Was Sind Die Drei Arten Von Galactosämie?

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  • Klassiker (Typ I)
  • Galactokinase -Mangel (Typ II)
  • Galactose -Epimerase -Mangel (Typ III)

Was ist ein Galactosemie?

Galactosämie ist eine seltene, erbliche Störung des Kohlenhydratmetabolismus , die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, Galactose (ein in Milch enthaltener Zucker, einschließlich der Milch der menschlichen Mutter) in Glukose (eine andere Art von Zucker) zu konvertieren.

Wie hat Galactosämie ihren Namen bekommen?

Galactosämie (britische Galaktosämie, aus griechischem îay ± î «± ± îºï„ ïœî¶î · + î ± î¯î¼î ±, bedeutet Galactose + Blut, Akkumulation von Galactose im Blut ) ist ein A -A. a a blood a blood ist ein a -blut, was ein blut ist, ist a a a a blood, Ansammlung von Galactose im Blut ) ist ein a a blood a a a a a blood, ein a -galactose + blut ist Ansammlung von Galactose im Blut ist ein a a blood a a a a a blow ist a a a a a -blut seltene genetische Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit eines Individuums beeinflusst, den Zucker Galactose richtig zu metabolisieren.

Was verursacht galt?

Was verursacht Galactosämie? Klassische Galaktosämie tritt auf, wenn ein Enzym namens Galactose-1 -Phosphat uridyltransferase (galt) fehlt oder nicht funktional . Dieses Leberenzym ist dafür verantwortlich, Galactose (ein Zucker -Nebenprodukt aus Laktose in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Milchnahrungsmitteln) in Glukose abzubauen.

Kann Galactosämie verschwinden?

Es gibt kein Heilmittel für klassische Galactosämie ; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Ernährung behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und Milchhaltige Produkte so weit wie möglich vermeiden. Dazu gehören: Muttermilch. Kuhmilchbasis-Babyformel.

Ist Galactosämie eine Behinderung?

Neurologische Funktionen, allgemeine Entwicklung sowie Sprach- und Sprachentwicklung wurden in allen Fällen bewertet. Die Ergebnisse zeigen, dass selbst medizinisch gut behandelte Kinder und junge Erwachsene mit Galactosämie gefährdet sind, um Behinderungen zu entwickeln, einschließlich geistiger Behinderung, Sprach- und Sprachbehinderungen.

Wer ist am stärksten von Galactosämie betroffen?

klassische Galactosämie tritt bei 1 von 30.000 bis 60.000 Neugeborenen auf. Galactosämie Typ II und Typ III sind seltener; Typ II betrifft wahrscheinlich weniger als 1 von 100.000 Neugeborenen, und Typ III scheint sehr selten zu sein.

Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn?

Galactosämie bedeutet, dass sich im Blut zu viel Galaktose aufbaut. Diese Akkumulation von Galactose kann schwerwiegende Komplikationen wie vergrößerte Leber, Nierenversagen, Katarakte in den Augen oder Hirnschäden verursachen. Unbehandelt, bis zu 75% der Säuglinge mit Galactosämie sterben.

Ist Galactosämie wie Laktosunverträglichkeit?

Ist Galactosämie wie Laktose oder Milchunverträglichkeit? Nein, Galactosämie sollte nicht mit Laktosunoleranz verwechselt werden. Menschen mit Galaktosämie haben normalerweise keine Probleme, die Laktose verdauen oder Galactose absorbieren. Die Probleme treten auf, nachdem Galactose in den Blutstrom eingetreten ist.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galactosämie?

mit einer galactose-beschränkten Diätpatienten haben eine normale Lebenserwartung . Patienten können jedoch immer noch langfristige Komplikationen wie Probleme der geistigen Entwicklung, Sprachstörungen, hypergonadotropher Hypogonadismus und verringerte Knochenmineraldichte leiden (Bosch 2006).

Wie wird Galactosämie behandelt?

Wie wird Galactosämie behandelt? Die einzige Behandlung für Galactosämie ist die Vermeidung von Lebensmitteln, die Lactose und Galactose enthalten. Ein Arzt und ein Ernährungsberater, der sich auf Stoffwechselstörungen spezialisiert hat, kann Ihnen sagen, welcher modifizierten Ernährungsplan Ihr Kind folgen muss.

Was passiert mit einer Person mit Galactosämie?

Menschen mit Galactosämie können den einfachen Zucker Galactose nicht vollständig abbauen. Galactose macht eine Hälfte Laktoses aus, den Zucker in Milch. Wenn ein Kind mit Galactosämie Milch erhält, bauen Substanzen aus Galactose im System des Kindes auf. Diese Substanzen schädigen Leber, Gehirn, Nieren und Augen.

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Läuft Galactosämie in Familien?

Um Galactosämie zu haben, muss ein Kind zwei Galactosämie -Gene erben, eines von jedem Elternteil . Bei Galactosämie bilden sich Galactose und seine Nebenprodukte im Blut. Dies kann Zellen und Körperteile beschädigen.

Wie verursacht Galactosämie geistige Behinderung?

Die mentale Behinderung, die manchmal bei galactosemischen Kindern beobachtet wird, kann durch den hohen Galactosespiegel, den niedrigen Glukosespiegel oder beides verursacht werden. Es wurde geschätzt, dass bei etwa einem von 18.000 Säuglingen erbliche Intoleranz gegenüber Galactose auftritt.

Wie testen Sie auf Galactosämie?

Tests für Galactosämie werden auf einer Blut- oder Urinprobe durchgeführt.

  1. Blutprobe von einem Fersenstock. Wenn Galactosämie -Tests an einem Baby durchgeführt werden, wird ein Fersenstab anstelle einer Blutentnahme aus einer Vene durchgeführt. …
  2. Blutprobe aus einer Vene. Der medizinische Fachmann zeichnet das Blut Ihres Kindes: …
  3. Urinprobe.

Welche Organe sind von Galactosämie betroffen?

überschüssiges Galactose im Blut beeinflusst viele Körperteile. Einige der betroffenen Organe umfassen das Gehirn, die Augen, die Augen, die Leber und die Nieren . Säuglinge mit Galactosämie haben normalerweise Durchfall und Erbrechen innerhalb weniger Tage nach Trinken von Milch oder Formel, die Laktose enthalten.

Warum gibt es keine Heilung für Galactosämie?

Die häufigste Behandlung für Galactosämie ist eine niedrig galaktose Diät. Dies bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galactose enthalten, nicht konsumiert werden können. Es gibt keine Heilung für Galactosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen.

Kannst du mit Galactosämie leben?

Die meisten Kinder, die Galactosämie haben, können normales Leben haben, wenn sie sich von Essen und Getränken fernhalten, die Galactose enthalten. Es können jedoch immer noch leichte Symptome auftreten, auch wenn Ihr Kind Lebensmittel und Getränke vermeidet, die die Chemikalie enthalten.

Wie häufig ist Duarte Galactosämie?

Duarte Galactosämie (DG) ist viel häufiger als klassische Galactosämie und wird schätzungsweise nahe an einem von 4.000 in den USA geborenen Säuglingen auswirken.

Können Babys mit Galactosämie gestillt werden?

In Bezug auf die Kinderbedingungen ist Galactosämie eindeutig eine absolute Kontraindikation für das Stillen . Muttermilch ist eine reichhaltige Laktosequelle, und das Überleben von Säuglingen mit Galactosämie hängt davon ab, dass sie eine nicht-lactosehaltige Formel erhalten.

Was sind die langfristigen Auswirkungen von Galactosämie?

Unbehandelte klassische Galactosämie kann zu schwerwiegenden medizinischen Ergebnissen führen, einschließlich Fütterungsproblemen, Hepatotoxizität, Nierenschäden, Hirnschäden, Katarakten, Sepsis und Tod .

Können Erwachsene Galactosämie entwickeln?

Galactosämie-Symptome, die Erwachsene möglicherweise erleben, entwickeln

Katarakte 1 von 5 Menschen mit Galactosämie entwickeln Galactosämie-bezogene Katarakte als Erwachsener, was durch den Aufbau von toxischen Galaktitol in verursacht wird die Linse des Auges.

In welchen Lebensmitteln befinden sich Galactose?

Galactose Rich Foods

  • formulierte Bar, schlanke Optima-Mahlzeitenbar, Milchschokoladen-Erdnuss (5,62 g)
  • Honig (3.1g)
  • Dulce de Leche (1,03G)
  • Sellerie, gekocht, gekocht, abgelassen, ohne Salz (0,85 g)
  • Sellerie, gekocht, gekocht, abgelassen, mit Salz (0,85 g)
  • Rüben, Dosen, normale Packung, Festkörper und Flüssigkeiten (0,8 g)

Gibt es einen Bluttest für Galactosämie?

Ein Galactosämie -Test ist ein Blut- oder Urintests , bei dem Enzyme überprüft werden, die für die Umwandlung von Galactose in Glukose, einen Zucker, den Ihr Körper für Energie verwendet. Eine Person mit Galactosämie hat kein dieser Enzyme, so dass sich im Blut oder im Urin ein hoher Galaktosespiegel aufgebaut hat.