cystinuria هو موروثة بطريقة متنحية تلقائية . هذا يعني أنه لكي يتأثر الشخص ، يجب أن يكون لدى الشخص طفرة في كلا نسختين من الجين المسؤول في كل خلية. عادةً ما يحمل والدا الشخص المصاب نسخة واحدة متحولة من الجين ويشار إليها باسم شركات النقل.
كيف يتم الحصول على Cystinuria؟
يسبب بيلة cystinia طفرة في بروتين الناقل للأحماض الأمينية الدبزية في الأنابيب القريبة الكلوية والأمعاء الدقيقة ، مما أدى إلى تراكم السيستين والليسين والأرجينين والورنيثين في البول. يسبب تراكم السيستين الحجارة الكلوية بسبب انخفاض قابلية الذوبان في تشكيل البول.
ما مدى شيوع بيلة المثانة؟
حوالي 1 من كل 7000 شخص في جميع أنحاء العالم لديهم بيلة كيس. تشير الدراسات إلى أن معظم الأشخاص المصابين بالكيستن في الحجارة الأولى في العشرينات من العمر أو الثلاثينات. ومع ذلك ، يمكن أن يؤثر على الناس في جميع الفئات العمرية. يمكن للأطفال والمراهقين والبالغين الأكبر سنًا تطوير أحجار سيستين.
أقل
إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح ، يمكن أن تكون بيلة cystinious مؤلمة للغاية وقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة. وتشمل هذه المضاعفات: تلف الكلى أو المثانة من الحجر. التهابات المسالك البولية.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالتهاب المثانة؟
غيرت الطوائف الكلوية والعلاج الطبي التي استهدفت عيب الأيض الأساسي التمرس الطبيعي للتهاب المثانة بشكل كبير بحيث يكون للمرضى متوسط العمر المتوقع يمتد الخمسين عامًا الماضية . وبالتالي ، فإن التشخيص المبكر والعلاج المناسب مهمان للغاية.
ما هو نقص الإنزيم الذي يسبب بيلة cystins؟
يسبب بيلة cystiniA طفرات في جينات SLC3A1 و SLC7A9 . هذه العيوب تمنع إعادة امتصاص السليم للأحماض الأمينية الأساسية أو المشحونة بشكل إيجابي: السيستين ، ليسين ، أورينيث ، أرجينين.
ما هو الفرق بين مرض المثانة و cystinuria؟
مرض الكيسة المثالية هو مرض تخزين السيستين حيث تكون الكلى هي العضو الهدف الوحيد ، ولكن ليس الجهاز الهدف الوحيد. Cystinuria هو مرض نقل السيستين الأنبوبي الكلوي الذي يسبب فيه فقدان هذا الحمض الأميني غير القابل للذوبان هطول الأمطار عند درجة الحموضة في البول الفسيولوجي والتركيز.
هل يمكن حل أحجار cystine؟
يمكن حل أحجار السيستين في كثير من الأحيان ويمنع أحجار جديدة عن طريق تناول السوائل العالية. يجب أن يفهم الأشخاص المصابون بالشيعة الكيسيتية أنه “بالنسبة لهم ، الماء هو دواء ضروري.”
كيف تمنع أحجار السيستين؟
التغييرات الغذائية مثل شرب الكثير من السوائل ، فإن الحد من كمية الصوديوم في نظامك الغذائي وخفض الكحول يمكن أن يساعد جميعًا في منع تشكيل أحجار السيستين. قد يعطيك طبيبك أيضًا أي دواء لتسيير البول . قد يساعد هذا في منع Cystine من التكوين معًا في حجر.
كيف يبدو حجر السيستين؟
أحجار Cystine هي نتيجة لقياس cystinuria ، وهو حالة يمكن أن تمر عبر العائلات. تنتج الكليتين السيستين ، وهو نوع من الأحماض الأمينية ، وفي الأشخاص الذين يعانون من بيلة مثيل ، يتسرب هذا الأحماض الأمينية عبر الكلى وفي البول. أحجار Cystine مدمجة ، غير شفافة جزئيًا ، وهي العنبر .
هل يمكنك رؤية حصوات الكلى في المرحاض؟
بحلول ذلك الوقت ، إذا كان هناك حجر الكلى ، فيجب أن يمر من المثانة . بعض الحجارة تذوب في جزيئات تشبه الرمل وتمر مباشرة عبر مصفاة. في هذه الحالة ، لن ترى حجرًا. احفظ أي حجر تجده في مصفاة وقم بإحضاره إلى مزود الرعاية الصحية الخاص بك للنظر فيه.
ما هي أعراض مرض المثانة؟
علامات وأعراض مرض السيتيسين
قد لا يكون لدى الأطفال المصابين بالتهاب المثانة أي أعراض ملحوظة في البداية. ومع ذلك ، في سن 6 – 12 شهرًا ، تبدأ المشكلات في الظهور ، بما في ذلك النمو أقل من المتوسط ، وتغذية التعصب (الأكل صعب الإرضاء و/أو الضيق) ، التبول المتكرر ، وفترات الجفاف (العطش المستمر) .
ما هو مرض هارتنوب؟
مرض Hartnup هو حالة ناتجة عن عدم قدرة الجسم على امتصاص بعض لبنات بناء البروتين (الأحماض الأمينية) من النظام الغذائي . ونتيجة لذلك ، لا يستطيع الأفراد المتضررون استخدام هذه الأحماض الأمينية لإنتاج مواد أخرى ، مثل الفيتامينات والبروتينات.
ما هي البول cystinuria؟
cystinuria هي حالة تتميز بتراكم الحمض الأميني Cystine ، وهي لبنة من معظم البروتينات ، في الكلى والمثانة. عندما تقوم الكلى بتصفية الدم لإنشاء البول ، يتم امتصاص السيستين عادةً إلى مجرى الدم.
من يحصل على مرض المثانة؟
يقدر أن الاضطراب يحدث في 1 من بين 100،000-200000 شخص في عامة السكان . تم الإبلاغ عن مرض المثانة في جميع أنحاء العالم ، في جميع المجموعات العرقية. مرض المثانة هو السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني الكلوية في الأطفال ويمثل حوالي 5 في المائة من جميع حالات الطفولة من الفشل الكلوي.
ما نوع الطبيب الذي يعالج مرض المثانة؟
أخصائي الكلى هو متخصص في مرض الكلى وهو مزود الرعاية الصحية الرئيسي لمرضى مرض المثانة.
ما هو حجر الكلى الأصعب؟
يأتي أحادي الكلى أكسالات الكالسيوم في نوعين ، و monohydrate أكسالات الكالسيوم و dihydrate أكسالات الكالسيوم. السابق أصعب وبالتالي أكثر مقاومة للتفتت بواسطة lithotripsy.
هل من الطبيعي أن يكون لديك بلورات في البول؟
من الطبيعي أن يكون لديك عدد قليل من بلورات البول الصغيرة . بلورات أكبر أو أنواع محددة من البلورات يمكن أن تصبح حصوات الكلى. حصوات الكلى صعبة ، مواد تشبه الحصى يمكن أن تتعثر في الكلى.
هل يمكن للأحماض الأمينية أن تسبب حصوات الكلى؟
قد تشارك الأحماض الأمينية في تكوين حجر الكلى.
هل متلازمة فانكوني قاتلة؟
أعراض وعلامات متلازمة Fanconi
في متلازمة فانكوني الوراثية ، فإن السمات السريرية الرئيسية – الحماض الأنبوبي القريب ، والكاهلي نقص الفوسفاتية ، ونقص بوتاسيوم الدم ، والبوليوريا ، و polydipsial € “عادة ما تظهر في الراحة. يتطور ، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي التدريجي الذي قد يكون قاتلاً قبل المراهقة .
ما هو alports؟
متلازمة Alport هي مرض يضر بالأوعية الدموية الصغيرة في كليتيك . يمكن أن يؤدي إلى مرض الكلى والفشل الكلوي. يمكن أن يتسبب أيضًا في فقدان السمع والمشاكل داخل العينين. تتسبب متلازمة Alport في أضرار لكليتيك من خلال مهاجمة الكبيبات.
ماذا تعني البلورات في عينيك؟
اعتلال القرنية البلوري هو حالة يتم فيها ترسب البلورات في ظهارة القرنية و/أو سدى الأمامي. الأفراد المتأثرين في كثير من الأحيان موجودون لأخصائي العيون مع أعراض الألم ، أو انخفاض الرؤوس أو رهاب الاصطدام.
ما الذي تشعر به البلورات في البول؟
قد لا تسبب بلورات البول الصغيرة دائمًا أعراضًا. ومع ذلك ، فإن الشخص الذي يعاني من الأحجار البولية الكبيرة ، أو الأحجار التي تتحرك عبر المسالك البولية ، قد يعاني من مجموعة من الأعراض غير المريحة ، بما في ذلك: الدم في البول. الغثيان .