Hemofilia adalah penyakit darah langka yang biasanya terjadi pada pria. Faktanya, sangat jarang bagi wanita untuk dilahirkan dengan kondisi karena cara diturunkan secara genetik.
Mengapa haemofilia jarang pada wanita?
Pada wanita (yang memiliki dua kromosom X), mutasi harus terjadi pada kedua salinan gen untuk menyebabkan gangguan. Karena tidak mungkin bahwa wanita akan memiliki dua salinan gen ini , sangat jarang bagi wanita memiliki hemofilia.
Jenis kelamin apa hemofilia paling umum?
Hemofilia terjadi lebih umum pada jantan daripada pada wanita. Dua jenis hemofilia yang paling umum adalah hemofilia A (juga dikenal sebagai hemofilia klasik) dan hemofilia B (juga dikenal sebagai penyakit Natal). Orang yang memiliki hemofilia A memiliki tingkat rendah faktor pembekuan darah yang disebut faktor delapan (FVIII).
Bisakah seorang wanita dengan hemofilia memiliki bayi?
Jika ibu adalah pembawa hemofilia, ada kemungkinan bayi akan dilahirkan dengan hemofilia . Dalam keluarga dengan riwayat hemofilia yang diketahui, atau pada mereka yang memiliki diagnosis genetik prenatal hemofilia, orang dapat merencanakan tes khusus untuk hemofilia sebelum melahirkan bayi.
Bisakah Anda memiliki bayi jika Anda mengalami gangguan pendarahan?
Harus diasumsikan, kecuali pengujian prenatal telah menunjukkan sebaliknya, bahwa janin juga dipengaruhi oleh gangguan pendarahan . Akibatnya, persalinan harus selembut mungkin untuk wanita dan bayi. Pengiriman alami tanpa menggunakan instrumen adalah tujuan bagi seorang wanita dengan gangguan pendarahan.
Apakah hemofilia mempersingkat harapan hidup?
Banyak pasien masih meninggal sebelum dewasa karena perawatan yang tidak memadai. Dengan perawatan yang tepat, harapan hidup hanya sekitar 10 tahun kurang dari pria sehat . Secara keseluruhan, tingkat kematian untuk orang dengan hemofilia adalah sekitar dua kali lipat dari tingkat untuk pria sehat. Untuk hemofilia yang parah, laju empat hingga enam kali lebih tinggi.
Bisakah hemofilia disembuhkan?
Saat ini tidak ada obat untuk hemofilia . Perawatan yang efektif memang ada, tetapi harganya mahal dan melibatkan suntikan seumur hidup beberapa kali per minggu untuk mencegah pendarahan.
Ras apa yang paling umum terjadi pada hemofilia?
Usia rata -rata orang dengan hemofilia di Amerika Serikat adalah 23,5 tahun. Dibandingkan dengan distribusi ras dan etnis dalam populasi A.S., ras kulit putih lebih umum, etnis Hispanik sama -sama umum, sementara ras hitam dan keturunan Asia kurang umum di antara orang dengan hemofilia.
Apa faktor 9 dalam darah?
Faktor IX adalah protein yang membantu gumpalan darah Anda . Jika Anda kekurangan protein ini, Anda mungkin mengalami gangguan perdarahan yang disebut hemofilia B. hemofilia B ditemukan sebagian besar pada pria. Ketika orang dengan hemofilia dipotong atau terluka, pendarahan sulit untuk dihentikan karena darah mereka tidak memiliki zat pembekuan normal.
Bagaimana seorang gadis menjadi pembawa?
Seorang anak perempuan akan mendapatkan kromosom X ibunya dengan gen hemofilia atau kromosom X ibunya dengan gen normal untuk pembekuan. Jika dia mendapatkan kromosom X dengan gen hemofilia, dia akan menjadi pembawa. Jadi putri operator memiliki peluang 50% untuk menjadi operator.
Bisakah Anda menyumbangkan darah jika Anda menderita hemofilia?
Karena risiko pendarahan, banyak pusat pengumpulan darah memalingkan donor dengan hemofilia . Pusat lain memalingkan siapa pun yang pernah menerima konsentrat faktor karena risiko kontaminasi virus. Mungkin yang paling penting, Anda tidak boleh menyumbangkan darah karena Anda perlu melindungi pembuluh darah Anda.
Mana yang lebih buruk hemofilia A atau B?
Bukti terbaru menunjukkan bahwa hemofilia B secara klinis kurang parah daripada hemofilia A , menyoroti kebutuhan untuk membahas opsi terapi lebih lanjut untuk setiap jenis hemofilia. Studi ini, â Haemophilia B secara klinis kurang parah dari haemofilia A: bukti lebih lanjut, â diterbitkan dalam transfusi darah.
Makanan apa yang harus dihindari jika Anda menderita hemofilia?
Makanan dan suplemen untuk menghindari
- Gelas besar jus.
- Minuman ringan, minuman energi, dan teh manis.
- Gravies dan saus berat.
- mentega, pemendekan, atau lemak babi.
- Produk susu penuh lemak.
- Candy.
- Makanan yang mengandung lemak trans, termasuk goreng. Makanan dan makanan yang dipanggang (kue kering, pizza, pai, kue, dan kerupuk)
Bagian mana dari tubuh yang mempengaruhi hemofilia?
Tanda -tanda umum hemofilia meliputi: pendarahan ke dalam sendi. Ini dapat menyebabkan pembengkakan dan rasa sakit atau sesak pada sendi; Ini sering mempengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki . Perdarahan ke dalam kulit (yang memar) atau otot dan jaringan lunak menyebabkan penumpukan darah di daerah tersebut (disebut hematoma).
Bisakah orang kulit hitam mendapatkan hemofilia?
Hemofilia A terjadi di semua ras dan kelompok etnis . Secara umum, demografi hemofilia mengikuti distribusi rasial dalam populasi tertentu; Misalnya, tingkat hemofilia di antara orang kulit putih, orang Afrika -Amerika, dan Hispanik di AS serupa.
Siapa yang paling berisiko hemofilia?
Siapa yang berisiko? Pria yang lahir dalam keluarga dengan riwayat hemofilia pada kerabat lain berisiko. Untuk memahami warisan hemofilia, kita perlu berbicara sedikit tentang genetika. Laki -laki memiliki kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka.
Jenis darah apa yang dimiliki kebanyakan hemofilia?
tipe A , tipe yang paling umum, disebabkan oleh kekurangan faktor VIII, salah satu protein yang membantu darah membentuk gumpalan. Jenis ini dikenal sebagai hemofilia klasik.
Mengapa hemofilia disebut penyakit Natal?
Hemofilia B juga dikenal sebagai penyakit Natal. Ini dinamai orang pertama yang didiagnosis dengan gangguan pada tahun 1952, Stephen Christmas . Sebagai jenis hemofilia kedua yang paling umum, itu terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 kelahiran pria dan mempengaruhi sekitar 4.000 orang di Amerika Serikat.
Berapa lama umur rata -rata seseorang dengan hemofilia?
Selama periode ini, itu melebihi kematian pada populasi umum dengan faktor 2,69 (interval kepercayaan 95%: 2.37-3.05), dan harapan hidup median dalam hemofilia parah adalah 63 tahun . p>
Apakah hemofilia penyakit seumur hidup?
Hemofilia mungkin tidak lagi menjadi penyakit seumur hidup segera. Para peneliti sedang mencari terapi gen sebagai cara untuk memerangi gangguan perdarahan abnormal yang dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang berbahaya. Periode pertama seorang gadis bisa mengubah hidup. Untuk Ryanne Radford, itu mengancam jiwa.
Pada usia berapa hemofilia didiagnosis?
Di Amerika Serikat, kebanyakan orang dengan hemofilia didiagnosis pada usia yang sangat muda. Berdasarkan data CDC, usia rata -rata saat diagnosis adalah 36 bulan untuk orang dengan hemofilia ringan , 8 bulan untuk mereka yang memiliki hemofilia sedang, dan 1 bulan untuk mereka yang memiliki hemofilia parah.
Bisakah Anda hidup dengan hemofilia?
Pasien hemofilia tidak dapat menjalani kehidupan normal , dan memiliki harapan hidup yang pendek. Fakta: Dengan beberapa kemajuan medis, orang hemofilia memimpin harapan hidup yang hampir normal.
Apakah hemofilia menjadi lebih buruk seiring bertambahnya usia?
Banyak komplikasi hemofilia, termasuk perdarahan intrakranial, penyakit sendi, dan pengembangan inhibitor, meningkat dengan bertambahnya usia .
Dapatkah Anda memiliki bayi dengan penyakit von Willebrand?
Kehamilan dan persalinan
Dengan perawatan yang tepat, wanita dengan penyakit von Willebrand (VWD) dapat memiliki kehamilan yang sukses dan melahirkan anak yang sehat. Seorang wanita yang memiliki VWD harus dipantau secara ketat sepanjang kehamilannya oleh dokternya.