Wie erben die Menschen Methylmalonsäure? Methylmalonsäure wird in autosomal rezessiver Weise vererbt. Bei einer Person mit Methylmalonsäure haben beide Kopien des Gens (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC MMADHC und LMBRD1) Mutationen oder Veränderungen.
Ist Methylmalonsäure eine genetische Erkrankung?
Methylmalonsäure (MMA) ist ein ererbter Zustand, der durch ein fehlerhaftes Gen verursacht wird. Kindern mit MMA fehlt ein Protein, das der Körper braucht, um Fette und Cholesterin in Zellen abzubauen. Infolgedessen bauen sich diese Substanzen in Zellen auf und verursachen Schäden an Gehirn, Leber, Nieren und anderen Organen, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern.
Warum verursacht Methylmalonsäure Hyperammonämie?
Es ist eine klassische Art von organischer Säure. Das Ergebnis dieser Erkrankung ist die Unfähigkeit, spezifische Fette und Proteine ??ordnungsgemäß zu verdauen, was wiederum zu einem Aufbau eines toxischen Methylmalonsäurespiegels im Blut führt.
Kann Methylmalonsäure behandelt werden?
Methylmalonsäure wird durch Veränderungen in mehreren verschiedenen Genen verursacht und in einer autosomal rezessiven Weise vererbt. Die Behandlung umfasst eine aggressive Behandlung von Dekompensationsereignissen, eine proteinarme Ernährung, bestimmte Medikamente, Antibiotika und in einigen Fällen Leber- und Nierentransplantation.
Was sind die Symptome einer Methylmalonsäure?
Symptome können Lethargie, Versagen zu gedeihen, wiederholtes Erbrechen, Azidose, Dehydration, Atemnot, vermindertem Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Anfällen und/oder einer vergrößerten Leber sein. Laborbefunde umfassen eine ungewöhnlich hohe Menge an Methylmalonsäure im Blut und Urin.
Wie testen Sie auf Methylmalonsäure?
MMA -Spiegel können in Blut oder Urin überprüft werden. Während einer Blutuntersuchung nimmt ein medizinischer Fachpersonal eine Blutprobe aus einer Vene im Arm mit einer kleinen Nadel. Nachdem die Nadel eingefügt wurde, wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder ein Fläschchen gesammelt.
Was verursacht ein hohes Maß an Methylmalonsäure?
erhöhte Spiegel von Methylmalonsäure (MMA) resultieren aus ererbten Defekten von Enzymen,
Wann sollte ich Methylmalonsäure kaufen?
Wann wird der Test bestellt? Der Methylmalonsäure -Test wird normalerweise nicht als Teil einer routinemäßigen körperlichen Untersuchung geordnet. Ihr Arzt kann den Test bestellen, wenn das Ergebnis Ihres Vitamin B-12-Tests abnormal ist. Darüber hinaus kann der Test bestellt werden, wenn Sie Symptome eines Vitamin B-12-Mangels haben.
Was testet Methylmalonsäure auf?
Der Methylmalonsäure (MMA) -Test kann verwendet werden, um einen frühen oder leichten Vitamin -B12 -Mangel zu diagnostizieren. Es kann alleine geordnet werden, aber im Allgemeinen mit einem Homocystein-Test als Nachuntersuchung eines Vitamin-B12-Testergebnisses, das sich am unteren Ende des normalen Bereichs befindet.
Wie können MMA -Spiegel reduziert werden?
Eine Dosis von 1.000 Mikrorog/Tag erwies sich als am effektivsten bei der Senkung der MMA -Spiegel in normalen Grenzen. Serum thcy wurde bei sechs von elf Probanden normalisiert, die die Vorbehandlung mit oralem CBL allein und in einem Thema in Kombination mit einem Multivitamin erhöht hatten.
Welches Enzymmangel an Methylmalonsäure?
Methylmalonsäure (MMA) wird normalerweise durch einen Mangel des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase verursacht (MCM, EC 5.4.
Wie häufig ist Methylmalonsäure?
Es wird geschätzt, dass
Methylmalonsäure (MMA) einen von 50.000 bis 100.000 Babys in den USA beeinflusst. MMA wird durch Cobalamin -Störungen a und b nur eine Form von Methylmalonsäure verursacht.
Was ist Methylmalonsäure und Homocystinurie CBLC -Typ?
Was ist Methylmalonsäure und Homocystinurie, CBLC -Typ? Methylmalonsäure und Homocystinurie, CBLC -Typ ist eine Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, ein Protein namens Cobalamin zu verarbeiten. Cobalamin ist auch als Vitamin B12 bekannt.
Was ist Homocystinurie?
Homocystinurie (HCU) ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende ererbte Bedingung . Dies bedeutet, dass der Körper das Aminosäure -Methionin nicht verarbeiten kann. Dies führt zu einem schädlichen Aufbau von Substanzen im Blut und Urin.
Was bedeutet hohe Methylmalonsäure im Bluttest?
Dies ist, wenn Ihr Körper nicht genug rote Blutkörperchen macht. Dieser Test wird verwendet, um einen leichten und frühen Mangel an Vitamin B-12 zu diagnostizieren. Ein hohes Maß an MMA kann bedeuten, dass Sie ein niedriges Maß an B-12 haben. Vitamin B-12-Mangel ist die häufigste Ursache für die MMA-Produktion.
Was passiert, wenn die Homocysteinspiegel hoch sind?
Homocystein ist eine Aminosäure. Vitamine B12, B6 und Folat brechen Homocystein ab, um andere Chemikalien zu erzeugen, die Ihr Körper benötigt. Hohe Homocysteinspiegel können bedeuten, dass Sie einen Vitaminmangel haben. Ohne Behandlung erhöht erhöhte Homocystein Ihr Risiko für Demenz, Herzerkrankungen und Schlaganfall.
Können Sie einen B12 -Mangel mit normalem MMA haben?
Da der natürliche Verlauf des Vitamin-B12-Mangels nicht bekannt ist, kann nicht ausgeschlossen werden, dass Teilnehmer mit niedrigem Serum B12, aber normales MMA in der frühen noch asymptomatischen Phase ihres Mangels sein kann. Frühere Studien haben gezeigt, wie wichtig das Ansprechen der Behandlung ist.
Muss ich für den Methylmalonsäure -Test fasten?
Fasten ist normalerweise für den Bluttest erforderlich. Für eine zufällige Urinprobe sollten Sie über Nacht fasten, die erste Urinprobe des Morgens verwerfen und dann die zweite Probe sammeln.
Ist Methylmalonsäure organisch?
organische Säurequantifizierung – Methylmalonsäure ist ein Test, der helfen kann, eine seltene metabolische genetische Störung zu diagnostizieren, die als Methylmalonsäure (MMA) bekannt ist. Der Test misst die Spiegel einer organischen Säure, die als Methylmalonsäure im Urin bekannt ist. Hohe Werte sind normalerweise ein Vorzeichen einer Methylmalonsäure.
Was ist Adenosylcobalamin gut?
adenosylcobalamin ist die Hauptform des in den Mitochondrien von zellulären Geweben gespeicherten Vitamin B12 und ein Schlüsselfaktor für den Kohlenhydratstoffwechsel. Optimale Werte unterstützen auch eine gesunde Synthese von neuronalem Myelin , der Schutzhülle, die die Nerven im Körper schützt.
Was ist ein normales MMA?
Der normale MMA -Bereich im Urin beträgt 0,4 ?? 2,5 î¼mol/mmol crt (Mikromol pro MMol Kreatinin).
Was ist ein normaler MMA -Level?
Methylmalonsäure (MMA) -Piegel werden üblicherweise verwendet, um den Vitamin-B-12-Mangel zu bewerten. Der Normalwert für MMA beträgt <3,6 î¼mol/mmol kreatinin.
Was verursacht niedrige B12?
Sie können Vitamin B12 -Mangelanämie erhalten, wenn Sie nicht genug Vitamin B12 in Ihrer Ernährung von Lebensmitteln wie Milch, Eiern und Fleisch bekommen. Sie sind eher gering in diesem Vitamin, wenn Sie älter sind oder eine vegetarische Ernährung essen. Es kann auch passieren, wenn Ihr Körper nicht genug von den Lebensmitteln absorbieren kann, die Sie essen.