حمض الميثيلمالونيك هو ناتج عن تغييرات في العديد من الجينات المختلفة ويرثها بطريقة متنحية متنحي أولية . يشمل العلاج الإدارة العدوانية لأحداث التعويض ، واتباع نظام غذائي منخفض البروتين ، وبعض الأدوية ، والمضادات الحيوية ، وفي بعض الحالات زرع الكبد والكلى.
ما مدى شيوع حامض الميثيل أمم الدم؟
يُقدر أن حامض الميثيلمالونيك (MMA) يؤثر على واحد من كل 50000 إلى 100000 طفل مولود في الولايات المتحدة. يحدث MMA بسبب اضطرابات الكوبالامين A و B هو مجرد شكل واحد من أشكال الحمض الميثيلمالونيك.
هل يمكن علاج MMA؟
لا يعالج المرض ، ولكنه يمكن أن يساعد الشخص على تجربة تعويضات أقل تكرارًا وأقل حدة. 25 »قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى زرع الكلى للأشخاص الذين يعانون من مرض الكلى الشديد.
هل حمض الميثيل أمم الدم قاتلة؟
ينبع حمض الميثيلمالونيوم من العديد من الأنماط الوراثية ، وجميع أشكال الاضطراب عادة ما يتم تشخيصها في فترة الوليدية المبكرة ، مما يمثل اعتلال الدماغ التدريجي ، وفرط الدم الثانوي. يمكن أن يؤدي الاضطراب إلى الوفاة إذا لم يتم تشخيصه أو تركه دون علاج .
ما هي أعراض حمض الميثيلمالونيك؟
قد تشمل الأعراض الخمول ، الفشل في الازدهار ، القيء المتكرر ، الحماض ، الجفاف ، الضيق التنفسي ، تناقص نغمة العضلات ، التخلف التنموي ، النوبات و/أو الكبد الموسع. تشمل النتائج المختبرية كمية عالية بشكل غير طبيعي من حمض الميثيلمالونيك في الدم والبول.
ما هو علاج حمض الميثيلمالونيك؟
يتكون العلاج من مكملات الكوبالامين والكارنيتين ونظام غذائي منخفض البروتين . يجب التحكم بعناية في نظام غذائي الطفل بعناية. إذا لم تساعد المكملات الغذائية ، فقد يوصي مقدم الرعاية الصحية أيضًا اتباع نظام غذائي يتجنب المواد المسمى isoleucine و threonine و methionine و Valine.
كيف تختبر حمض الميثيل أممالونيا؟
قد يتم فحص مستويات MMA في الدم أو البول . أثناء اختبار الدم ، سيأخذ أخصائي الرعاية الصحية عينة دم من الوريد في ذراعك ، باستخدام إبرة صغيرة. بعد إدخال الإبرة ، سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار أو قارورة.
ما الذي يسبب مستويات عالية من حمض الميثيلمالونيك؟
مستويات مرتفعة من حمض الميثيلمالونيك (MMA) الناتجة عن العيوب الموروثة من الإنزيمات المشاركة في استقلاب MMA أو أوجه القصور الموروثة أو المكتسبة في فيتامين B12 (الكوبالامين) أو مستقلباتها المئوية .
متى يجب أن أشتري حمض الميثيلمالونيك؟
متى يتم طلب الاختبار؟ لا يتم طلب اختبار حمض الميثيلمالونيك عادة كجزء من الفحص البدني الروتيني. قد يطلب طبيبك الاختبار إذا كانت نتيجة اختبار فيتامين B-12 غير طبيعي . بالإضافة إلى ذلك ، قد يتم طلب الاختبار إذا كان لديك أعراض نقص فيتامين B-12.
كيف يمكن تقليل مستويات MMA؟
أثبتت جرعة من 1000 ميكروج/يوم أنها الأكثر فعالية في خفض مستويات MMA إلى حدود العادية. تم تطبيع مصل الدم في ستة من 11 شخصًا قاموا برفع معالجة ثسي مع CBL عن طريق الفم وحدها وفي موضوع واحد مع الفيتامينات متعددة.
هل يمكن للبالغين أن يكونوا حمض الميثيل أممال؟
حمض الميثيلمالونيك المعزول (MMA) هو اضطراب في استقلاب الأحماض الأمينية الناتجة عن ضعف النشاط في ميثيل أمالونيل كوينزيم. على الرغم من أنه في المقام الأول اضطراب طب الأطفال ، إلا أن قد تظهر الحالات غير المشخصة لأطباء الأعصاب البالغين .
ماذا لا يختبر حمض الميثيل الماليوني؟
يمكن استخدام اختبار حمض الميثيلمالونيك (MMA) للمساعدة في تشخيص نقص فيتامين B12 المبكر أو المعتدل . قد يتم طلبه من تلقاء نفسه ولكن بشكل عام مع اختبار الحمض النووي الريبي كمتابعة لنتيجة اختبار فيتامين B12 التي تكون في الطرف السفلي من المعدل الطبيعي.
ما هو الإنزيم الذي يعاني من نقص في حمض الميثيلمالونيك؟
حمض ميثيل مولونيا (MMA) عادة ما يكون ناتجًا عن نقص إنزيم ميثيل ملونيل-CoA mutase (MCM ، EC 5.4.
هل يمكنك الحصول على نقص B12 مع MMA العادي؟
نظرًا لأن المسار الطبيعي لنقص فيتامين B12 غير معروف ، فلا يمكن استبعاده أن المشاركين الذين يعانون من انخفاض مصل B12 ولكن قد يكون MMA الطبيعي في وقت مبكر ، لا يزال المرحلة غير الأعراض من نقصهم. أظهرت دراسات سابقة أهمية استجابة العلاج.
ماذا يعني حمض الميثيلمالونيك العالي في اختبار الدم؟
هذا عندما لا يصنع جسمك خلايا الدم الحمراء الكافية. يستخدم هذا الاختبار لتشخيص نقص خفيف ومبكر في فيتامين B-12. يمكن أن يعني المستوى العالي من MMA أن لديك مستوى منخفض من B-12 . يعتبر نقص فيتامين B-12 هو السبب الأكثر شيوعًا لإنتاج MMA.
هل تحتاج إلى الصيام لحمض الميثيلمالونيك؟
عادة ما يكون الصيام مطلوبًا لاختبار الدم. بالنسبة لعينة البول العشوائية ، يجب عليك الصيام بين عشية وضحاها ، وتجاهل عينة البول الأولى من الصباح ، ثم جمع العينة الثانية.
هل حمض الميثيل أم حمض العضوية؟
كمية الأحماض العضوية – حمض الميثيلمالونيك هو اختبار يمكن أن يساعد في تشخيص اضطراب وراثي نادر نادر يعرف باسم حمض الميثيلمالونيك (MMA). يقيس الاختبار مستويات حمض عضوي يعرف باسم حمض الميثيلمالونيك في البول. عادة ما تكون المستويات العالية علامة على حمض الميثيلمالونيك.
ماذا يعني ارتفاع MMA؟
حمض الميثيلمالونيك (MMA) هو مادة يتم إنشاؤها عند هضم جسمك البروتين. تتحكم كمية فيتامين B12 في جسمك في مقدار MMA الذي يصنعه جسمك. عادةً ما تعني كمية كبيرة من MMA أن لديك نقص فيتامين B12 . <
ما هو حمض ميثيلمالونيا و type -hemocystinuria cblc؟
ما هو حمض ميثيلمالونيا وبلايكوسيستن بيلة ، نوع CBLC؟ حمض الميثيلمالونيك وبلايكوسيكستاين ، نوع CBLC هو اضطراب التمثيل الغذائي يؤثر على قدرة الجسم على معالجة بروتين يسمى الكوبالامين . يُعرف الكوبالامين أيضًا باسم فيتامين B12.
ما هي بيلة الحمض البيضاء؟
بيلة الحمض النووي (HCU) هي حالة نادرة ولكنها خطيرة الموروثة . وهذا يعني أن الجسم لا يمكن أن يعالج ميثيونين الأحماض الأمينية. هذا يسبب تراكمًا ضارًا للمواد في الدم والبول.
ما هو نوع الشفات بين الشفافة CBLC؟
نوع CBLC حمض الميثيلمالونيوم مع حمض الحمض النووي الريبي هو شكل من أشكال حمض الميثيلمالونيك مع الحمض البيني (انظر هذا المصطلح) ، خطأ فطري في فيتامين B12 (الكوبالامين) الذي يتميز به ميغالوبلاستيك ، الفشل ، الفشل ، ، التأخير التنموي ، العجز الفكري والنوبات.
ما هو مستوى MMA الطبيعي؟
مستويات حمض الميثيل مولونيك (MMA) تستخدم عادة لتقييم نقص فيتامين B-12. القيمة العادية لـ MMA هي <3.6 î¼mol/mmol الكرياتينين.
ما هو MMA العادي؟
المعدل الطبيعي لـ MMA في البول هو 0.4 – 2.5 î¼mol/mmol crt (micromoles لكل مليمول من الكرياتينين).