Cystinose ist eine Erkrankung, die durch die Akkumulation des Aminosäure -Cystins (ein Baustein aus Proteinen) in Zellen gekennzeichnet ist. Überschüssiger Cystin beschädigt Zellen und bildet häufig Kristalle, die sich aufbauen und Probleme in vielen Organen und Geweben verursachen können.
Wie verursacht Cystinose das Fanconi -Syndrom?
Cystinose ist die häufigste erbliche Ursache für das Nieren -Fanconi -Syndrom bei Kindern. Es handelt sich um eine autosomal rezessive lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im CTNS -Gen verursacht wird, das für das Trägerprotein -Cystinosin kodiert, das Cystin aus dem Lysosomalkompartiment transportiert.
Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Cystinose?
Nieren -Allotransplantate und medizinische Therapie, die auf den grundlegenden Stoffwechseldefekt abzielen, haben das natürliche Zystinose -Hisserie so drastisch verändert, dass Patienten eine Lebenserwartung haben die letzten 50 Jahre . Folglich sind frühzeitige Diagnose und angemessene Therapie von entscheidender Bedeutung.
Ist Cystinose heilbar?
Personen mit Cystinose reagieren im Allgemeinen sehr gut auf eine Nierentransplantation, die das Fanconi -Syndrom von Nieren -Fanconi heilen kann, da sich Cystin nicht in der gespendeten Niere ansammelt. Cystine sammelt sich jedoch immer noch in anderen Geweben und Organen des Körpers an.
Wer behandelt nephropathische Cystinose?
Ein Unterstützungskreis
Zu Beginn kann das Team den -Nephrologen (Nierenspezialist), Apotheker und Kinderarzt (für Kinder) oder Hausarzt (Grundversorger für Erwachsene). Ein Nephrologe ist Spezialist für Nierenerkrankungen und der primäre Gesundheitsdienstleister für Cystinose -Patienten.
Was verursacht Kristalle hinter den Augen?
Menschen mit Cystinose haben nicht die Fähigkeit, Cystin aus ihren Zellen zu transportieren. Dies führt zur Bildung von Kristallen in den Hornhäuten ihrer Augen. Dies kann eine Erkrankung bezeichnen, die als Photophobie bezeichnet wird, da die Augen sehr empfindlich gegenüber Licht sind.
Was ist Alports?
Alport -Syndrom ist eine Krankheit, die die winzigen Blutgefäße in Ihren Nieren schädigt. Es kann zu Nierenerkrankungen und Nierenversagen führen. Es kann auch Hörverlust und Probleme in den Augen verursachen. Das Alport -Syndrom verursacht Schäden an Ihren Nieren, indem Sie die Glomeruli angreifen.
Ist Cystinurie gleich wie Cystinose?
Cystinose ist eine Krankheit der Cystinspeicherung, bei der die Niere der anfängliche, aber nicht das einzige Zielorgan ist. Cystinurie ist eine Erkrankung des nierenrohrförmigen Cystintransports, bei dem übermäßiger Verlust dieser unlöslichen Aminosäure bei physiologischem Urin -pH -Wert und Konzentration ausfällt.
Was ist Hunter -Syndrom -Krankheit?
Hunter -Syndrom ist eine sehr seltene, vererbte genetische Störung, die durch ein fehlendes oder fehlerhaftes Enzym verursacht wird. Beim Hunter-Syndrom hat der Körper nicht genug vom Enzym-Iduronat 2-Sulfatase.
Was ist ein niedriges Syndrom?
Abschnitt zusammenbrechen. Das Lowe -Syndrom ist eine -Sposition, die hauptsächlich die Augen, das Gehirn und die Nieren beeinflusst. Diese Störung tritt bei Männern fast ausschließlich auf. Säuglinge mit Lowe -Syndrom werden in beiden Augen (angeborene Katarakte) mit einer dicken Trübung der Linsen geboren, häufig mit anderen Augenanomalien, die das Sehen beeinträchtigen können.
Ist das Bartter -Syndrom erblich?
Bartter-Syndrom wird normalerweise auf autosomal rezessive Weise vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des krankheitsverursachenden Gens (eines von jedem Elternteil geerbt) eine Mutation in einer betroffenen Person haben.
Ist Cystine eine Aminosäure?
Cystin ist die oxidierte Dimerform des Aminosäure -Cysteins und hat die Formel (Sch 2 ch (nh 2 ) co 2 h) 2 . Es ist ein weißer Feststoff, der in Wasser leicht löslich ist. Es dient zwei biologische Funktionen: einer Stelle von Redoxreaktionen und einer mechanischen Verknüpfung, die es Proteinen ermöglicht, ihre dreidimensionale Struktur beizubehalten.
Wer behandelt das Alport -Syndrom?
Es ist sehr wichtig, dass Menschen mit Alport -Syndrom regelmäßig von A Nephrologen untersucht werden, so dass die Auswirkungen von Nierenerkrankungen wie Bluthochdruck (Bluthochdruck) frühzeitig identifiziert und behandelt werden können. Regelmäßige Bewertungen von Hören und Sehen sind ebenfalls wichtig.
Können Nierensteine ??Sehprobleme verursachen?
Wenn die Nieren Abfälle nicht angemessen entfernen, kann dies zu einem Aufbau von Mineralien und Salzen wie Phosphat und Calcium führen. Die Ansammlung von Mineralien kann sich in den Augen niederlassen. Das Ergebnis kann trockene und gereizte Augen sein.
Kann Diabetes eine Augenentzündung verursachen?
Diabetes kann in der Makula zu einer Schwellung führen, die als diabetisches Makulaödem bezeichnet wird. Im Laufe der Zeit kann diese Krankheit das scharfe Sehen in diesem Teil des Auges zerstören, was zu einem teilweisen Sehverlust oder Blindheit führt. Makulaödem entwickelt sich normalerweise bei Menschen, die bereits andere Anzeichen einer diabetischen Retinopathie haben.
polarisieren Cystinkristalle?
Cystinkristalle weisen auf eine Anomalie des Metabolismus des Aminosäure -Cystins hin. Diese Kristalle erscheinen als farblose, refraktile, sechseckige Platten mit gleichmäßigen Seiten. … Cystine kann mit den sechseckigen Formen von Harnsäure verwechselt werden, aber polarisiert das Licht nicht .
Ist das Fanconi -Syndrom tödlich?
Symptome und Anzeichen eines Fanconi -Syndroms
Bei erblichen Fanconi -Syndrom, die Haupt klinischen Merkmale – proximale röhrenförmige Azidose, hypophosphatemische Rachitis, Hypokaliämie, Polyurie und Polydipsie – treten normalerweise im Initialität auf. entwickelt sich und führt zu einem progressiven Nierenversagen, der vor der Adoleszenz tödlich sein kann. .
Was ist nephropathische Cystinose?
Nephropathische Cystinose ist eine seltene autosomale rezessive lysosomale Speicherstörung , die zu Nierenerkrankungen im Endstadium führt und viele extra-renale Komplikationen mit Kristallablagerung in der Konjunktiva und der Hornhaut sind die bekanntesten.
Was bedeutet Cystin?
Cystin: Eine Aminosäure , die besonders bemerkenswert ist, da sie am wenigsten löslich aller natürlich vorkommenden Aminosäuren ist und weil es aus der Lösung in der genetischen Erkrankung Cystinurie ausfällt, um Steine ??in den zu formen Harntrakt. Cystine ist die Chefschwefel-haltige Verbindung in Protein.
Was sind die Nebenwirkungen des Bartter -Syndroms?
Häufige Symptome sind Muskelschwäche, Krämpfe, Krämpfe und Müdigkeit . Übermäßiger Durst (Polydipsie), übermäßiges Wasserlassen (Polyurie) und die Notwendigkeit, nachts (Nocturia) zu urinieren, können ebenfalls auftreten. Trotz übermäßiger Flüssigkeitsaufnahme kann häufiges Wasserlassen zu Dehydration führen. Einige Kinder dürfen sich nach Salz sehnen.
Wie testen Sie auf das Bartter -Syndrom?
Diagnose und Behandlung
Für Kinder mit Symptomen des klassischen Bartter -Syndroms wird ein Arzt zusammen mit Blut- und Urintests eine gründliche Untersuchung durchführen. Die vorgeburtliche Form kann vor der Geburt diagnostiziert werden, indem die Fruchtwasser im Mutterleib getestet wird. Genetische Tests können auch durchgeführt werden.