L’acidémie Méthylmalonique Est-elle Une Maladie Génétique?

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L’acidémie méthylmalonique est causée par des changements dans plusieurs gènes différents et est hérité d’une manière récessive autosomique . Le traitement comprend une gestion agressive des événements de décompensation, un régime faible en protéines, certains médicaments, des antibiotiques et, dans certains cas, une transplantation de foie et de rein.

Dans quelle mesure l’acidémie méthylmalonique est-elle courante?

On estime que

l’acidémie méthylmalonique (MMA) affecte une sur 50 000 à 100 000 bébés nés aux États-Unis. Le MMA est causé par les troubles de la cobalamine A et B n’est qu’une forme d’acidité méthylmalonique.

Le MMA peut-il être durci?

Il ne guérit pas la maladie , mais cela peut aider une personne à ressentir des décompenses moins fréquentes et moins graves. 25ï »¿La greffe de rein peut également être nécessaire pour les personnes atteintes d’une maladie rénale grave.

L’acidité méthylmalonique est-elle mortelle?

L’acidémie méthylmalonique découle de plusieurs génotypes, toutes les formes du trouble habituellement diagnostiquées au début de la période néonatale, présentant une encéphalopathie progressive et une hyperammonémie secondaire. Le trouble peut entraîner la mort si non diagnostiquée ou laissée non traitée .

Quels sont les symptômes de l’acidémie méthylmalonique?

Les symptômes peuvent inclure la léthargie, l’échec à prospérer, les vomissements récurrents, l’acidose, la déshydratation, la détresse respiratoire, le tonus musculaire diminué, le retard de développement, les convulsions et / ou un foie élargi. Les résultats en laboratoire comprennent une quantité anormalement élevée d’acide méthylmalonique dans le sang et l’urine.

Quel est le traitement de l’acidémie méthylmalonique?

Le traitement se compose de compléments de cobalamine et de carnitine et un régime pauvre en protéines . Le régime alimentaire de l’enfant doit être soigneusement contrôlé. Si les suppléments n’aident pas, le fournisseur de soins de santé peut également recommander un régime qui évite les substances appelées isoleucine, thréonine, méthionine et valine.

Comment testez-vous l’acidémie méthylmalonique?

Les niveaux

MMA peuvent être vérifiés dans le sang ou l’urine . Lors d’un test sanguin, un professionnel de la santé prendra un échantillon de sang dans une veine dans votre bras, en utilisant une petite aiguille. Une fois que l’aiguille est insérée, une petite quantité de sang sera recueillie dans un tube à essai ou un flacon.

Qu’est-ce qui provoque des niveaux élevés d’acide méthylmalonique?

Les niveaux élevés d’acide méthylmalonique (MMA) résultent de défauts héréditaires des enzymes impliquées dans le métabolisme du MMA ou des carences héréditaires ou acquises de vitamine B12 (cobalamine) ou de ses métabolites en aval .

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Quand dois-je acheter de l’acide méthylmalonique?

Quand le test est-il commandé? Le test d’acide méthylmalonique n’est généralement pas commandé dans le cadre d’un examen physique de routine. Votre médecin peut commander le test si le résultat de votre test de vitamine B-12 est anormal . De plus, le test peut être commandé si vous avez des symptômes de carence en vitamine B-12.

Comment réduire les niveaux de MMA?

Une dose de 1 000 microg / jour s’est avérée être la plus efficace pour abaisser les niveaux de MMA à des limites normales. Le sérum Thcy a été normalisé chez six des 11 sujets qui avaient élevé le prétraitement de Thcy avec CBL oral seul et dans un sujet en combinaison avec une multivitamine.

Les adultes peuvent-ils avoir une acidémie méthylmalonique?

L’acidurie méthylmalonique isolée (MMA) est un trouble autosomique récessif du métabolisme des acides aminés causée par une altération de l’activité de la méthylmalononyl-coenzyme une enzyme mutase. Bien qu’il s’agisse principalement d’un trouble pédiatrique, des cas non diagnostiqués peuvent se présenter aux neurologues adultes .

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Que teste l’acide méthylmalonique?

Le test d’acide méthylmalonique (MMA) peut être utilisé pour aider diagnostiquer une carence en vitamine B12 précoce ou légère . Il peut être commandé par lui-même mais généralement avec un test d’homocystéine comme suivi d’un résultat de test de vitamine B12 qui se trouve à l’extrémité inférieure de la plage normale.

Quelle enzyme est déficient en acidémie méthylmalonique?

L’acidémie méthylmalonique (MMA) est généralement causée par une carence en mutase enzymatique méthylmalononyl-coa mutase (MCM, EC 5.4.

pouvez-vous avoir une carence en B12 avec du MMA normal?

Comme l’évolution naturelle de la carence en vitamine B12 n’est pas bien connue, il ne peut pas être exclu que les participants à faible sérum B12 mais le MMA normal puisse être dans le début , une phase toujours asymptomatique de leur carence. Des études antérieures ont montré l’importance de la réponse au traitement.

Que signifie l’acide méthylmalonique élevé dans le test sanguin?

C’est lorsque votre corps ne fait pas suffisamment de globules rouges. Ce test est utilisé pour diagnostiquer une pénurie légère et précoce de vitamine B-12. Un niveau élevé de MMA peut signifier que vous avez un faible niveau de B-12 . La carence en vitamine B-12 est la cause la plus fréquente de production de MMA.

avez-vous besoin de jeûner pour l’acide méthylmalonique?

Le jeûne est généralement requis pour le test sanguin. Pour un échantillon d’urine aléatoire , vous devez jeûner pendant la nuit , jeter le premier échantillon d’urine du matin, puis recueillir le deuxième échantillon.

est l’acide méthylmalonique organique?

Quantification de l’acide organique – L’acide méthylmalonique est un test qui peut aider à diagnostiquer un trouble génétique métabolique rare appelé acidémie méthylmalonique (MMA). Le test mesure les niveaux d’un acide organique connu sous le nom d’acide méthylmalonique dans l’urine. Les niveaux élevés sont généralement un signe d’acidité méthylmalonique.

Que signifie le MMA élevé?

L’acide méthylmalonique (MMA) est une substance qui est créée lorsque votre corps digère la protéine. La quantité de vitamine B12 dans votre corps contrôle la quantité de MMA que votre corps fait. Une grande quantité de MMA signifie généralement que vous avez une carence en vitamine B12 . »

Qu’est-ce que le type CBLC méthylmalonique et homocystinurie?

Qu’est-ce que la méthylmalonique acidurie et l’homocystinurie, type CBLC? L’acidurie méthylmalonique et l’homocystinurie, le type CBLC est un trouble métabolique qui affecte la capacité du corps à traiter une protéine appelée cobalamine . La cobalamine est également connue sous le nom de vitamine B12.

Qu’est-ce que l’homocystinurie?

L’homocystinurie (HCU) est une condition héritée rare mais potentiellement grave . Cela signifie que le corps ne peut pas traiter la méthionine d’acide aminé. Cela provoque une accumulation nocive de substances dans le sang et l’urine.

Qu’est-ce que l’homocystinurie de type CBLC?

L’acidémie méthylmalonique de type

CBLC avec l’homocystinurie est une forme d’acidité méthylmalonique avec l’homocystinurie (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) , retard de développement, déficit intellectuel et crises.

Qu’est-ce qu’un niveau de MMA normal?

Les niveaux

d’acide méthylmalonique (MMA) sont couramment utilisés pour évaluer la carence en vitamine B-12. La valeur normale pour le MMA est <3,6 î¼mol / mmol créatinine.

Qu’est-ce qu’un MMA normal?

La plage normale de MMA dans l’urine est 0,4 ??- 2,5 î¼mol / mmol CRT (micromoles par mmol de créatinine).