علامة ناعمة هي الاكتشاف الجنينية الجنينية التي ليست شذوذ في التنمية وعموما ليس لها تأثير سلبي على صحة الطفل. ومع ذلك ، فإنه يزيد من احتمالية (احتمالات) وجود تشخيص أساسي ، مثل متلازمة داون ، في الحمل.
ما هي أمثلة العلامات الناعمة؟
تشمل العلامات الناعمة الأكثر شيوعًا من مخلفات الصبغات A طية nochal السميكة ، تقصير الأطراف ، توسيع الحدود الجنينية المعتدل ، الأمعاء الصدى ، التركيز داخل القلب (eIF) ، plexus plexus (CPC) المجلس الصدى (CPC) الشريان.
هل يمكن أن تختفي العلامات اللينة؟
فهي عادة لا تكون دائمة (عادة ما تختفي الميزة لاحقًا في الحمل). معظم الأطفال ذوي علامة ناعمة يتمتعون بصحة جيدة ولكن اعتمادًا على العلامة الناعمة ، يتم زيادة فرصة متلازمة داون أو ثلاثية التربوي 18.
هل يمكن رؤية متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية؟
فحوصات الموجات فوق الصوتية ليست وسيلة كاملة للاختبار لمتلازمة داون عند الأطفال. يمكنهم اكتشاف بعض مؤشرات العلامات المحتملة التي تُرى بشكل شائع عند الأطفال المتلازمة لأسفل ولكن لا يمكنهم إعطاء إجابة محددة. يمكن لفحص الشذوذ التفصيلي الذي تم إجراؤه في 20 أسبوعًا فقط أن يكتشف 50 ٪ لحالات متلازمة داون.
هل يمكن رؤية متلازمة داون في 20 أسبوعًا بالموجات فوق الصوتية؟
تشوهات الهيكلية التي يمكن تحديدها في المسح لمدة 20 أسبوعًا يمكن أن تكتشف الفحص لمدة 20 أسبوعًا العيوب الهيكلية بما في ذلك العيوب الشوكية ، الشفة/الحنك المشقو وعيوب القلب الرئيسية ، ومجموعة متنوعة من العلامات الدقيقة التي قد تشير إلى أسفل …
ما مدى شيوع العلامات الناعمة على الموجات فوق الصوتية؟
تم العثور على
علامات ناعمة في 5.9 ٪ من الأجنة خلال الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني. في 5.1 ٪ ، تم عزل العلامات. تم العثور على العلامة الأكثر شيوعًا ، EIF ، في عزلة في 2.5 ٪.
ماذا تعني العلامات على الموجات فوق الصوتية؟
علامات الموجات فوق الصوتية الناعمة قبل الولادة هي نتائج سوتيروغرافية للجنين والتي لا تشوه بشكل عام على هذا النحو ولكنها تدل على زيادة خطر تعديل العمر من عدم وجود خلل في الجنين أو بعض الشوهات غير الكروموسومات.
هل يمكنك رؤية Trisomy 13 على الموجات فوق الصوتية؟
يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية الجنينية أثناء الحمل إمكانية التثليث 13 أو 18. لكن الموجات فوق الصوتية ليست دقيقة بنسبة 100 ٪. لا يجوز رؤية المشكلات الناجمة عن التثلث الصبغي 13 أو 18 مع الموجات فوق الصوتية . بعد الولادة ، قد يتم تشخيص طفلك بفحص بدني.
ما هي علامات متلازمة داون أثناء الحمل؟
تشمل بعض العلامات المادية الشائعة لمتلازمة داون:
- الوجه المسطح مع مائل لأعلى إلى العيون.
- الرقبة القصيرة.
- آذان غير طبيعية أو صغيرة.
- اللسان البارز.
- رأس صغير.
- تجعد عميق في راحة اليد بأصابع قصيرة نسبيًا.
- البقع البيضاء في قزحية العين.
ما هي العلامات الناعمة لـ Trisomy 21؟
تضمنت العلامات السوغرافية الأكثر حساسية للتثليثية 21 طية nuchal ، عظم الفخذ القصير ، و eif .
ماذا يحدث إذا قمت باختبار إيجابي لمتلازمة داون؟
إذا كان الاختبار إيجابيًا على الشاشة ، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي ، وعادةً ما يكون أخذ عينات Villus chorionic (CVS) أو ربما بزل السلى. سيحدد الاختبار التشخيصي ما إذا كان الحمل يتأثر بالفعل أم لا. يتم تقديم CVS في وقت مبكر من الحمل (عادة ما بين 10 و 13 أسبوعًا).
هل يمكن أن تكون متلازمة داون غير مكتشفة؟
DSA | OC :: Down Syndrome Association of Orange County
السبب الأكثر شيوعًا لهذا التشخيص المتأخر هو نقص المعرفة في المجال الطبي على هذا الشكل النادر من متلازمة داون. ومع ذلك ، يمكن للعديد من الأفراد أن يتحولوا إلى مرحلة البلوغ وما زال هناك الآلاف الذين لا يتلقون تشخيصًا أبدًا.
ما هي العلامات الرئيسية لمتلازمة داون؟
علامات معينة لمتلازمة داون أكثر أهمية
- عظم الأنف الغائب أو الصغير.
- البطينين المتوسع في الدماغ.
- تورم الكلى المعتدل.
- البقع المضيئة في القلب.
- الأمعاء “المشرقة”.
- تقصير عظم الذراع أو عظم الفخذ.
- شريان غير طبيعي للأطراف العلوية.
- زيادة سمك الجزء الخلفي من الرقبة.
ما مدى دقة اختبار الدم المتلازمة؟
وفقًا لأحدث الأبحاث ، يمكن أن يكتشف اختبار الدم هذا ما يصل إلى 98.6 ٪ من الأجنة مع Trisomy 21 . تختلف فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع “النتيجة الإيجابية” على نطاق واسع اعتمادًا على عمر الأم وعمر الحمل.
ماذا تعني البقعة المشرقة في القلب في الموجات فوق الصوتية؟
التركيز داخل القلب (أو eIF) هو نقطة مشرقة صغيرة تظهر في قلب الطفل النامي أثناء الموجات فوق الصوتية. سبب EIF غير معروف ، لكن الحالة غير ضارة بشكل عام. يعتبر EIF تباينًا طبيعيًا للحمل ، لكن اختبارات الفحص قبل الولادة قد تكون مرغوبة لاختبار أي تشوهات.
هل لا تعني عظم الأنف متلازمة داون؟
الاستنتاجات: عدم وجود عظم الأنف هو علامة قوية لمتلازمة داون . يرتبط عظم الأنف القصير بزيادة احتمال متلازمة الجنين في عدد كبير من المخاطر.
هل يمكن اكتشاف Trisomy 21 على الموجات فوق الصوتية؟
الخلاصة: يمكن أن تكتشف الموجات فوق الصوتية ما بين 60 و 91 ٪ من الأجنة مع التثليثية 21 اعتمادًا على العلامات التي يتم اختيارها للتقييم.
كم عدد العلامات التي توجد بها متلازمة داون؟
وفقًا لـ Nyberg et al. ، في ظل وجود علامة على الأقل علامة واحدة ، زاد خطر متلازمة Down من الخطر الأولي ؛ في وجود علامتين ، زادت المخاطر عشرة أضعاف ، وعندما كانت هناك ثلاث علامات أو أكثر ، زادت المخاطر أكثر من مائة مرة.
هل الفجوة الصلفية علامة ناعمة؟
في حين أنه يمكن أن يكون متغيرًا طبيعيًا (خاصةً عندما يكون الاستنتاج الوحيد) ، إلا أنه يعتبر أيضًا علامة ناعمة لحالات الشذوذ الجنينية الأخرى .
هل غائب العظم الأنفي علامة ناعمة؟
عظم الأنف الجنين الغائب هو علامة ناعمة للموجات فوق الصوتية التي يجب تضمينها في مسح الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني الروتينية.
هل يمكن للطفل متلازمة داون أن يبدو طبيعيًا؟
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون كلهم يبدوون متماثلين . هناك بعض الخصائص الفيزيائية التي يمكن أن تحدث. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يكون لديهم كل منهم أو لا شيء. سيبدو الشخص المصاب بمتلازمة داون دائمًا مثل عائلته المقربة أكثر من شخص آخر مصاب بالشرط.
هل يمكن للأطباء معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون؟
يمكن تشخيص
متلازمة داون بعد ولادة طفل. يمكن للأطباء عادة معرفة ما إذا كان ينبغي اختبار الطفل لمتلازمة داون على أساس على الفحص البدني . الاختبار الأول ، اختبار الدم السريع (FISH) ، يؤكد وجود مواد إضافية من الكروموسوم 21.
هل يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون في الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد؟
إذا لم يوضح الموجات فوق الصوتية ثنائية الأبعاد عظام الأنف ، فقد تكون المدى ثلاثي الأبعاد مفيدًا. على سبيل المثال ، يمكن أن يحتوي الجنين الذي يعاني من متلازمة داون على عظم الأنف الذي يبدو طبيعيًا ، ونقص عضلات العظام الثانية أو غائبة. لهذا السبب ، فإن إعادة بناء الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد للعظام الأنفية وعظام الوجه الأخرى مفيدة.