من اكتشف ضمور العضلات العضلية؟

Advertisements

يحدث الضمور myotonic من النوع 1 عن طفرات في جين DMPK ، في حين أن النوع 2 ينتج عن الطفرات في جين CNBP. من المحتمل أن يلعب البروتين المنتج من جين DMPK دورًا في التواصل داخل الخلايا.

ما هو المصطلح الطبي DM1؟

ضمور myotonic من النوع 1 (DM1) هو اضطراب متعدد النظام يؤثر على العضلات الهيكلية والسلسة وكذلك العين والقلب ونظام الغدد الصماء والجهاز العصبي المركزي.

ما هو مرض MMD؟

ضمور العضلات العضلية العضلية ، والمعروفة أيضًا باسم مرض MMD أو شتاينرت ، هو الشكل الأكثر شيوعًا من MD لدى البالغين. يحدث في 1/30،000 شخص. يحدث في الذكور والإناث ، مع الأعراض عادة ما تبدأ في أي وقت من الطفولة المبكرة وحتى مرحلة البلوغ.

من الذي يحتمل أن يحصل على ضمور عضلي؟

DM هو الضمور العضلية الأكثر شيوعًا بين البالغين من أصل أوروبي . معدل انتشار DM حوالي 10 حالات لكل 100،000 فرد. بين السكان غير البيض ، DM1 غير شائع أو نادر.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالحورق العضلي؟

وجدنا البقاء على قيد الحياة البالغ 59 عامًا لحدوث Myotonic من النوع البالغ. ريردون وآخرون. (1993) وجد متوسط ​​البقاء على قيد الحياة لمدة 35 عامًا للنوع الخلقي. وبالتالي ، فإن المرضى الذين يعانون من نوع البالغين من الضمور العضلي لديهم تشخيص أفضل بكثير من أولئك الذين لديهم نوع خلقي.

ما الذي يؤدي إلى ضمور myotonic؟

ضمور myotonic ناتج عن الطفرات (التغييرات) في جين DMPK أو جين CNBP (ZnF9) اعتمادًا على النوع المحدد من ضمور العضلية العضلية. ورث المرض بطريقة مهيمنة على السيارات.

هل يساعد التمرين في ضمور myotonic؟

أظهرت الدراسات

أن التمرين المعتدل آمن وقد يكون فعالًا للأفراد الذين يعانون من ضمور عضلي . 1-4 على الرغم من أن التمرين لا يعالج الضمور العضلي ، إلا أنه يمكن أن يساعد في تحسين الوظيفة والحفاظ على القوة.

هل يؤثر ضمور myotonic على الدماغ؟

من المقبول الآن أن ضمور myotonic يمكن أن يؤثر بشكل مباشر على الدماغ . هناك تغييرات موصوفة بشكل جيد في الهيكل واضحة في عمليات المسح.

هل يمكنك أن تكون حاملة لحدوث myotonic؟

من المرجح أن ينقل الرجال والنساء ضمورًا عضليًا إلى أطفالهم. الضمور العضلي هو مرض وراثي ، وبالتالي يمكن ورث من قبل الطفل من أحد الوالدين المصاب إذا تلقوا طفرة في الحمض النووي من الوالد. يمكن تمرير المرض ويرثه بالتساوي من قبل كلا الجنسين.

ما الذي يشعر myotonia؟

الأعراض الرئيسية لـ Myotonia Congenita هي العضلات القاسية . عندما تحاول التحرك بعد أن تكون غير نشط ، تتفوق عضلاتك وتصبح جامدة. من المرجح أن تتأثر عضلات ساقك ، لكن عضلات وجهك وأيديك وأجزاء أخرى من جسمك يمكن أن تصبح قاسية. بعض الناس لديهم صلابة خفيفة فقط.

ما هو جزء من الجسم الذي يؤثر عليه ضمور myotonic؟

ضمور العضلات العضلية هو اضطراب شائع متعدد النظام يؤثر على العضلات الهيكلية (العضلات التي تحرك الأطراف والجذع) وكذلك العضلات الملساء (العضلات التي تتحكم في الجهاز الهضمي) و عضلات القلب من القلب.

ما هو الفرق بين ضمور العضلات وحثل الضمور العضلية؟

يشير ضمور العضلات (MD) إلى مجموعة من تسعة أمراض وراثية تسبب ضعفًا تدريجيًا وتضخم العضلات المستخدمة أثناء الحركة التطوعية. ضمور Myotonic (DM) هو واحد من الضمور العضلي. إنه الشكل الأكثر شيوعًا في البالغين ويشتبه في أنه من بين أكثر الأشكال شيوعًا بشكل عام.

Advertisements

هل يؤثر ضمور myotonic على الرؤية؟

يرتبط

ضمور myotonic النوع 1 بـ خطر متزايد لمجموعة متنوعة من مشاكل الرؤية والعين ، بما في ذلك: جفون التداول (تدلي الجفون). عضلات العين الضعيفة (تؤثر على نطاق حركة العين وسهولة الفتح والإغلاق)

هل يسبب ضمور myotonic آلام الظهر؟

المزيد من الموضوعات مع FSHD (82 ٪) من مع MMD (64 ٪) الإبلاغ عن الألم. كانت مواقع الألم الأكثر تكرارًا لكلا المجموعتين التشخيصي أسفل الظهر (66 ٪ MMD ، 74 ٪ FSHD) والساقين (60 ٪ MMD ، 72 ٪ FSHD).

هل يساعد المشي على ضمور العضلات؟

الاستنتاجات: لم يحسن التمرينات العضلية قوة العضلات وترتبط مع تحسينات متواضعة في التحمل أثناء المشي في المرضى الذين يعانون من ضمور الوجه والفخاري.

هل يمكنك عكس ضمور العضلات؟

لا توجد حاليًا أي وسيلة لمنع أو عكس ضمور العضلات ، ولكن أنواع مختلفة من العلاج والعلاج الدوائي يمكن أن تحسن نوعية حياة الشخص وتأخير تطور الأعراض. ​​

هل هناك علاج قريب من ضمور myotonic؟

ضمور myotonic هو اضطراب وراثي طويل الأجل يؤثر على وظيفة العضلات. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا للحورق العضلي لدى البالغين ويؤثر على واحد من بين كل 8000 شخص. لا يوجد حاليا أي علاج متاح.

هل يمكنك الحصول على إعاقة لحطام myotonic؟

إذا كان لديك ضمور عضلي (DM) ولا يمكنك العمل بسبب إعاقة متعلقة بـ DM و/أو شروط أخرى ، فقد يحق لك الحصول فوائد دخل الأمن التكميلي (SSI) المتاحة من خلال إدارة الضمان الاجتماعي (SSA).

هل ضمور العضلات العضلي المؤلم؟

يمكن أن يكون Myotonia غير مريح ويمكن أن يسبب الألم ، على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من DM1 و DM2 يمكن أن يكون لديهم ألم في العضلات غير مرتبط بـ Myotonia.

هل يمكن تشخيص ضمور myotonic؟

كان التشخيص الأكثر شيوعًا هو ضمور العضلات الأطراف ، ولكن شملت أخرى التعب المزمن ، والفيبروميالغيا ، والتهاب المفاصل ، والتصلب المتعدد. خضع أعضاء DM2 أيضًا للاختبار أكثر بكثير من أعضاء DM1 ، حيث لديهم المزيد من EMGs ، وخزعات العضلات والاختبارات الجينية.

هل ضمور myotonic مرض طرفي؟

في الحالات الأكثر حدة ، يمكن أن تكون المضاعفات التنفسية والقلب تهدد الحياة حتى في سن مبكرة. بشكل عام ، كلما كان الفرد الأصغر سنا عندما تظهر الأعراض لأول مرة ، من المحتمل أن تكون الأعراض الأكثر حدة. ومع ذلك ، فإن التشخيص هو متغير مثل أعراض هذا المرض.

ما هو الشخص الشهير الذي لديه ضمور العضلات؟

Darius Weems ‘الفصل التالي: نجم الراب مع ضمور العضلات Duchenne يحاول التجربة السريرية. تم تشخيص Darius Weems عندما كان عمره 5 سنوات فقط. الجزء 1: معاناة من ضمور دوشين العضلي ، أصبحت رحلة Weems “Darius Goes West” Doc.

من هو أقدم شخص مع ضمور العضلات دوشين؟

Toledo ، OH سوف يبلغ Tom Sulfaro 40 في نهاية هذا الأسبوع. لقد عاش جميع التنبؤات للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات دوشين على مدار عقود ويعتقد أنه أقدم ناجٍ من المرض. ينسب سلفارو لعائلته ومقدمي الرعاية له و “الله رقم واحد” ، يقول.