BRCA1- DAN BRCA2-terkait Payudara herediter dan kanker ovarium (HBOC) adalah bentuk paling umum dari payudara herediter dan kanker ovarium dan terjadi pada semua populasi etnis dan rasial.
Bisakah Anda menjadi BRCA1 dan BRCA2 Positif?
Sementara jarang, dimungkinkan bagi seseorang untuk memiliki satu mutasi BRCA1 dan satu BRCA2 . Biasanya, ini terjadi pada seseorang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi, karena frekuensi operator yang lebih tinggi.
Apa arti gen BRCA?
Apa itu BRCA? Nama â BRCAâ adalah singkatan untuk â Gen Kanker Payudara . BRCA1 dan BRCA2 adalah dua gen berbeda yang telah ditemukan memengaruhi peluang seseorang untuk mengembangkan kanker payudara. Setiap manusia memiliki gen BRCA1 dan BRCA2. Terlepas dari apa yang disarankan oleh nama mereka, gen BRCA tidak menyebabkan kanker payudara.
Apa yang terjadi jika Anda dites positif untuk BRCA?
Hasil tes positif berarti Anda memiliki mutasi pada salah satu gen kanker payudara, BRCA1 atau BRCA2 , dan oleh karena itu risiko yang jauh lebih tinggi terkena kanker payudara atau kanker ovarium dibandingkan dengan seseorang yang tidak melakukannya ‘tidak memiliki mutasi. Tetapi hasil yang positif tidak berarti Anda pasti akan mengembangkan kanker.
Dapatkah saya memiliki gen BRCA jika ibu saya tidak?
Karena mutasi BRCA adalah keturunan, mereka dapat diturunkan kepada anggota keluarga terlepas dari gender . Ini berarti bahwa jika Anda memiliki mutasi BRCA, Anda mewarisinya dari salah satu orang tua Anda.
Kanker apa yang disebabkan oleh BRCA2?
Kanker yang paling umum dilaporkan dengan mutasi BRCA2 termasuk pankreas, prostat, dan melanoma .
Apakah gen BRCA mempengaruhi laki -laki?
Meskipun hanya 1 persen dari semua kanker payudara yang terjadi pada pria, mutasi BRCA meningkatkan risiko pengembangan penyakit , terutama untuk pria dengan BRCA2. Menjadi BRCA positif juga meningkatkan peluang pria untuk mengembangkan kanker pankreas, melanoma, serta bentuk kanker prostat yang lebih agresif.
Dapatkah gen BRCA melewatkan satu generasi?
Jika Anda memiliki mutasi BRCA, Anda memiliki peluang 50 persen untuk memberikan mutasi kepada masing -masing anak Anda. Mutasi ini tidak melewatkan generasi tetapi kadang -kadang tampak , karena tidak semua orang dengan mutasi BRCA mengembangkan kanker. Baik pria dan wanita dapat memiliki mutasi BRCA dan dapat menularkannya kepada anak -anak mereka.
Apakah BRCA1 lebih buruk dari 2?
Mutasi gen mana yang lebih buruk, BRCA1 atau BRCA2? Pada usia 70, wanita pembawa BRCA1 memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena kanker payudara daripada pembawa BRCA2 . Juga, mutasi BRCA1 lebih sering dikaitkan dengan kanker payudara triple negatif, yang lebih agresif dan lebih sulit untuk diobati daripada jenis kanker payudara lainnya.
Apakah kanker payudara diwarisi dari ibu atau ayah?
Sekitar 5% hingga 10% kasus kanker payudara dianggap herediter , yang berarti hasilnya langsung dari perubahan gen (mutasi) yang diturunkan dari orang tua. BRCA1 dan BRCA2: Penyebab paling umum dari kanker payudara herediter adalah mutasi yang diwariskan pada gen BRCA1 atau BRCA2.
Apa peluang mendapatkan kanker payudara dengan gen BRCA?
Kanker payudara: Sekitar 13% wanita dalam populasi umum akan mengembangkan kanker payudara selama hidup mereka (1). Sebaliknya, 55% – 72% wanita yang mewarisi varian BRCA1 yang berbahaya dan 45% – 69% wanita yang mewarisi varian BRCA2 yang berbahaya akan mengembangkan kanker payudara dengan 70â 80 80 usia tahun (2â 4).
Apakah BRCA2 adalah hukuman mati?
Kebenaran: Mengetahui Anda memiliki mutasi BRCA adalah hal yang mengubah hidup, tetapi ini bukan hukuman mati ! Risiko yang tepat bervariasi tergantung pada mutasi tertentu, dan apakah Anda laki -laki atau perempuan.
Apakah gen BRCA selalu diwariskan?
Setiap orang memiliki dua salinan gen BRCA1 dan BRCA2, satu salinan yang diwarisi dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka . Bahkan jika seseorang mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2 dari satu orang tua, mereka masih memiliki salinan normal gen BRCA1 atau BRCA2 dari orang tua lainnya.
Berapa lama hasil BRCA?
Konselor dapat mengelola tes dan menafsirkan hasil dengan benar ketika mereka berada di â mereka mengambil sekitar tiga minggu . Tes genetik dapat dilakukan di kantor dokter perawatan primer. Dokter mengirimkan sampel darah atau air liur pasien ke laboratorium komersial atau fasilitas pengujian penelitian.
Haruskah Anda mendapatkan mastektomi jika Anda memiliki gen BRCA?
Mastektomi profilaksis dapat mengurangi kemungkinan mengembangkan kanker payudara pada wanita dengan risiko tinggi penyakit: untuk wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2, mastektomi profilaksis mengurangi risiko kanker payudara hingga 90 menjadi 90 menjadi 95 persen.
Apakah asuransi membayar mastektomi preventif?
Cakupan asuransi
Tidak ada undang -undang federal yang mengharuskan perusahaan asuransi untuk menutupi mastektomi profilaksis . Beberapa undang -undang negara bagian memerlukan cakupan untuk mastektomi profilaksis, tetapi cakupan bervariasi negara bagian. Yang terbaik adalah memeriksa dengan perusahaan asuransi Anda untuk mempelajari pertanggungan rencana Anda.
Apakah pria diuji untuk gen BRCA?
Bagaimana seorang pria tahu jika dia harus menerima tes genetik untuk mutasi genetik BRCA? Pria harus menjalani skrining genetik jika mereka: telah didiagnosis dengan kanker payudara. Memiliki kerabat tingkat pertama (ibu, ayah, saudara kandung, anak) dengan kanker payudara onset dini, kanker payudara pada payudara atau kanker ovarium.
Siapa yang paling mungkin memiliki gen BRCA?
Grup dengan risiko lebih tinggi untuk mutasi gen BRCA
- Beberapa kerabat dengan kanker payudara.
- Setiap kerabat dengan kanker ovarium.
- Kerabat yang menderita kanker payudara sebelum usia 50.
- Kerabat dengan kanker di kedua payudara.
- Seorang kerabat yang memiliki kanker payudara dan ovarium.
- Relatif pria dengan kanker payudara.
Seberapa umum gen BRCA2?
Seperti mutasi gen yang diwariskan lainnya, mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 jarang terjadi pada populasi umum. Di A.S., sekitar 1 dari 400 orang memiliki mutasi BRCA1/2. Prevalensi bervariasi berdasarkan kelompok etnis. Di antara pria dan wanita Yahudi Ashkenazi, sekitar 1 dari 40 memiliki mutasi BRCA1/2.
Seberapa akurat pengujian BRCA?
Pengujian genetik adalah bukan 100% akurat . Jika tes negatif, seseorang masih memiliki peluang untuk terkena kanker payudara. Jika tesnya positif, masih ada kemungkinan 15% hingga 20% untuk tidak mendapatkan kanker payudara.
Pada usia berapa Anda harus diuji untuk gen BRCA?
Sebagian besar ahli menyarankan untuk tidak menguji anak -anak di bawah usia 18 untuk gen BRCA dan PALB2 abnormal karena tidak ada terapi yang aman dan efektif saat ini untuk membantu mencegah kanker payudara pada anak -anak yang begitu muda.
Bisakah Anda menjadi BRCA positif tanpa riwayat keluarga?
14. Apakah mungkin menjadi BRCA+ tanpa riwayat keluarga BRCA atau kanker payudara yang diketahui dalam keluarga? Ya , kami berpikir bahwa sekitar 2% orang tanpa riwayat pribadi atau keluarga kanker payudara, ovarium atau pankreas akan membawa mutasi pada BRCA1 atau BRCA2.
Pada usia berapa pengujian BRCA harus dilakukan?
Sebagian besar organisasi kesehatan merekomendasikan pengujian wanita yang memiliki keluarga atau sejarah pribadi dari usia 25 . Ini juga usia di mana disarankan untuk memulai skrining berkala untuk diagnosis dini lesi payudara, seperti ujian manual oleh ahli bedah dan tes pencitraan.