Bisakah Sindrom Turner Terdeteksi Sebelum Lahir?

Advertisements

Sementara sindrom Turner tidak umum (sekitar 1 dari 2500 kelahiran wanita hidup), kira -kira 1 hingga 2% dari semua embrio memiliki sindrom Turner – tetapi 99% dari keguguran ini, biasanya selama trimester pertama .

Apa yang mencegah sindrom Turner?

sindrom turner tidak dapat dicegah . Ini adalah masalah genetik yang disebabkan oleh kesalahan acak yang menyebabkan kromosom X yang hilang pada sperma atau telur induk. Tidak ada yang bisa dilakukan ayah atau ibu untuk mencegah kesalahan terjadi.

Apakah ada obat yang akan segera hadir untuk sindrom Turner?

Tidak ada obat untuk sindrom Turner , tetapi terapi telah dikembangkan yang dapat meningkatkan perkembangan fisik. Dengan perawatan medis yang tepat, wanita dengan sindrom Turner harus dapat menjalani kehidupan yang penuh dan produktif. Terapi utama untuk individu yang terkena adalah terapi hormon pertumbuhan dan terapi estrogen.

Orang terkenal apa yang memiliki sindrom Turner?

Aktris Linda Hunt dan pesenam Misty Marlowe, aktris Skotlandia Janette Cranky memiliki sindrom Turner.

Apakah sindrom turner memiliki periode?

Sekitar 2-5% orang dengan sindrom Turner memiliki periode spontan dan memiliki potensi untuk mencapai kehamilan tanpa intervensi medis. Namun, banyak wanita yang terkena dampak tidak ada atau penurunan fungsi ovarium dan membutuhkan terapi hormon untuk mencapai menstruasi mereka.

Apakah sindrom Turner disebabkan oleh ibu atau ayah?

Turner Sindrom tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan orang tua atau tidak. Gangguan adalah kesalahan acak dalam pembelahan sel yang terjadi ketika sel reproduksi orang tua sedang terbentuk. Anak perempuan yang lahir dengan kondisi x hanya dalam beberapa sel mereka memiliki sindrom mosaik turner.

Apakah sindrom Turner merupakan bentuk kerdil?

Sindrom Turner adalah jenis kerdil yang hanya mempengaruhi wanita. Selain bertubuh pendek, anak perempuan dengan sindrom Turner sering mengalami cacat jantung dan ovariumnya tidak berkembang secara normal.

Berapa umur seseorang dengan sindrom Turner?

Apa pandangan jangka panjang bagi orang-orang dengan sindrom Turner? Pandangan jangka panjang (prognosis) untuk orang dengan sindrom Turner biasanya baik. Harapan hidup sedikit lebih pendek dari rata -rata tetapi dapat ditingkatkan dengan menangani dan mengobati penyakit kronis terkait, seperti obesitas dan hipertensi.

Perlombaan apa yang paling umum di sindrom Turner?

Selama 2012-2016 (rata-rata) di North Carolina, Turner Syndrome tertinggi untuk Amerika bayi (5,1 dalam 10.000 kelahiran wanita hidup), diikuti oleh orang kulit putih (2,3 dalam 10.000 kelahiran wanita hidup), Hispanik (1,8 dalam 10.000 kelahiran wanita hidup), orang kulit hitam (1,1 dalam 10.000 kelahiran wanita hidup) dan orang Asia (0,8 dalam 10.000 wanita hidup …

Dapatkah Anda membatalkan bayi dengan sindrom Turner?

Meskipun anak perempuan yang lahir dengan sindrom Turner biasanya memiliki peluang yang baik untuk kehidupan normal, mayoritas bayi dengan kondisi tersebut hilang karena keguguran atau kelahiran mati .

Bagaimana sindrom Turner diturunkan?

Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diwarisi . Ketika kondisi ini dihasilkan dari monosomi X, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma) pada orang tua orang yang terkena.

Bisakah seorang anak laki -laki memiliki sindrom turner?

Sindrom Turner, ditandai dengan adanya garis sel monosomi X, adalah gangguan kromosom yang umum. Pasien dengan sindrom turner biasanya fenotip perempuan, dan kasus pria jarang dilaporkan .

Advertisements

Seperti apa bayi dengan sindrom Turner?

Tanda -tanda sindrom turner saat lahir atau selama masa bayi dapat mencakup: leher lebar atau wellike . telinga set rendah . dada lebar dengan puting jarak jauh .

Pada usia berapa sindrom turner didiagnosis?

Usia median (kisaran) saat diagnosis adalah 6,6 (0-18,3) tahun . Pasien dengan 45, x kariotipe didiagnosis lebih awal dari pasien dengan kariotipe lainnya. Dibandingkan dengan survei sebelumnya, dilakukan pada 100 pasien 12 tahun sebelumnya, lebih banyak pasien didiagnosis selama masa bayi dan masa kanak -kanak, dan lebih sedikit selama masa remaja.

Bagaimana sindrom Turner terdeteksi?

Sindrom Turner dapat dicurigai oleh skrining DNA bebas sel prenatal atau fitur-fitur tertentu dapat dideteksi pada skrining ultrasonik prenatal . Pengujian diagnostik prenatal dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Apakah sindrom Turner kompatibel dengan kehidupan?

Anak perempuan dan wanita dengan sindrom Turner perlu memiliki hati, ginjal, dan sistem reproduksi mereka secara teratur diperiksa sepanjang hidup mereka. Namun, biasanya dimungkinkan untuk menjalani kehidupan yang relatif normal dan sehat .

Apakah ada penyakit yang membuat Anda lebih pendek?

Banyak gangguan dapat menyebabkan perawakan pendek, termasuk achondroplasia , defisiensi hormon, pubertas tertunda, penyakit Cushing, malnutrisi, gangguan malabsorpsi, seperti penyakit celiac, dan lainnya.

Apakah sindrom Turner seperti sindrom Down?

Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi x lengkap atau parsial. Insiden sindrom Turner adalah sekitar 1 pada tahun 2000 di antara bayi perempuan yang hidup. Berbeda dengan sindrom Down, tidak ada hubungan antara sindrom turner dan usia ibu lanjut.

Bisakah sindrom turner salah didiagnosis?

Perbedaan antara kariotipe darah dan kulit yang ditemukan pada pasien kami berarti bahwa kasus -kasus sebelumnya dari sindrom Turner tidak terdiagnosis atau salah didiagnosis. Kami menyarankan bahwa dalam beberapa kasus sindrom Turner, garis sel abnormal mati di sumsum tulang, sehingga meninggalkan garis sel 46, xx.

Mengapa hanya wanita mendapatkan sindrom turner?

Kondisi hanya terjadi pada wanita. Paling umum, seorang wanita dengan sindrom Turner memiliki hanya 1 x kromosom . Yang lain mungkin memiliki 2 x kromosom, tetapi salah satunya tidak lengkap. Terkadang, betina memiliki beberapa sel dengan 2 x kromosom, tetapi sel lain hanya memiliki 1.

Bagaimana sindrom Turner berkembang?

Sindrom Turner terjadi ketika sebagian atau semua kromosom X hilang dari sebagian besar atau semua sel dalam tubuh seorang gadis. Seorang gadis biasanya menerima satu kromosom X dari masing -masing orang tua. Kesalahan yang menyebabkan kromosom yang hilang tampaknya terjadi selama pembentukan telur atau sperma.

Apa itu leher berselaput?

Definisi. A Congenital , biasanya lipatan kulit seperti web bilateral yang tebal yang memanjang dari akromion ke proses mastoid. Deformitas ini dikaitkan dengan sindrom Turner dan sindrom Noonan.

Bisakah seorang gadis sindrom turner hamil?

Pubertas spontan terjadi pada 5-10% wanita dengan sindrom Turner, dan 2-5% dari mereka menjadi hamil secara spontan . Wanita muda yang aktif secara seksual dengan sindrom Turner membutuhkan kontrasepsi. Ini dapat diberikan sebagai pil kontrasepsi, yang juga berfungsi sebagai hrt.