Bisakah Saya Mengalami Kehamilan Normal Setelah Trisomi 13?

Advertisements

Ada kemungkinan besar bahwa bayi memiliki trisomi 13 Namun, beberapa hasil risiko tinggi untuk trisomi 13 mungkin hasil ‘false positive ‘. Hasil positif palsu berarti bahwa meskipun NIPT menunjukkan risiko trisomi 13 yang tinggi, bayi tidak memiliki kondisi ini.

Apakah Trisomi 13 berasal dari ibu atau ayah?

Kromosom ekstra 18 atau 13 dapat datang dari sel telur ibu atau sel sperma ayah . Dalam beberapa kasus, kromosom ekstra 18 atau 13 melekat pada kromosom lain dalam telur atau sperma. Ini disebut translokasi dan merupakan satu -satunya bentuk trisomi 18 atau 13 yang dapat diwariskan.

Apa kemungkinan memiliki dua bayi dengan trisomi 13?

Risiko memiliki bayi dengan trisomi 13 sedikit meningkat dengan usia ibu. Namun, usia rata -rata ibu saat melahirkan bayi dengan trisomi 13 adalah 32 tahun. Secara umum, pada setiap kehamilan berikutnya, kemungkinan memiliki bayi lain dengan trisomi 13 tidak lebih besar dari 1%.

Apa yang paling lama dijalani seseorang dengan trisomi 13?

Kelangsungan hidup rata -rata dari 19 pasien yang meninggal adalah 97,05 hari; Pasien translokasi bertahan lebih lama dari pasien trisomi biasa. Pasien tertua yang hidup dengan trisomi 13 adalah seorang gadis 19 dan anak laki -laki berusia 11 tahun .

Apakah bayi dengan trisomi 13 menderita?

Sindrom Patau (Trisomi 13) adalah kondisi langka , terkait dengan kematian yang tinggi, serangkaian kelainan bawaan, dan gangguan fisik dan kognitif yang parah. Banyak kehamilan yang terkena dampak akan keguguran, dan sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini tidak akan bertahan lebih dari beberapa hari atau minggu.

Apakah trisomi 13 lebih umum pada pria atau wanita?

Trisomi 13 Sindrom kadang -kadang disebut sindrom Patau, setelah salah satu peneliti (Patau K) yang mengidentifikasi asal trisomik sindrom pada tahun 1960. Sindrom ini tampaknya memengaruhi wanita sedikit lebih sering daripada laki -laki dan terjadi dalam sekitar satu dari 5.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.

Apakah trisomi 13 sama dengan sindrom Down?

Trisomi 13 memiliki faktor risiko yang sama dengan sindrom Down dan trisomy 18 , dan usia ibu lanjut adalah prediktor terbesar dari kondisi ini.

Dapatkah trisomi 13 terlihat di USG?

Sebagian besar bayi dengan trisomi 13 akan memiliki temuan USG abnormal selama kehamilan. Temuan ini mungkin terlihat di trimester pertama , tetapi mereka lebih sering terlihat selama USG trimester kedua. Ada juga tes genetik untuk trisomi 13 selama kehamilan.

Seberapa akurat tes trisomi 13?

Kehamilan pada peningkatan risiko trisomi 13 dapat diidentifikasi melalui tes skrining seperti tes prenatal non-invasif (NIPT) dan pemeriksaan ultrasonik. Diagnosis dapat dikonfirmasi secara prenata dengan lebih baik dari akurasi 99% melalui chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Seberapa akurat CVS untuk trisomi 13?

Seberapa akurat CVS? Dengan CVS Anda memiliki peluang 98 hingga 99 persen untuk mendapatkan hasil yang akurat dan peluang 1 hingga 2 persen dari hasil yang tidak jelas. Ini disebut mosaikisme plasenta terbatas, di mana beberapa garis sel yang dikultur dari plasenta mengandung kromosom abnormal dan beberapa normal.

Apakah Trisomy 13 Berlari dalam Keluarga?

Trisomi 13 biasanya tidak berjalan dalam keluarga . Kadang -kadang, satu orang tua mungkin memiliki penataan ulang kromosom yang meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan perbedaan kromosom.

Dapatkah trisomi 13 diteruskan secara genetik?

Trisomi translokasi 13 dapat diwarisi . Orang yang tidak terpengaruh dapat membawa penataan ulang bahan genetik antara kromosom 13 dan kromosom lainnya. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13.

Berapa lama bayi dengan trisomi 13 hidup?

Waktu kelangsungan hidup rata-rata untuk pasien dengan trisomi 13 adalah antara 7 dan 10 hari dan dilaporkan bahwa antara 86% dan 91% pasien yang lahir hidup dengan sindrom Patau tidak bertahan hidup melebihi 1 tahun kehidupan. Bertahan hidup di luar tahun pertama telah dikaitkan dengan mosaikisme.

Advertisements

TRISOMI MANA FATAL?

Istilah trisomi menggambarkan keberadaan tiga kromosom, bukan pasangan kromosom yang biasa. Misalnya, trisomi 21, atau sindrom Down, terjadi ketika bayi memiliki tiga kromosom #21. Contoh lainnya adalah trisomi 18 dan trisomi 13 , gangguan kelahiran genetik yang fatal.

Bisakah anak sindrom Down terlihat normal?

Orang dengan sindrom Down semuanya terlihat sama . Ada karakteristik fisik tertentu yang dapat terjadi. Orang dengan sindrom Down dapat memiliki semuanya atau tidak sama sekali. Seseorang dengan sindrom Down akan selalu terlihat lebih seperti keluarga dekatnya daripada orang lain dengan kondisinya.

Trisomi mana yang tidak kompatibel dengan kehidupan?

Trisomi 18 dan diagnosis serupa, Trisomy 13, adalah di antara beberapa sindrom bawaan yang secara tradisional dijelaskan dalam literatur medis sebagai “Live ¬úKompatibel dengan kehidupan.” Trisomi 18 terjadi pada 1 dari 5.000 LIVE kelahiran, dan trisomi 13 dalam 1 dalam 16.000; statistik kelangsungan hidup untuk kedua diagnosis sama buruknya.

Apa perbedaan antara sindrom mosaic down dan sindrom Down?

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang menghasilkan salinan tambahan kromosom 21 . Orang dengan sindrom Mosaic Down memiliki campuran sel. Beberapa memiliki dua salinan kromosom 21, dan beberapa memiliki tiga. Sindrom Mosaic Down terjadi pada sekitar 2 persen dari semua kasus sindrom Down.

Apa peluang memiliki bayi dengan sindrom Patau?

Bayi dengan sindrom Patau tumbuh perlahan di dalam rahim dan memiliki berat lahir rendah, bersama dengan sejumlah masalah medis serius lainnya. Sindrom Patau mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran . Risiko memiliki bayi dengan sindrom meningkat dengan usia ibu.

Bagaimana saya tahu jika bayi saya mengalami trisomi 13?

Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki gejala seperti: berat lahir rendah . Kepala kecil dengan dahi miring . Masalah struktural otak , seperti bagian depan otak yang tidak terbagi secara normal (holoprosencephaly)

Berapa kisaran normal trisomi 13?

Usia kehamilan rata -rata keseluruhan yang ditemukan pada deteksi adalah 19,5 minggu, dengan kisaran 11 hingga 36 minggu. Untuk trisomi 13 usia kehamilan rata -rata adalah 22,8 minggu, dengan kisaran dari 11 hingga 36 minggu . Untuk Trisomi 18 ini adalah 17,4 minggu, dengan kisaran 11 hingga 33 minggu.

Apa pandangan jangka panjang untuk anak dengan trisomi 13?

Kelangsungan hidup rata -rata (dikondisikan untuk keluar rumah sakit) adalah 14,8 tahun (interval kepercayaan 95%: 12,3 hingga 25,6 tahun) untuk pasien dengan trisomi 13 dan 16,2 tahun (95% CI: 12 hingga 20,4 tahun) Untuk pasien dengan trisomi 18. Penyebab kematian akhir termasuk jantung (43,5%), pernapasan (26,1%), dan hipertensi paru (13%).

Jenis kelamin apa yang dampak sindrom Edwards?

Sindrom Edward mempengaruhi lebih banyak perempuan daripada anak laki -laki – sekitar 80 persen dari mereka yang terkena dampak adalah perempuan. Wanita yang lebih tua dari usia tiga puluh memiliki risiko lebih besar menanggung anak dengan sindrom, meskipun mungkin juga terjadi pada wanita yang lebih muda dari tiga puluh. Sindrom Edward dinamai Dr. John Edward.

Apa yang paling lama dijalani seseorang dengan sindrom Edwards?

Seseorang yang tahu ini terlalu baik adalah Michael Fagan. Putrinya, Elaine, lahir dengan sindrom Edwards hampir 23 tahun yang lalu. Dia bilang dia adalah orang yang paling lama hidup dengan kondisi di dunia.