تشخيص متلازمة Crigler-Najjar
قد تظهر المرحلة الحادة من المرض زيادة معدل ضربات القلب ، وسوء الدورة الدموية من خلال الأعضاء (نضح) ، محاذاة غير لائقة من عيون ، رد الفعل الضعيف ، وتشنجات العضلات.
هل متلازمة Crigler-Najjar قاتلة؟
متلازمة Crigler-Najjar (CNS) ، التي سميت باسم الأطباء اللذين وصفا الحالة لأول مرة في عام 1952 ، جون كريجلر وفيكتور نجار ، هو نادر ، موروث يهدد الحياة الذي يؤثر على الكبد . تتميز الجهاز العصبي المركزي بمستوى عالٍ من مادة سامة تسمى البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم).
ما هو متلازمة Crigler-Najjar من النوع 2؟
متلازمة Crigler-Najjar من النوع 2 (CN-2) هو اضطراب نادر يسبب مستويات مرتفعة من البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم) . عادة ما يتم تصنيع البيليروبين بواسطة الجسم عندما يتم تقسيم خلايا الدم الحمراء القديمة.
ما هو سبب متلازمة Crigler-Najjar؟
طفرات في جين UGT1A1 تسبب متلازمة Crigler-Najjar. يوفر هذا الجين تعليمات لجعل إنزيم بيليروبين يوريدين ثنائي فوسفات Glucuronosyl Transferase (بيليروبين-AUGT) ، والذي يوجد في المقام الأول في خلايا الكبد وهو ضروري لإزالة البيليروبين من الجسم.
كيف تختبر Crigler Najjar؟
النتائج على دراسات التصوير البطن ، مثل التصوير الشعاعي العادي ، التصوير المقطعي المحوسب (CT) ، والتصوير بالموجات فوق الصوتية ، هي طبيعية في متلازمة Crigler-Najjar. يتطلب التشخيص النهائي لمتلازمة Crigler-Najjar كروماتوجرافيا سائلة عالية الأداء من الصفراء أو مقايسة إنزيم الأنسجة لعينة خزعة الكبد .
كيف تسبب قصور الغدة الدرقية اليرقان؟
قصور الغدة الدرقية الخلقي: قصور الغدة الدرقية يسبب انخفاض معدل اقتران البيليروبين ، يبطئ حركية الأمعاء ويضعف التغذية ، وكلها تساهم في اليرقان.
هل حليب الأم جيد ليرقان؟
عادة. يمكن أن يستمر معظم الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من في الرضاعة الطبيعية . يمكن للرضاعة الطبيعية أكثر تواترا تحسين إمداد الحليب الأم ، وبالتالي تحسين تناول السعرات الحرارية وترطيب الرضيع ، وبالتالي تقليل البيليروبين المرتفع.
كيف يتسبب التسمم في اليرقان؟
انخفض تدفق الصفراء
cholestasis هي الآلية السائدة التي يتطور بها اليرقان في تعفن الدم. يسبب ركود الصفراوات خارج الكبد بسبب انسداد القناة الصفراوية الكبدية أو الشائعة ويعوق مباشرة تدفق الصفراء. يمكن أن ينتج عن ذلك عن عدوى أولية مثل التهاب الكولانج أو يمكن أن يصاب بالثاني.
ما هي أنظمة الجسم التي تتأثر بمتلازمة Crigler Najjar؟
kernicterus هو حالة عصبية يمكن أن تهدد الحياة والتي تتراكم فيها مستويات سامة للبيليروبين في الدماغ ، مما يسبب أضرارًا لـ الجهاز العصبي المركزي . قد تشمل علامات kernicterus المبكرة قلة الطاقة (الخمول) ، والقيء ، والحمى ، و/أو التغذية غير المرضية.
ما هو Crigler Najjar Type 1؟
متلازمة Crigler Najjar ، النوع 1 هو اضطراب ورث لا يمكن فيه تقسيم البيليروبين ، وهو مادة مصنوعة من الكبد ، . يحدث هذا الشرط عندما لا يعمل الإنزيم الذي يحول البيليروبين عادة إلى نموذج يمكن إزالته بسهولة من الجسم بشكل صحيح.
كيف يتم موروث متلازمة جيلبرت؟
ترث متلازمة جيلبرت بطريقة بطريقة متنحية تلقائية ، مما يعني أن كلا نسختين من الجين في كل خلية لها طفرات. آباء شخص يعاني من حالة متنحية تلقائية ، يحمل كل منهم نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنها عادة لا تظهر علامات وأعراض الحالة.
كيف يتم اكتشاف متلازمة جيلبرت؟
يمكن تشخيص
متلازمة جيلبرت باستخدام اختبار دم لقياس مستويات البيليروبين في دمك واختبار وظيفة الكبد . عندما يتضرر الكبد ، فإنه يطلق الإنزيمات في الدم. في الوقت نفسه ، يبدأ مستويات البروتينات التي ينتجها الكبد للحفاظ على صحة الجسم في الانخفاض.
هل تؤثر متلازمة جيلبرت على عدد الصفائح الدموية؟
قاموا بالتحقيق في آثار زيادة مستويات البيليروبين على متوسط حجم الصفائح الدموية (MPV) وغيرها من المعلمات الدموية. لقد وجدوا أن مستوى MPV كان أقل في مرضى متلازمة جيلبرت من السكان العاديين .
ما مدى ارتفاع البيليروبين مع متلازمة جيلبرت؟
يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت تقديم مستويات البيليروبين المصل المتقلبة التي تتراوح من طبيعي إلى أقل من 3 ملغ/دل . في بعض الحالات المرضية أو الفسيولوجية ، مثل الإجهاد أو الصيام أو الاضطرابات التي تعايش ، قد يرتفع فرط بيليروبين الدم ، ومع ذلك يبقى عادة أقل من 6 ملغ/دل (7-9).
ما الذي يجب أن تأكله الأم إذا كان لدى الطفل اليرقان؟
الأطعمة والمشروبات التي تستهلكها أثناء استعادة اليرقان تشمل:
- الماء. يعد البقاء رطبًا أحد أفضل الطرق لمساعدة الكبد على التعافي من اليرقان. …
- الفواكه والخضروات الطازجة. …
- القهوة والشاي العشبي. …
- الحبوب الكاملة. …
- المكسرات والبقوليات. …
- البروتينات العجاف.
هل يساعد فيتامين (د) في اليرقان؟
الخلاصة: كانت مستويات فيتامين (د> حديثي الولادة فيتامين (د) أقل بشكل ملحوظ في الحالات المفرطة مقارنة مع تلك الموجودة في المجموعات الصحية غير المقلدة ، والتي قد تكشف عن وجود علاقة بين فرط بيليروبين الدم غير المباشر ومستويات فيتامين د المصل.
كم من الوقت يستغرق ليرتفع اليرقان في حديثي الولادة؟
لا يلزم عادة علاج اليرقان الجديد لأن الأعراض تمر عادة في غضون 10 إلى 14 يومًا ، على الرغم من أنها يمكن أن تستمر أحيانًا لفترة أطول. عادة ما ينصح العلاج فقط إذا أظهرت الاختبارات مستويات عالية جدًا من البيليروبين في دم الطفل.
هل يمكن لمشاكل الغدة الدرقية أن تسبب اليرقان؟
يمكن أن يكون
اليرقان في المرضى الذين يعانون من السمية الهروسية بسبب السمية الهزلية نفسها ، نتيجة لعلاج الدواء من التسمم الهزلي ، بسبب الحالات المرتبطة بـ المناعة الذاتية مثل التهاب الكبد المناعي الذاتي أو يمكن تكون بسبب حالات غير ذات صلة مثل التسمم أو التهاب الكبد الفيروسي.
ما هو مستوى TSH الطبيعي للإناث؟
المعدل الطبيعي لمستويات TSH في النساء البالغات غير الحافلات هو 0.5 إلى 5.0 miU/l . في النساء ، خلال دورة الحيض ، الحمل ، أو بعد انقطاع الطمث ، قد تنخفض مستويات TSH خارج المعدل الطبيعي قليلاً ، بسبب تقلب مستويات هرمون الاستروجين.
هل يمكن ليفوثيوكسين أن يتسبب في تلف الكبد؟
Levothyroxine متاح على نطاق واسع ، وهو أمر جيد للغاية من قبل معظم المرضى. يتم معايرة الجرعة وفقًا للاستجابة السريرية وفحص وظيفة الغدة الدرقية. يتم إحداث تأثير جانبي نادر للغاية لهذا الدواء على إصابة الكبد . نادرا ما تم الإبلاغ عن هذا في الأدب.
متى تقدم متلازمة جيلبرت؟
تؤثر متلازمة جيلبرت على الأفراد من جميع السباقات. هو موجود عند الولادة ، ولكن قد يظل دون تشخيص حتى أواخر المراهقين أو أوائل العشرينات. تم وصف متلازمة جيلبرت لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1901.
ما هو استقلاب البيليروبين؟
البيليروبين هو المنتج التقويم لاستقلاب الهيم . ضمن النطاق الفسيولوجي ، يكون للبيليروبين آثار استقلابية للخلايا ومفيدة ، ولكن في المستويات العالية من المحتمل أن تكون سامة. لحسن الحظ ، هناك آليات فسيولوجية معقدة لإزالة السموم والتخلص منها.