Methylmalonsäure ist durch Veränderungen in mehreren verschiedenen Genen verursacht und wird in einer autosomal rezessiven Weise vererbt. Die Behandlung umfasst eine aggressive Behandlung von Dekompensationsereignissen, eine proteinarme Ernährung, bestimmte Medikamente, Antibiotika und in einigen Fällen Leber- und Nierentransplantation.
Wie häufig ist Methylmalonsäure?
Es wird geschätzt, dass
Methylmalonsäure (MMA) einen von 50.000 bis 100.000 Babys in den USA beeinflusst. MMA wird durch Cobalamin -Störungen a und b nur eine Form von Methylmalonsäure verursacht.
Kann MMA geheilt werden?
Es heilt die Krankheit nicht , aber es kann einer Person helfen, weniger häufige und weniger schwere Dekompensationen zu erleben. 25ï »¿Nierentransplantation könnte auch für Menschen mit schwerer Nierenerkrankung erforderlich sein.
Ist Methylmalonsäure tödlich?
Methylmalonsäure stammt aus mehreren Genotypen, alle Formen der Störung, die normalerweise in der frühen Neugeborenenperiode diagnostiziert wurden und eine fortschreitende Enzephalopathie und sekundäre Hyperammonämie aufweisen. Die Störung kann zum Tod führen, wenn nicht diagnostiziert oder unbehandelt gelassen wird .
Was sind die Symptome einer Methylmalonsäure?
Symptome können Lethargie, Versagen zu gedeihen, wiederholtes Erbrechen, Azidose, Dehydration, Atemnot, vermindertem Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Anfällen und/oder einer vergrößerten Leber sein. Laborbefunde umfassen eine ungewöhnlich hohe Menge an Methylmalonsäure im Blut und Urin.
Wie behandelt sich die Methylmalonsäure?
Behandlung besteht aus Cobalamin- und Carnitin-Nahrungsergänzungsmitteln und einer niedrig-protein-Diät . Die Ernährung des Kindes muss sorgfältig kontrolliert werden. Wenn Nahrungsergänzungsmittel nicht helfen, kann der Gesundheitsdienstleister auch eine Diät empfehlen, die Substanzen namens Isoleucin, Threonin, Methionin und Valin vermeidet.
Wie testen Sie auf Methylmalonsäure?
MMA -Spiegel können in Blut oder Urin überprüft werden. Während einer Blutuntersuchung nimmt ein medizinischer Fachpersonal eine Blutprobe aus einer Vene im Arm mit einer kleinen Nadel. Nachdem die Nadel eingefügt wurde, wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder ein Fläschchen gesammelt.
Was verursacht ein hohes Maß an Methylmalonsäure?
erhöhte Spiegel von Methylmalonsäure (MMA) resultieren aus ererbten Defekten von Enzymen,
Wann sollte ich Methylmalonsäure kaufen?
Wann wird der Test bestellt? Der Methylmalonsäure -Test wird normalerweise nicht als Teil einer routinemäßigen körperlichen Untersuchung geordnet. Ihr Arzt kann den Test bestellen, wenn das Ergebnis Ihres Vitamin B-12-Tests abnormal ist. Darüber hinaus kann der Test bestellt werden, wenn Sie Symptome eines Vitamin B-12-Mangels haben.
Wie können MMA -Spiegel reduziert werden?
Eine Dosis von 1.000 Mikrorog/Tag erwies sich als am effektivsten bei der Senkung der MMA -Spiegel in normalen Grenzen. Serum thcy wurde bei sechs von elf Probanden normalisiert, die die Vorbehandlung mit oralem CBL allein und in einem Thema in Kombination mit einem Multivitamin erhöht hatten.
Können Erwachsene Methylmalonsäure haben?
isolierte Methylmalonsäure (MMA) ist eine autosomal-renommierte Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch beeinträchtigte Aktivität des Methylmalonyl-Coenzyms ein Mutase-Enzym verursacht wird. Obwohl es sich in erster Linie um eine pädiatrische Störung handelt, können die nicht diagnostizierten Fälle adulten Neurologen .
Was testet Methylmalonsäure auf?
Der Methylmalonsäure (MMA) -Test kann verwendet werden, um einen frühen oder leichten Vitamin -B12 -Mangel zu diagnostizieren. Es kann alleine geordnet werden, aber im Allgemeinen mit einem Homocystein-Test als Nachuntersuchung eines Vitamin-B12-Testergebnisses, das sich am unteren Ende des normalen Bereichs befindet.
Welches Enzymmangel an Methylmalonsäure?
Methylmalonsäure (MMA) wird normalerweise durch einen Mangel des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase verursacht (MCM, EC 5.4.
Können Sie einen B12 -Mangel mit normalem MMA haben?
Da der natürliche Verlauf des Vitamin-B12-Mangels nicht bekannt ist, kann nicht ausgeschlossen werden, dass Teilnehmer mit niedrigem Serum B12, aber normales MMA in der frühen noch asymptomatischen Phase ihres Mangels sein kann. Frühere Studien haben gezeigt, wie wichtig das Ansprechen der Behandlung ist.
Was bedeutet hohe Methylmalonsäure im Bluttest?
Dies ist, wenn Ihr Körper nicht genug rote Blutkörperchen macht. Dieser Test wird verwendet, um einen leichten und frühen Mangel an Vitamin B-12 zu diagnostizieren. Ein hohes Maß an MMA kann bedeuten, dass Sie ein niedriges Maß an B-12 haben. Vitamin B-12-Mangel ist die häufigste Ursache für die MMA-Produktion.
Müssen Sie für Methylmalonsäure fasten?
Fasten ist normalerweise für den Bluttest erforderlich. Für eine zufällige Urinprobe sollten Sie über Nacht fasten, die erste Urinprobe des Morgens verwerfen und dann die zweite Probe sammeln.
Ist Methylmalonsäure organisch?
organische Säurequantifizierung – Methylmalonsäure ist ein Test, der helfen kann, eine seltene metabolische genetische Störung zu diagnostizieren, die als Methylmalonsäure (MMA) bekannt ist. Der Test misst die Spiegel einer organischen Säure, die als Methylmalonsäure im Urin bekannt ist. Hohe Werte sind normalerweise ein Vorzeichen einer Methylmalonsäure.
Was bedeutet hohe MMA?
Methylmalonsäure (MMA) ist eine Substanz, die erzeugt wird, wenn Ihr Körper Protein verdaut. Die Menge an Vitamin B12 in Ihrem Körper steuert, wie viel MMA Ihr Körper verdient. Eine hohe Menge MMA bedeutet normalerweise
Was ist Methylmalonsäure und Homocystinurie CBLC -Typ?
Was ist Methylmalonsäure und Homocystinurie, CBLC -Typ? Methylmalonsäure und Homocystinurie, CBLC -Typ ist eine Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, ein Protein namens Cobalamin zu verarbeiten. Cobalamin ist auch als Vitamin B12 bekannt.
Was ist Homocystinurie?
Homocystinurie (HCU) ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende ererbte Bedingung . Dies bedeutet, dass der Körper das Aminosäure -Methionin nicht verarbeiten kann. Dies führt zu einem schädlichen Aufbau von Substanzen im Blut und Urin.
Was ist Homocystinurie -Typ CBLC?
CBLC -Typ -Methylmalonsäure mit Homocystinurie ist eine Form von Methylmalonsäure mit Homocystinurie (siehe diesen Begriff), einem angeborenen Fehler von Vitamin b12 (Cobalamin) -Metabolismus, der durch Megaloblastik -Anämie, Lethargie, Lethargie, Thrive -Thrive -Thrive charakterisiert wurde , Entwicklungsverzögerung, intellektuelles Defizit und Anfälle.
Was ist ein normaler MMA -Level?
Methylmalonsäure (MMA) -Piegel werden üblicherweise verwendet, um den Vitamin-B-12-Mangel zu bewerten. Der Normalwert für MMA beträgt <3,6 î¼mol/mmol kreatinin.
Was ist ein normales MMA?
Der normale MMA -Bereich im Urin beträgt 0,4 ?? 2,5 î¼mol/mmol crt (Mikromol pro MMol Kreatinin).