Sindrom Apert mempengaruhi sekitar 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi baru lahir. Meskipun orang tua dari segala usia dapat memiliki anak dengan sindrom Apert, risikonya meningkat pada ayah yang lebih tua.
Apa prognosis sindrom Apert?
Harapan hidup untuk individu dengan sindrom Apert adalah normal ; Namun, beberapa masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom dapat menyebabkan penyakit yang rumit dan kematian dini.
Apakah sindrom Apert mempengaruhi kecerdasan?
Anak -anak dengan sindrom Apert dapat memiliki berbagai tingkat masalah belajar dan keterlambatan perkembangan. Sekitar 70% memiliki IQ berkurang tetapi beberapa memiliki kecerdasan normal . Pasien dengan Apert Syndrome memiliki berbagai tingkat jari -jari dan jari -jari kaki berselaput (Sindactyly).
Bisakah Apert Syndrome disembuhkan?
Apert Syndrome tidak memiliki obat yang diketahui . Pembedahan untuk memperbaiki koneksi abnormal antara tulang adalah pengobatan utama untuk sindrom Apert.
Apakah Apert Syndrome merupakan disabilitas?
Tidak ada daftar disabilitas untuk Apert Syndrome di antara daftar penurunan nilai Administrasi Jaminan Sosial (SSA). Namun ini tidak berarti bahwa kondisi tersebut tidak dapat secara medis memenuhi syarat anak untuk menerima manfaat.
Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Apert?
Sindrom Apert biasanya didiagnosis saat lahir dengan tanda -tanda fisik , seperti tengkorak tinggi dan dahi yang tinggi, dahi yang menonjol, rahang atas yang terbelakang, mata yang menonjol, dan jari -jari dan/atau kaki yang menyatu. Fusi jari dan kaki membedakan sindrom apert dari gangguan kraniofasial lainnya.
Apa tanda dan gejala sindrom Apert?
Gejala Sindrom Apert
- Tengkorak tinggi dan dahi tinggi yang tinggi.
- Rahang Atas yang terbelakang.
- Mata terkemuka yang tampaknya melotot keluar dan dapat dipisahkan secara luas.
- Hidung kecil.
- jari -jari yang menyatu.
- Kaki yang menyatu.
- Perkembangan mental yang lebih lambat karena pertumbuhan tengkorak yang abnormal.
- langit -langit sumbing.
Apa itu sindrom Carpenter?
Sindrom Carpenter adalah suatu kondisi yang ditandai dengan fusi prematur tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis) , kelainan jari dan kaki, dan masalah perkembangan lainnya. Craniosynostosis mencegah tengkorak tumbuh secara normal, sering memberikan kepala penampilan runcing (akrocephaly).
Apa perbedaan antara sindrom Apert dan Crouzon?
Sebagai kesimpulan, sindrom Apert lebih asimetris dan entitas klinis yang lebih parah daripada sindrom crouzon .
Apakah genetik syndactyly?
Syndactyly sering berjalan dalam keluarga. Sekitar 10 hingga 40 persen anak -anak dengan syndactyly mewarisi kondisi dari orang tua . Dalam beberapa kasus, kondisi ini adalah bagian dari sindrom genetik, seperti sindrom Polandia atau sindrom Apert.
Apa yang menyebabkan bayi dilahirkan dengan jari -jari selaput?
Apa yang menyebabkan jari kaki berselaput? Syndactyly terjadi ketika jari kaki gagal membelah dan memisahkan dengan benar selama perkembangan bayi di dalam rahim . Mereka mungkin tidak menjadi digit independen karena kondisi genetik (misalnya, jari -jari kaki berselaput dapat dikaitkan dengan sindrom Down), tetapi ini jarang terjadi.
kromosom apa yang diaktifkan oleh Apert Syndrome?
Sindrom Apert adalah hasil dari perubahan genetik (mutasi) dalam gen yang disebut FGFR2 – â â â Septor Faktor Pertumbuhan Fibroblast 2â â pada kromosom 10 . Seorang anak hanya perlu menerima gen bermutasi dari satu orang tua untuk dipengaruhi oleh gangguan.
Bisakah jari kaki Anda menyatu?
Syndactyly adalah adanya jari atau kaki berselaput. Ini adalah kondisi yang terjadi ketika kulit dua atau lebih jari atau jari kaki menyatu bersama. Dalam kasus yang jarang terjadi, jari atau kaki anak Anda dapat bergabung bersama dengan satu atau lebih dari yang berikut: tulang.
mutasi mutasi apa sindrom Apert?
Sindrom Apert disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen FGFR2 . Ini diwarisi dengan cara dominan autosomal, tetapi banyak kasus dihasilkan dari mutasi baru pada seseorang yang tidak memiliki sejarah keluarga gangguan (mutasi de novo).
Apa yang terjadi pada tubuh saat Anda memiliki sindrom Apert?
Apert Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tulang wajah dan tengkorak janin untuk menyatu bersama terlalu dini dalam perkembangannya . Sindrom Apert menyebabkan kelainan wajah dan tengkorak, yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan dan masalah gigi. Apert Syndrome juga dapat menyebabkan kelainan pada jari dan jari kaki.
Apa arti Apert?
1 kuno: terbuka, manifes, jelas . 2 usang: tebal, mudah, blak -blakan.
Apa itu sindrom Noonan?
Sindrom Noonan adalah gangguan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh . Seseorang dapat dipengaruhi oleh sindrom Noonan dalam berbagai cara. Ini termasuk karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah fisik lainnya dan kemungkinan penundaan perkembangan.
Mengapa sindrom Apert terjadi?
Apert Syndrome disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen yang mempengaruhi bagaimana tulang terbentuk . Gen ini disebut FGFR2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2). Paling sering kondisinya disebabkan oleh perubahan genetik baru. (Ini berarti itu tidak diwarisi dari ibu atau ayah.)
Apakah ada tes prenatal untuk sindrom Apert?
Diagnosis prenatal sindrom Apert mudah dikonfirmasi oleh 2D USG dengan cara bentuk tengkorak abnormal, kelainan wajah, dan secara syndactyly. Dalam beberapa kasus, anomali janin karakteristik dari sindrom ini tidak ada dan diagnosis genetik dengan amniosentesis diperlukan.
Apakah sindrom Apert lebih umum dalam balapan tertentu?
Asia memiliki prevalensi tertinggi (22,3 per juta kelahiran hidup; CI 7,1,61,3) dan Hispanik terendah (7,6 per juta, CI 3.3-16.4).
Seberapa umum jari kaki berselaput pada bayi?
Jari atau kaki berselaput: cukup umum dan sering dijalankan dalam keluarga. Terjadi di sekitar satu dari setiap 2.500-3.000 bayi baru lahir .
Apakah jari -jari kaki berselaput merupakan cacat lahir?
Syndactyly adalah salah satu kelainan kelahiran yang paling umum, mempengaruhi sekitar 1 di setiap 2.000â 3.000 anak yang lahir setiap tahun. Itu terjadi ketika jari kaki atau jari tidak terpisah dengan benar selama perkembangan janin.
Tulang apa yang dipengaruhi oleh displasia cleidocranial?
Displasia cleidocranial adalah kondisi genetik langka yang mempengaruhi gigi dan tulang, seperti tengkorak, wajah, tulang belakang, tulang selangka dan kaki . Tulang pada orang dengan CCD mungkin terbentuk secara berbeda atau mungkin lebih rapuh dari biasanya, dan tulang -tulang tertentu seperti tulang selangka mungkin tidak ada.