حتى الآن ، لا يُعرف أي نشاط سلوكي للوالدين أو العامل البيئي بأنه يسبب متلازمة داون . بعد الكثير من الأبحاث حول أخطاء تقسيم الخلايا هذه ، يعرف الباحثون ما يلي: في معظم الحالات ، تأتي نسخة إضافية من الكروموسوم 21 من الأم في البيض.
هو متلازمة أسفل xxy؟
مع الاكتشاف في عام 1956 أن عدد الكروموسوم الصحيح في البشر هو 46 ، بدأ المجال الجديد لخطوط الجهاز الوراثي السريري نموه السريع. تم الإبلاغ عن العديد من متلازمات الكروموسومات الرئيسية مع أعداد متغيرة من الكروموسومات ، مثل متلازمة داون (Trisomy 21) ، متلازمة تيرنر (45 ، X) ومتلازمة Klinefelter (47 ، xxy).
ما هو السبب الفعلي لمتلازمة داون؟
خطأ في تقسيم الخلية يسمى nondisjunction يسبب التثليث 21 . هذا الخطأ يترك الحيوانات المنوية أو خلية البيض مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21 قبل أو عند الحمل. هذا البديل يمثل 95 في المئة من حالات متلازمة داون.
هل يمكن للطفل المصاب بمتلازمة داون أن يبدو طبيعيًا؟
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون كلهم يبدوون متماثلين . هناك بعض الخصائص الفيزيائية التي يمكن أن تحدث. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يكون لديهم كل منهم أو لا شيء. سيبدو الشخص المصاب بمتلازمة داون دائمًا مثل عائلته المقربة أكثر من شخص آخر مصاب بالشرط.
ما هي علامات متلازمة داون في الجنين؟
عند الولادة ، عادة ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة ، بما في ذلك: ميزات الوجه المسطحة . الرأس الصغير والأذنين . العنق القصير .
…
قد يعني التأخير في التنمية العقلية والاجتماعية أن الطفل يمكن أن يكون له:
- السلوك الاندفاعي.
- الحكم الضعيف.
- فترة الاهتمام القصيرة.
- قدرات التعلم البطيئة.
ما هي الأنواع الثلاثة من متلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- Trisomy 21. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين.
- متلازمة الانتقال لأسفل. في هذا النوع ، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم إضافي 21 ، أو خلية إضافية تمامًا. …
- متلازمة Mosaic Down.
ما هو متوسط العمر المتوقع لمتلازمة داون؟
يولد أكثر من 6000 طفل مع متلازمة داون في الولايات المتحدة كل عام. في الآونة الأخيرة عام 1983 ، عاش شخص مصاب بمتلازمة داون ليكون عمره 25 عامًا فقط في المتوسط. اليوم ، يبلغ متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة داون ما يقرب من 60 عامًا ويستمر في التسلق .
ما هو الفرق بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة Down لها نتائج عسر مركبات خاص بها ويرافقها التخلف العقلي ونقص التوتر. متلازمة Klinefelter هي متلازمة ناتجة عن خلل رقمي يؤثر على التطور البدني والمعرفي الذكور.
من الذي يحتمل أن يحصل على انخفاض؟
تحدث متلازمة داون في الأشخاص من جميع الأجناس والمستويات الاقتصادية ، على الرغم من أن النساء الأكبر سنا لديهن فرصة متزايدة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. امرأة تبلغ من العمر 35 عامًا لديها حوالي واحدة من كل 350 فرصة لتصور طفل مصاب بمتلازمة داون ، وتزداد هذه الفرصة تدريجياً إلى 1 من كل 100 في سن 40.
هل يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون في الموجات فوق الصوتية؟
يمكن للموجات فوق الصوتية اكتشاف السائل في الجزء الخلفي من رقبة الجنين ، مما يشير أحيانًا إلى متلازمة أسفل. يسمى اختبار الموجات فوق الصوتية قياس الشفافة النخاعية. خلال الثلث الأول من الحمل ، تؤدي هذه الطريقة المدمجة إلى معدلات اكتشاف أكثر فعالية أو قابلة للمقارنة من الأساليب المستخدمة خلال الثلث الثاني.
هل يمكن للوالدين متلازمة داون طفل عادي؟
عادة ما يتم إخبار الآباء الذين يعانون من طفل مع Trisomy 21 العادي أن فرصة لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون هي 1 في 100 . عدد قليل جدا من العائلات معروفة الذين لديهم أكثر من طفل يعاني من متلازمة داون ، وبالتالي فإن الفرصة الحقيقية ربما تكون أقل من هذا.
هل التوحد ناتج عن كروموسوم إضافي؟
قد تسهم نسخة إضافية من جينات الجينات على الكروموسوم 22 في مرض التوحد ، وفقًا للدراسة الأولى التي تميز مجموعة كبيرة من الأفراد الذين يحملون هذا الازدواج >. يمكن أن يؤدي المضاعفة أيضًا إلى مضاعفات طبية ، مثل مشاكل الرؤية أو القلب. المنطقة ، تسمى 22q11.
كم عدد الكروموسوم الذي لدى شخص متلازمة داون؟
عادة ، يولد طفل مع 46 كروموسومات. لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات ، الكروموسوم 21 .
ما هي متلازمة سوبرمان؟
متلازمة سوبرمان ، المعروفة أيضًا باسم 47 ، xyy ، هي حالة مصنفة على أنها مختلط كروموسومي (وهو شذوذ في بنية الكروموسوم و/أو الرقم) حيث يكون للذكور كروموسوم y إضافي .
ما هو الجنس الأكثر شيوعًا في متلازمة داون؟
يبدو أن متلازمة داون أكثر شيوعًا بين الأولاد من الفتيات ، كما تشير الدراسة. تُرى هذه الحالة أيضًا بشكل متكرر في الأطفال من أصل إسباني عند الولادة ، على الرغم من أن عدد هؤلاء الأطفال يبدو أنه مستقيم مع الأطفال البيض مع تقدمهم في العمر. يبدو أن الأطفال السود أقل عرضة للمتلازمة لأسفل.
هل يمكن علاج متلازمة داون؟
لا. متلازمة داون هي حالة مدى الحياة و في الوقت الحالي لا يوجد علاج . لكن العديد من المشكلات الصحية المرتبطة بالحالة قابلة للعلاج.
ما هو أقدم شخص مصاب بمتلازمة داون؟
Georgie Wildgust يضع طول عمره وصولاً إلى حب الرقص وحياة اجتماعية نشطة تحيط بها شبكة قوية من العائلة والأصدقاء. يُعتقد الآن أن جورجي من مشجعي الرقص الصارم هم أحد أكبر الناس في العالم مع متلازمة داون والأقدم في البلاد.
ما هو أشكال متلازمة داون؟
Syndrome Down Syndrome يحدث في حوالي 2 في المائة من جميع حالات متلازمة Down. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الفسيفساء في كثير من الأحيان ، ولكن ليس دائمًا ، لديهم أعراض أقل من متلازمة داون لأن بعض الخلايا طبيعية.
ماذا يحدث إذا قمت باختبار إيجابي لمتلازمة داون؟
إذا كان الاختبار إيجابيًا على الشاشة ، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي ، وعادةً ما يكون أخذ عينات Villus chorionic (CVS) أو ربما بزل السلى. سيحدد الاختبار التشخيصي ما إذا كان الحمل يتأثر بالفعل أم لا. يتم تقديم CVS في وقت مبكر من الحمل (عادة ما بين 10 و 13 أسبوعًا).
هل متلازمة أسفل إعاقة؟
متلازمة Down هي السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية ، وهو ما يمثل حوالي 15-20 ٪ من السكان المعاقين فكريًا. يُعتقد أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون موجودون دائمًا.
هل يمكنك رؤية متلازمة داون في 20 أسبوعًا بالموجات فوق الصوتية؟
يمكن لفحص الشذوذ التفصيلي الذي تم في 20 أسبوعًا فقط اكتشاف 50 ٪ من حالات متلازمة داون . يمكن لفحص الثلث الأول من الحمل ، باستخدام الدم وقياس الشفافة النخاعية ، التي تتم بين 10 إلى 14 أسبوعًا ، اكتشاف 94 ٪ من الحالات واختبار ما قبل الولادة غير الغازي (NIPT) من 9 أسابيع يمكن أن يكتشف 99 ٪ من حالات متلازمة داون.
متى يمكنك معرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون؟
الاختبارات التشخيصية التي يمكن أن تحدد متلازمة داون تشمل: أخذ عينات فيلوس المشيمية (CVS). في CVS ، يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم لتحليل كروموسومات الجنين. يتم إجراء هذا الاختبار عادة في الثلث الأول من الحمل ، بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل .
هل يمكن أن تسبب قصور الغدة الدرقية متلازمة الانخفاض في الحمل؟
ملاحظة أن مرض الغدة الدرقية متكرر في أمهات الأطفال المصابين بمتلازمة داون (DS) قد اقترح أن الغدة الدرقية الأم يمكن أن تكون الأجسام المضادة عاملًا مؤهدًا إلى Trisomy 21 في ذرية.