Apert -Syndrom betrifft schätzungsweise 1 von 65.000 bis 88.000 Neugeborenen. Obwohl Eltern aller Altersgruppen ein Kind mit Apert -Syndrom haben können, ist das Risiko bei älteren Vätern erhöht.
Was ist die Prognose des Apert -Syndroms?
Lebenserwartung für eine Person mit Apert -Syndrom ist normal ; Einige der mit dem Syndrom verbundenen Gesundheitsprobleme können jedoch zu komplizierten Krankheiten und einem vorzeitigen Tod führen.
wirkt sich das Apert -Syndrom intelligenz aus?
Kinder mit Apert -Syndrom können verschiedene Lernprobleme und Entwicklungsverzögerungen aufweisen. Etwa 70% haben einen reduzierten IQ, aber einige haben normale Intelligenz . Patienten mit Apert -Syndrom haben unterschiedliche Grade an Webbetten- oder Fusionsfingern und Zehen (Syndaktylie).
Kann das Apert -Syndrom geheilt werden?
Apert -Syndrom hat keine bekannte Heilung . Operation, um die abnormalen Verbindungen zwischen Knochen zu korrigieren, ist die Hauptbehandlung für das Apert -Syndrom.
Ist Apert Syndrom eine Behinderung?
Es gibt keine Behinderungsliste für das Apert -Syndrom unter der Beeinträchtigung der Sozialversicherungsbehörde (SSA) der Social Security Administration. Dies bedeutet jedoch nicht, dass die Erkrankung ein Kind nicht medizinisch qualifizieren kann, um Leistungen zu erhalten.
Wie diagnostizieren Ärzte das Apert -Syndrom?
Apert -Syndrom wird normalerweise bei der Geburt durch die physikalischen Zeichen diagnostiziert, wie z. Die Fusion der Finger und Zehen unterscheidet das Apert -Syndrom von anderen kraniofazialen Störungen.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Apert -Syndroms?
Symptome des Apert -Syndroms
- großer Schädel und hohe prominente Stirn.
- Unterentwickelter Oberkiefer.
- prominente Augen, die scheinen, auszudrüsen und weit verbreitet zu sein.
- Kleine Nase.
- Fusionsfinger.
- Zehen verschmolzen.
- langsamere mentale Entwicklung aufgrund des abnormalen Wachstums des Schädels.
- Gaumenspalte.
Was ist das Carpenter -Syndrom?
Carpenter -Syndrom ist eine Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen (Craniosynostose), Abnormalitäten der Finger und Zehen und anderen Entwicklungsproblemen gekennzeichnet ist. Craniosynostose verhindert, dass der Schädel normal wächst und dem Kopf häufig ein spitzes Aussehen verleiht (Akrozephalie).
Was ist der Unterschied zwischen dem Apert und dem Crouzon -Syndrom?
Abschließend ist das Apert -Syndrom asymmetrischer und eine schwerwiegendere klinische Einheit als das Crouzon -Syndrom .
Ist Syndaktylie genetisch?
Syndaktylie läuft oft in Familien. etwa 10 bis 40 Prozent der Kinder mit Syndaktyie erben die Erkrankung eines Elternteils . In einigen Fällen ist der Zustand Teil des genetischen Syndroms wie Polen -Syndrom oder Apert -Syndrom.
Was veranlasst Babys, mit Webbettenzehen geboren zu werden?
Was verursacht Webbettenzehen? Syndaktylie tritt auf, wenn die Zehen während der Entwicklung des Babys im Mutterleib nicht richtig teilnehmen und sich nicht richtig trennen. Aufgrund eines genetischen Zustands werden sie möglicherweise keine unabhängigen Ziffern
auf welchem ??Chromosom ist Apert -Syndrom?
Das
Apert -Syndrom ist das Ergebnis einer genetischen Veränderung (Mutation) in einem Gen namens FGFR2 “” Fibroblast -Wachstumsfaktor -Rezeptor 2 “auf Chromosom 10 . Ein Kind muss das mutierte Gen nur von einem Elternteil erhalten, um von der Störung zu betroffen.
Können Ihre Zehen zusammen verschmelzen?
Syndaktyly ist das Vorhandensein von Webbedingern oder Zehen. Es ist ein Zustand, der auftritt, wenn die Haut von zwei oder mehr Fingern oder Zehen miteinander verschmolzen wird. In seltenen Fällen können die Finger oder Zehen Ihres Kindes von einem oder mehreren der folgenden: Knochen verbunden werden.
Welche Art von Mutation ist das Apert -Syndrom?
Apert -Syndrom wird durch A -Veränderung (Mutation) im FGFR2 -Gen verursacht. Es wird auf autosomal dominante Weise vererbt, aber viele Fälle resultieren aus einer neuen Mutation in einer Person ohne Familiengeschichte der Störung (eine de novo -Mutation).
Was passiert mit dem Körper, wenn Sie Apert -Syndrom haben?
Das
Apert -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Gesichts- und Schädelknochen eines Fötus zu früh in seiner Entwicklung vereint. Das Apert -Syndrom verursacht Gesichts- und Schädelanomalien, was zu Sehbehinderungen und Zahnproblemen führen kann. Apert -Syndrom kann auch Abnormalitäten in den Fingern und Zehen verursachen.
Was bedeutet Apert?
1 archaisch: offen, manifest, offensichtlich . 2 obsolet: fett, unkompliziert, ausgesprochen.
Was ist Noonan -Syndrom?
Noonan -Syndrom ist eine genetische Störung, die die normale Entwicklung in verschiedenen Körperteilen verhindert. Eine Person kann auf vielfältige Weise vom Noonan -Syndrom betroffen sein. Dazu gehören ungewöhnliche Gesichtsmerkmale, kurze Statur, Herzfehler, andere körperliche Probleme und mögliche Entwicklungsverzögerungen.
Warum passiert das Apert -Syndrom?
Apert -Syndrom wird durch eine Veränderung (Mutation) in einem Gen verursacht, das sich auf die Form von Knochen auswirkt. Das Gen heißt FGFR2 (Fibroblast -Wachstumsfaktorrezeptor 2). Meistens wird der Zustand durch eine neue genetische Veränderung verursacht. (Dies bedeutet, dass es nicht von der Mutter oder dem Vater geerbt wurde.)
Gibt es pränatale Tests für das Apert -Syndrom?
pränatale Diagnose des Apert -Syndroms wird leicht durch 2D -Ultraschalluntersuchungen mit abnormaler Schädelform, Gesichtsanomalien und Syndaktylie bestätigt. In wenigen Fällen sind die charakteristischen fetalen Anomalien dieses Syndroms nicht vorhanden, und die genetische Diagnose durch Amniozentes ist erforderlich.
Ist das Apert -Syndrom in einer bestimmten Rasse häufiger?
Asiaten hatte die höchste Prävalenz (22,3 pro Million Lebendgeburten; CI 7,1,61,3) und Hispanics die niedrigsten (7,6 pro Million, CI 3,3-16,4).
Wie häufig sind Webstunden in Babys?
Webbedinger oder Zehen: sind ziemlich häufig und sind oft in Familien betrieben. Treten in ungefähr einem von 2,500-3.000 Neugeborenen .
vorWerden Webbett -Zehen ein Geburtsfehler?
Syndaktyly ist eine der häufigsten Geburtsanomalien, die jedes Jahr schätzungsweise 1 von 2.000 – 3.000 Kinder betrifft. Es tritt auf, wenn sich die Zehen oder Finger während der fetalen Entwicklung nicht richtig trennen.
Welche Knochen sind von Cleventer -Dysplasie betroffen?
Cleassicranialdysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Zähne und Knochen betrifft, wie z. Die Knochen bei Menschen mit CCD könnten unterschiedlich gebildet werden oder möglicherweise zerbrechlicher als normal, und bestimmte Knochen wie TRICKBONES können nicht vorhanden sein.