Bagaimana orang mewarisi asidemia methylmalonic? Acidemia methylmalonic diwarisi dengan cara resesif autosomal . Pada individu dengan asidemia methylmalonic, kedua salinan gen (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC MMADHC dan LMBRD1) memiliki mutasi atau perubahan.
Apakah Acidemia Methylmalonic adalah Penyakit Genetik?
Methylmalonic Acidemia (MMA) adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh gen yang rusak . Anak -anak dengan MMA tidak memiliki protein yang dibutuhkan tubuh untuk memecah lemak dan kolesterol di dalam sel. Akibatnya, zat -zat ini menumpuk dalam sel, menyebabkan kerusakan pada otak, hati, ginjal, dan organ lain yang menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Mengapa asidemia methylmalonic menyebabkan hiperammonemia?
Ini adalah jenis asam organik klasik. Hasil dari kondisi ini adalah ketidakmampuan untuk mencerna lemak dan protein spesifik dengan benar , yang pada gilirannya mengarah pada penumpukan tingkat toksik asam metilmalonik dalam darah.
Dapatkah asidemia methylmalonic diobati?
Acidemia methylmalonic disebabkan oleh perubahan dalam beberapa gen yang berbeda dan diwarisi dengan cara resesif autosom. Pengobatan termasuk manajemen agresif peristiwa dekompensasi, diet rendah protein, obat-obatan tertentu, antibiotik dan, dalam beberapa kasus, transplantasi hati dan ginjal.
Apa saja gejala asidemia methylmalonic?
Gejala mungkin termasuk kelesuan, kegagalan untuk berkembang, muntah berulang, asidosis, dehidrasi, gangguan pernapasan, berkurangnya nada otot, retardasi perkembangan, kejang dan/atau hati yang diperbesar. Temuan laboratorium meliputi jumlah asam metilmalonat dalam jumlah yang tinggi dalam darah dan urin.
Bagaimana Anda menguji asidemia methylmalonic?
Kadar MMA mungkin diperiksa dalam darah atau urin . Selama tes darah, seorang profesional perawatan kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung reaksi atau vial.
Apa yang menyebabkan kadar asam methylmalonat yang tinggi?
Peningkatan kadar asam methylmalonic (MMA) hasil dari cacat enzim yang diwariskan yang terlibat dalam metabolisme MMA atau defisiensi vitamin B12 yang diwariskan atau didapat atau metabolit hilirnya .
Kapan saya harus membeli asam methylmalonic?
Kapan tes dipesan? Tes asam metilmalonik biasanya tidak dipesan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik rutin. Dokter Anda dapat memesan tes jika hasil tes vitamin B-12 Anda adalah abnormal . Selain itu, tes dapat dipesan jika Anda memiliki gejala defisiensi vitamin B-12.
Untuk apa uji asam methylmalonic?
Tes asam metilmalonat (MMA) dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis defisiensi vitamin B12 awal atau ringan . Ini dapat dipesan dengan sendirinya tetapi umumnya dengan tes homocysteine ??sebagai tindak lanjut dari hasil tes vitamin B12 yang berada di ujung bawah kisaran normal.
Bagaimana level MMA dapat dikurangi?
dosis 1.000 microg/hari terbukti paling efektif dalam menurunkan level MMA ke dalam batas normal. Serum THCY dinormalisasi pada enam dari 11 subjek yang telah meningkatkan pretreatment dengan CBL oral saja dan dalam satu subjek dalam kombinasi dengan multivitamin.
Enzim apa yang kurang dalam asidemia methylmalonic?
Methylmalonic Acidemia (MMA) biasanya disebabkan oleh defisiensi enzim methylmalonyl-CoA mutase (MCM, EC 5.4.
Seberapa umum asidemia methylmalonic?
Methylmalonic Acidemia (MMA) diperkirakan mempengaruhi satu dari setiap 50.000 hingga 100.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat. MMA disebabkan oleh gangguan kobalamin A dan B hanyalah satu bentuk asidemia methylmalonic.
Apa itu tipe Methylmalonic Aciduria dan Homocystinuria CBLC?
Apa itu Methylmalonic Aciduria dan Homocystinuria, Tipe CBLC? Methylmalonic aciduria dan homocystinuria, tipe CBLC adalah gangguan metabolisme yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses protein yang disebut kobalamin . Cobalamin juga dikenal sebagai vitamin B12.
Apa itu homocystinuria?
Homocystinuria (HCU) adalah kondisi bawaan yang langka tetapi berpotensi serius . Ini berarti tubuh tidak dapat memproses metionin asam amino. Ini menyebabkan penumpukan zat yang berbahaya dalam darah dan urin.
Apa arti asam methylmalonat tinggi dalam tes darah?
Inilah saatnya tubuh Anda tidak membuat sel darah merah yang cukup. Tes ini digunakan untuk mendiagnosis kekurangan vitamin B-12 yang ringan dan dini. Level MMA yang tinggi dapat berarti bahwa Anda memiliki tingkat rendah B-12 . Kekurangan vitamin B-12 adalah penyebab paling umum dari produksi MMA.
Apa yang terjadi saat kadar homocysteine ??tinggi?
Homocysteine ??adalah asam amino. Vitamin B12, B6 dan Folat memecah homocysteine ??untuk membuat bahan kimia lain kebutuhan tubuh Anda. Tingkat homocysteine ??yang tinggi dapat berarti Anda memiliki defisiensi vitamin . Tanpa pengobatan, peningkatan homocysteine ??meningkatkan risiko Anda untuk demensia, penyakit jantung dan stroke.
Dapatkah Anda memiliki defisiensi B12 dengan MMA normal?
Karena kursus alami dari defisiensi vitamin B12 tidak diketahui, tidak dapat dikecualikan bahwa peserta dengan serum rendah B12 tetapi MMA normal mungkin berada di awal , fase kekurangan asimptomatik dari defisiensi mereka. Studi sebelumnya telah menunjukkan pentingnya respons pengobatan.
Apakah saya perlu berpuasa untuk uji asam methylmalonic?
Puasa biasanya diperlukan untuk tes darah. Untuk sampel urin acak , Anda harus berpuasa dalam semalam , buang sampel urin pertama pagi itu, dan kemudian kumpulkan sampel kedua.
Apakah asam metilmalonat organik?
Kuantisasi Asam Organik – Asam methylmalonic adalah tes yang dapat membantu mendiagnosis gangguan genetik metabolik yang langka yang dikenal sebagai methylmalonic acidemia (MMA). Tes mengukur kadar asam organik yang dikenal sebagai asam metilmalonat dalam urin. Tingkat tinggi biasanya merupakan tanda asidemia methylmalonic.
Untuk apa adenosylcobalamin?
Adenosylcobalamin adalah bentuk utama vitamin B12 yang disimpan dalam mitokondria jaringan seluler, dan merupakan faktor kunci dalam metabolisme karbohidrat. Tingkat optimal juga mendukung sintesis sehat myelin neuron , selubung pelindung yang melindungi saraf di seluruh tubuh.
Apa itu MMA normal?
Kisaran normal MMA dalam urin adalah 0,4 ??- 2,5 î¼mol/mmol crt (mikromol per mmol kreatinin).
Apa itu level MMA normal?
Kadar asam methylmalonic (MMA) umumnya digunakan untuk mengevaluasi defisiensi vitamin B-12. Nilai normal untuk MMA adalah <3,6 î¼mol/mmol kreatinin.
Apa yang menyebabkan rendah B12?
Anda bisa mendapatkan anemia defisiensi vitamin B12 jika Anda tidak mendapatkan cukup vitamin B12 dalam makanan Anda dari makanan seperti susu, telur , dan daging. Anda lebih cenderung rendah dalam vitamin ini jika Anda lebih tua, atau Anda makan diet vegetarian. Itu juga bisa terjadi jika tubuh Anda tidak dapat menyerap cukup dari makanan yang Anda makan.