilia adalah penyakit genetik, dan karena tubuh tidak dapat memperbaiki gen faktor darah yang rusak yang menyebabkannya, Orang memiliki hemofilia seumur hidup. Namun, para ilmuwan sedang mencari obatnya, melalui terapi gen.

Orangtua mana yang dapat meneruskan hemofilia ke putra?

Gen yang menyebabkan hemofilia diturunkan dari orang tua ke anak. Seorang ibu yang membawa gen itu disebut pembawa , dan dia memiliki peluang 50% untuk memiliki seorang putra dengan hemofilia dan peluang 50% untuk memiliki seorang putri yang juga seorang operator.

Bisakah Anda menjalani kehidupan normal dengan hemofilia?

Pasien haemofilia tidak dapat menjalani kehidupan normal , dan memiliki harapan hidup yang pendek. Fakta: Dengan beberapa kemajuan medis, orang hemofilia memimpin harapan hidup yang hampir normal.

Bisakah CF diwarisi?

Setiap orang memiliki dua salinan gen konduktansi transmembran cystic fibrosis (CFTR). Seorang orang harus mewarisi dua salinan gen CFTR yang mengandung mutasi – satu salinan dari masing -masing orang tua – untuk memiliki fibrosis kistik.

Bisakah hemofilia disembuhkan?

Saat ini tidak ada obat untuk hemofilia . Perawatan yang efektif memang ada, tetapi harganya mahal dan melibatkan suntikan seumur hidup beberapa kali per minggu untuk mencegah pendarahan.

Seberapa umum haemophilia A?

Hemofilia adalah kelainan langka. Ini dapat terjadi di semua ras dan kelompok etnis. Hemofilia A mempengaruhi 1 dari 5.000 hingga 10.000 laki -laki . Hemofilia B kurang umum, mempengaruhi 1 dari 25.000 hingga 30.000 laki -laki.

Mengapa hemofilia B disebut penyakit Natal?

Hemofilia B juga dikenal sebagai penyakit Natal. Ini dinamai orang pertama yang didiagnosis dengan gangguan pada tahun 1952, Stephen Christmas . Sebagai jenis hemofilia kedua yang paling umum, itu terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 kelahiran pria dan mempengaruhi sekitar 4.000 orang di Amerika Serikat.