مع العلاج الهرموني الموصى به والمتابعة الوثيقة مع أخصائي الغدد الصماء للأطفال ، يمكن للأطفال الذين يعانون من cah أن ينمو ويتطور مثل الأطفال الآخرين . في مرحلة البلوغ ، سيكون معظمهم قادرين على إنجاب أطفال خاص بهم.
هل تقلل CAH من متوسط العمر المتوقع؟
نحن نعلم أنه من خلال الدعم الطبي والجراحي والنفسي الذي نقدمه ، يمكن للأطفال الذين يعانون من تضخم الكظرية المتجانسة (CAH) أن يعيشوا حياة كاملة وصحية ويتمتعون بمتوقع العمر المتوقع الطبيعي .
هل يمكن نقل تضخم الغدة الكظرية الخلقية؟
جميع أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقية (CAH) ورثت بطريقة Autosomal المتنحية . هذا يعني أنه أن يتأثر ، يجب أن يكون لدى الشخص طفرة في كلا نسختين من الجين المسؤول في كل خلية.
ماذا يحدث إذا تم ترك تضخم الغدة الكظرية الخلقية دون علاج؟
ومع ذلك ، إذا كان لدى الرضيع تضخم الغدة الكظرية غير المعالجة ، فإنهم سيحدثون مستويات مفرطة من الهرمونات الذكرية مثل هرمون التستوستيرون من الغدد الكظرية . سيؤدي ذلك إلى نمو سريع لكل من الأولاد والبنات ، مع التأثير الإضافي للتشويش (تطور خصائص الذكور) للفتيات.
ماذا يحدث إذا تم ترك CAH دون علاج؟
اليسار دون علاج ، تنتج الغدد الكظرية الكثير من المواد الكيميائية التي تسمى الأندروجين ، والتي تنتج سمات جنسية للذكور. يمكن أن يساعد الكشف المبكر والعلاج الأطفال الذين يعانون من CAH على أن يكون لديهم تطور طبيعي وصحي. هناك بعض الأشكال النادرة الأخرى من Cah.
هل يعتبر CAH إعاقة؟
يتم سرد اضطرابات الغدة الكظرية في دليل قائمة الضعف في إدارة الضمان الاجتماعي (يسمى عادةً “كتاب” €) كظروف قد تؤهل الشخص لتلقي التأمين على إعاقة الضمان الاجتماعي أو دخل الأمن التكميلي.
هل مرض كاه؟
تضخم الغدة الكظرية الخلقية (CAH) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات المتنحية الموروثة النادرة التي تتميز بنقص أحد الإنزيمات اللازمة لصنع هرمونات محددة. تؤثر CAH على الغدد الكظرية الموجودة في الجزء العلوي من كل كلية.
هل يتسبب تضخم الكظرية الخلقية في زيادة الوزن؟
عدم قدرة الغدد الكظرية على إنتاج هذه الهرمونات الأساسية للحياة هو السبب في أن المواليد الجدد الذين لا يتلقون العلاج يمرضون للغاية من خلال شكل CAH الذي يؤدي إلى الجفاف ، زيادة الوزن ، الفشل لتزدهر ، انخفاض السكر في الدم ، والصدمة ، والخمول.
ما مدى شيوع أن تكون حاملًا لتضخم الغدة الكظرية الخلقية؟
تم الإبلاغ عن حدوث CAH الكلاسيكي على أنه 1: 15000 ولادة حية. وبالتالي ، فإن تردد الناقل هو ~ 1: 60 (4â € 9).
كيف يتم تشخيص تضخم الكظرية الخلقية؟
يتم استخدام اختبار تحفيز ACTH لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقية وتحديد النوع الذي لدى طفلك. تؤخذ عينات الدم قبل وبعد إعطاء طفلك حقنًا من ACTH الاصطناعية ، أو هرمون القشر الكظري ، والذي يشير إلى الغدد الكظرية لإطلاق هرمون الكورتيزول.
كيف تؤكد cah؟
الاختبارات المستخدمة لتشخيص CAH في الأجنة تشمل:
- saniocentesis. يتضمن هذا الإجراء استخدام إبرة لسحب عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم ثم فحص الخلايا.
- عينة فيلوس المشيمية. يتضمن هذا الاختبار سحب الخلايا من المشيمة للفحص.
- اختبار دم الأم.
ما هي العلامات والأعراض الشائعة لأزمة الكظرية؟
يمكن أن تشمل الأعراض وعلامات أزمة الغدة الكظرية أي مما يلي:
- ألم في البطن أو ألم جناح.
- الارتباك ، فقدان الوعي ، أو غيبوبة.
- الجفاف.
- الدوخة أو الفاتنة.
- التعب ، الضعف الشديد.
- الصداع.
- حمى عالية.
- فقدان الشهية.
هل يمكنك الحصول على تضخم الغدة الكظرية الخلقية وعدم معرفة ذلك؟
nonclassic cah
قد تكون غير مدرك أن لديك هذا الشكل من CAH لأن أعراضك أكثر خفيفة. يتم تشخيص جميع الأطفال والمراهقين والبالغين مع CAH غير كلاسي. تشمل أعراض CAH غير الطلاوي: علامات البلوغ المبكرة ، بما في ذلك حب الشباب وشعر الوجه أو الجسم الزائد في الإناث.
ما هي الآثار الطويلة الأجل لعقار الغدة الكظرية؟
Long -lasting Ebigue هو أحد الأعراض الشائعة لقصور الغدة الكظرية. قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض أديسون من جلدهم أيضًا. هذا الظلام هو الأكثر وضوحا على الندوب. طيات الجلد نقاط الضغط مثل المرفقين والركبتين والمفاصل وأصابع القدم ؛ شفه؛ والأغشية المخاطية مثل بطانة الخد.
هل تضخم الكظرية الخلقية مرض المناعة الذاتية؟
تعايش تضخم الغدة الكظرية الخلقية ومرض أديسون المناعة الذاتية . الخلفية: تشمل الأسباب الكامنة وراء قصور الغدة الكظرية تضخم الغدة الكظرية الخلقية (CAH) وتدمير القشرة الكظرية المناعية التي تؤدي إلى مرض أديسون المناعة الذاتية (AAD).
هل يمكنك الحمل إذا كان لديك قصور الغدة الكظرية؟
قبل أن يصبح العلاج البديل للجلوكوكورتيكويد متاحًا ، ارتبط الحمل في المرضى الذين يعانون من قصور الغدة الكظرية بمعدل وفيات الأمهات من 35-45 ٪. في المرضى الذين يعانون من مرض أديسون المناعة الذاتية المعالجة ، يجب ألا يكون الحمل وتطور الجنين والتسليم مشكلة.
هل يمكنك رؤية Cah على الموجات فوق الصوتية؟
وجدت في دراسة حديثة عن 25 حديثي الولادة مع CAH أن الغدة الكظرية المفرطة على الموجات فوق الصوتية موجودة في معظم ولكن ليس كل حديثي الولادة (2/25 ؛ 92 ٪) 8.
ما هي علامات مشاكل الغدة الكظرية؟
ما هي أعراض اضطرابات الغدة الكظرية؟
- السمنة في الجزء العلوي من الجسم والوجه الدائري والرقبة والذراعين والساقين.
- مشاكل الجلد ، مثل حب الشباب أو خطوط الزرقاء المحمر على منطقة البطن أو الإبط.
- ارتفاع ضغط الدم.
- العضلات والضعف في العظام.
- المزاج أو التهيج أو الاكتئاب.
- ارتفاع السكر في الدم.
كم عدد الأشخاص الذين يعملون في CAH؟
حوالي 1 من كل 12 فردًا هو حامل من CAH. تختلف أعراض CAH بناءً على شكل CAH ، وعصر التشخيص ، وجنس المريض.
هل تضخم الغدة الكظرية الخلقية مهيمنة أو متنحية؟
يشير
تضخم الغدة الكظرية الخلقية (CAH) إلى مجموعة من الاضطرابات المتنحية المتنحية بسبب عيوب الجينات الفردية في مختلف الإنزيمات المطلوبة للتخليق الحيوي للكورتيزول. يمثل CAH طيفًا ظاهريًا مستمرًا مع أكثر من 95 ٪ من جميع الحالات الناتجة عن نقص هيدروكسيلاز 21.
هل يمكن أن تولد بدون غدد الغدة الكظرية؟
غائبة الغدة الكظرية هي حالة نادرة حيث غائب الغدة الغدة الكظرية عند الولادة. لا ينبغي الخلط بينه وبين قصور الغدة الكظرية أو تضخم الغدة الكظرية الخلقية ، حيث توجد الغدة ولكن قد لا تعمل بشكل كاف.
هل يمكن أن تسبب السمنة؟
الخلاصة: الأطفال الذين يعانون من cah معرضون لخطر أكبر للسمنة في وقت مبكر وزيادة الوزن مع أو بدون استخدام مؤشر كتلة الجسم ha ولكن معدلات السمنة المستمرة كانت أقل مما ذكرت سابقًا. هناك حاجة إلى جرعات HC دقيقة خلال مرحلة الطفولة المبكرة لمنع زيادة زيادة الوزن وارتداد السمنة المبكرة.
هل يمكن أن يسبب تضخم الغدة الكظرية القلق؟
الاستنتاجات: تشير هذه النتائج إلى أن في وقت متأخر من ظهور CAH يمكن أن تسهم في اضطرابات القلق وأن العلاج القمعي الغدة الكظرية أو تثبيط تكوين الستيرويد مع الكيتكونازول قد يكون فعالًا كعلاج مساعد.