Setelah banyak penelitian tentang kesalahan pembelahan sel ini, para peneliti tahu bahwa: dalam sebagian besar kasus, salinan tambahan kromosom 21 berasal dari ibu dalam telur . Dalam persentase kecil (kurang dari 5%) kasus, salinan tambahan kromosom 21 berasal dari ayah melalui sperma.
Bisakah Anda mengalami Trisomi 21 dan menjadi normal?
Ini adalah satu -satunya bentuk sindrom Down yang dapat diwarisi dari orang tua. Bentuk langka disebut trisomi mosaik 21. Ini adalah ketika kesalahan dalam pembelahan sel terjadi setelah telur dibuahi. Orang dengan sindrom ini memiliki baik sel normal dan beberapa sel dengan nomor kromosom tambahan 21.
Mengapa Trisomi 21 Paling Umum?
Trisomi 21 (Down Syndrome) adalah trisomi autosom yang paling umum pada bayi baru lahir, dan sangat terkait dengan peningkatan usia ibu. Trisomi 21 hasil paling umum dari nondisjunction meiotik ibu . Akun translokasi yang tidak seimbang hingga 4% dari kasus.
Bagaimana Trisomi 21 Dapat dicegah?
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down . Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan sindrom Down atau Anda sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan penasihat genetik sebelum hamil. Seorang penasihat genetik dapat membantu Anda memahami peluang Anda memiliki anak dengan sindrom Down.
Dapatkah asam folat mencegah sindrom Down?
Sebuah studi baru menunjukkan mungkin ada hubungan antara sindrom Down dan cacat tabung saraf, dan suplemen asam folat mungkin merupakan cara yang efektif untuk mencegah kedua . Cacat tabung saraf disebabkan oleh perkembangan otak dan sumsum tulang belakang yang abnormal selama awal kehamilan.
Apa tanda -tanda sindrom Down selama kehamilan?
Beberapa tanda fisik sindrom Down termasuk:
- Wajah datar dengan miring ke atas ke mata.
- leher pendek.
- telinga yang tidak normal atau kecil.
- Lidah yang menonjol.
- Kepala kecil.
- lipatan dalam di telapak tangan dengan jari yang relatif pendek.
- Bintik -bintik putih di iris mata.
Siapa yang paling mungkin turun?
Sindrom Down terjadi pada orang -orang dari semua ras dan tingkat ekonomi, meskipun wanita yang lebih tua memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom Down. Seorang wanita berusia 35 tahun memiliki kesempatan sekitar satu dari 350 untuk hamil seorang anak dengan sindrom Down, dan kesempatan ini meningkat secara bertahap menjadi 1 dari 100 pada usia 40.
Apa yang terjadi jika Anda mengalami trisomi 21?
Sindrom Down (Trisomi 21) adalah kelainan genetik. Ini termasuk cacat lahir tertentu, masalah belajar, dan fitur wajah . Seorang anak dengan sindrom Down juga mungkin memiliki cacat jantung dan masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
Seberapa akurat tes Trisomy 21?
Tes Diagnostik
Sensitivitas EFT untuk trisomi 21 adalah sekitar 90% (spesifisitas, sekitar 95%). Sensitivitas MSS untuk trisomi 21 pada trimester kedua adalah 75% hingga 85% (spesifisitas, 90% hingga 95%).
Dapatkah trisomi 21 terdeteksi pada USG?
Kesimpulan: USG dapat mendeteksi antara 60 dan 91% janin dengan trisomi 21 tergantung pada penanda mana yang dipilih untuk evaluasi.
Apa 3 jenis sindrom Down?
Ada tiga jenis sindrom Down:
- Trisomi 21. Ini adalah tipe yang paling umum, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.
- Translocation Down Syndrome. Dalam jenis ini, setiap sel memiliki bagian dari kromosom ekstra 21, atau yang sepenuhnya ekstra. …
- Sindrom Mosaic Down.
fase apa yang terjadi pada trisomi 21?
Akibatnya kecenderungan untuk semua kesalahan meiotik kromosom 21 dapat ditetapkan selama profase divisi meiotik pertama, selama perkembangan janin ibu. Usia ibu adalah faktor paling penting yang diketahui terkait dengan risiko trisomi 21.
Apa hubungan antara kelainan kromosom dan usia?
Risiko kelainan kromosom meningkat dengan usia ibu . Peluang memiliki anak yang dipengaruhi oleh sindrom Down meningkat dari sekitar 1 dari 1.250 untuk seorang wanita yang mengandung pada usia 25, menjadi sekitar 1 dari 100 untuk seorang wanita yang mengandung pada usia 40.
Bisakah Anda memberi tahu apakah bayi memiliki sindrom Down di USG?
USG dapat mendeteksi cairan di belakang leher janin , yang kadang -kadang menunjukkan sindrom turun. Tes USG disebut pengukuran transparansi nuchal. Selama trimester pertama, metode gabungan ini menghasilkan tingkat deteksi yang lebih efektif atau sebanding daripada metode yang digunakan selama trimester kedua.
Apa yang membuat Anda berisiko tinggi untuk Sindrom Bayi Down?
Salah satu faktor yang meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu . Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih ketika mereka hamil lebih cenderung memiliki kehamilan yang dipengaruhi oleh sindrom Down daripada wanita yang hamil pada usia yang lebih muda.
Apa tanda -tanda sindrom Down pada USG?
Fitur -fitur tertentu terdeteksi selama ujian USG trimester kedua adalah penanda potensial untuk sindrom Down, dan mereka termasuk ventrikel otak yang melebar, tidak ada atau tulang hidung kecil, peningkatan ketebalan bagian belakang leher, arteri abnormal ke bagian atas Ekstremitas , bintik -bintik terang di jantung, usus ‘cerah’, ringan …
Apakah usia ayah mempengaruhi sindrom Down?
dr. Fisch dan rekan -rekannya menemukan bahwa tingkat sindrom Down terus meningkat dengan usia ayah yang maju untuk kelompok usia ibu 35 hingga 39 tahun . Namun, peningkatan terbesar terlihat pada kelompok usia ibu 40 tahun ke atas dengan bertambahnya usia ayah.
Bisakah anak sindrom Down terlihat normal?
Orang dengan sindrom Down semuanya terlihat sama . Ada karakteristik fisik tertentu yang dapat terjadi. Orang dengan sindrom Down dapat memiliki semuanya atau tidak sama sekali. Seseorang dengan sindrom Down akan selalu terlihat lebih seperti keluarga dekatnya daripada orang lain dengan kondisinya.
Dapatkah 2 orang tua sindrom down memiliki anak normal?
Orang tua dengan satu bayi dengan trisomi 21 biasa biasanya diberitahu bahwa peluang memiliki bayi lain dengan sindrom Down adalah 1 dari 100 . Sangat sedikit keluarga yang diketahui yang memiliki lebih dari satu anak dengan sindrom Down, jadi peluang sebenarnya mungkin kurang dari ini.
Bagaimana risiko trisomi 21 dihitung?
Kemungkinan trisomi 21 dihitung berdasarkan masing -masing hasil penanda serum dan usia pasien . Perkiraan gabungan risiko trisomi 21 dilaporkan ke dokter.
Apa yang terjadi jika Anda menguji positif sindrom Down?
Jika tesnya positif layar, Anda akan ditawari tes diagnostik, biasanya chorionic villus sampling (CVS) atau mungkin amniosentesis. Tes diagnostik akan menentukan apakah kehamilan benar -benar terpengaruh atau tidak. CVS ditawarkan pada awal kehamilan (biasanya antara 10 dan 13 minggu).
Bagaimana saya bisa mencegah cacat lahir setelah 35?
Dapatkan perawatan prenatal awal dan biasa. Ambil vitamin prenatal setiap hari yang mengandung 0,4 miligram asam folat, yang dapat membantu mencegah cacat lahir tertentu. Mulailah setidaknya 2 bulan sebelum konsepsi. Makan diet sehat dan seimbang yang mencakup berbagai makanan.